Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris

Definition

Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris

Die autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris ist eine  erbliche, diffus generalisierte Verhornungsstörung.

Ätiologie

Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris

Es handelt sich um eine autosomal dominante Vererbung.

-> Filaggrindefekt -> Störung der Keratinbildung

verzögerte Abstoßung der Hornzellen und Aggregation zu Schuppen (Retentionshyperkeratose) [1]

Epidemiologie

Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris

Die autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris (ADI) ist die häufigste Ichthyoseform und eines der häufigsten Erbleiden überhaupt.

Die Inzidenz von der Erkrankung liegt bei etwa 1:1000.

Sie wird in den ersten Lebensmonaten manifest.

Es wird häufig berichtet, dass die autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris zusammen mit einer Ekzembereitschaft (endogenes Ekzem, Neurodermitis) auftritt.

Differentialdiagnosen

Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris

• Erworbene ichthyosisähnliche Hautveränderungen
• X-chromosomal-rezessive Ichthyosis vulgaris
• Ichthyosis congenita gravis

Anamnese

Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris

Bei der autosomal-dominanten Ichthyosis vulgaris sind folgende Informationen von Bedeutung:

• trockene Haut?
• Schuppung?
• diffus-generalisiertes Befallsmuster?
• Prädilektionsstellen? (Extremitätenstreckseiten)
• postnatale Manifestation?

Diagnostik

Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris

Zur diagnostischen Abklärung der autosomal-dominanten Ichthyosis vulgaris sind relevant:

• klinisches Bild
• Histologie: Hyperkeratose, fehlendes Stratum granulosum, keine Entzündungszeichen

Klinik

Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris

Die autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

• trockene Haut
• fest haftende Schuppen (weiß-bräunlich)
• diffus-generalisierter Befall mit Prädilektionsstellen (Extremitätenstreckseiten)
• vergröbertes Handlinienmuster ("Ichthyosis-Hand")
• evtl. follikuläre Keratosen
• evtl. atopische Diathese
• Manifestation im Säuglingsalter

Therapie

Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris

Die Therapie der autosomal-dominanten Ichthyosis vulgaris erfolgt nur symptomatisch:

• hydratisierend: baden, anschl. Einfetten, Bäderbehandlung
• keratolytisch: Salicylsäure-Vaseline (ca. 5-10%ig), Harnstoff, auch Lokalretinoide
• systemisch (bei schweren Formen): Acitretin

Komplikationen

Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris

Zu den Komplikationen der autosomal-dominanten Ichthyosis vulgaris liegt derzeit keine weitere Information vor.

Zusatzhinweise

Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris

Zu der autosomal-dominanten Ichthyosis vulgaris liegen derzeit keine weitere Zusatzhinweise vor.

Literaturquellen

Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris

1. Rassner (2007) - Dermatologie - Elsevier, München
2. Netters Dermatologie (2005), Thieme, Stuttgart

• (2007) Petres, Rompel - Operative Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Springer
• (2009) Rassner G - Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
• (2009) Fritsch P - Dermatologie und Venerologie für das Studium - Springer
• (2007) Altmeyer P - Dermatologische Differenzialdiagnose, Der Weg zur klinischen Diagnose - Springer
• (2005) Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH, Burgdorf WHC, Landthaler M - Dermatologie und Venerologie - Springer, Heidelberg
• (2003) Jung E, Moll I - Dermatologie - Thieme, Duale Reihe