Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris

Definition

Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris

Bearbeitungsstatus ?

Die autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris ist eine  erbliche, diffus generalisierte Verhornungsstörung.


Ätiologie

Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris

Bearbeitungsstatus ?

Es handelt sich um eine autosomal dominante Vererbung.

-> Filaggrindefekt -> Störung der Keratinbildung

verzögerte Abstoßung der Hornzellen und Aggregation zu Schuppen (Retentionshyperkeratose) [1]


Epidemiologie

Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris

Bearbeitungsstatus ?

Die autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris (ADI) ist die häufigste Ichthyoseform und eines der häufigsten Erbleiden überhaupt.

Die Inzidenz von der Erkrankung liegt bei etwa 1:1000.

Sie wird in den ersten Lebensmonaten manifest.

Es wird häufig berichtet, dass die autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris zusammen mit einer Ekzembereitschaft (endogenes Ekzem, Neurodermitis) auftritt.


Differentialdiagnosen

Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris

Bearbeitungsstatus ?

Bei der autosomal-dominanten Ichthyosis vulgaris sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • trockene Haut?
  • Schuppung?
  • diffus-generalisiertes Befallsmuster?
  • Prädilektionsstellen? (Extremitätenstreckseiten)
  • postnatale Manifestation?

Diagnostik

Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris

Bearbeitungsstatus ?

Zur diagnostischen Abklärung der autosomal-dominanten Ichthyosis vulgaris sind relevant:

  • klinisches Bild
  • Histologie: Hyperkeratose, fehlendes Stratum granulosum, keine Entzündungszeichen

Klinik

Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris

Bearbeitungsstatus ?

Die autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • trockene Haut
  • fest haftende Schuppen (weiß-bräunlich)
  • diffus-generalisierter Befall mit Prädilektionsstellen (Extremitätenstreckseiten)
  • vergröbertes Handlinienmuster ("Ichthyosis-Hand")
  • evtl. follikuläre Keratosen
  • evtl. atopische Diathese
  • Manifestation im Säuglingsalter

Therapie

Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris

Bearbeitungsstatus ?

Die Therapie der autosomal-dominanten Ichthyosis vulgaris erfolgt nur symptomatisch:

  • hydratisierend: baden, anschl. Einfetten, Bäderbehandlung
  • keratolytisch: Salicylsäure-Vaseline (ca. 5-10%ig), Harnstoff, auch Lokalretinoide
  • systemisch (bei schweren Formen): Acitretin

Komplikationen

Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris

Bearbeitungsstatus ?

Zu den Komplikationen der autosomal-dominanten Ichthyosis vulgaris liegt derzeit keine weitere Information vor.


Zusatzhinweise

Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris

Bearbeitungsstatus ?

Zu der autosomal-dominanten Ichthyosis vulgaris liegen derzeit keine weitere Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris

Bearbeitungsstatus ?
  1. Rassner (2007) - Dermatologie - Elsevier, München
  2. Netters Dermatologie (2005), Thieme, Stuttgart
  • (2007) Petres, Rompel - Operative Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Springer
  • (2009) Rassner G - Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2009) Fritsch P - Dermatologie und Venerologie für das Studium - Springer
  • (2007) Altmeyer P - Dermatologische Differenzialdiagnose, Der Weg zur klinischen Diagnose - Springer
  • (2005) Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH, Burgdorf WHC, Landthaler M - Dermatologie und Venerologie - Springer, Heidelberg
  • (2003) Jung E, Moll I - Dermatologie - Thieme, Duale Reihe

Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen