Autoimmun Polyendokrinopathie-Candidiasis-Ektodermale Dystrophie

Synonyme: APECED, Blizzard-Syndrom, Whitaker-Syndrom, PAS Typ 1

Definition

Autoimmun Polyendokrinopathie-Candidiasis-Ektodermale Dystrophie

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Die autoimmun Polyendokrinopathie - Candidiasis - Ektodermale Dystrophie ist eine selektive Störung der T-Zell-Immunantwort, die zu einer inadäquaten Reaktion des Organismus bei Einwirkung immunogener Reize und zu Erkrankungen, insbesondere durch intrazelluläre Erreger, führt einhergehend mit multiplen endokrinen Symptomen.


Ätiologie

Autoimmun Polyendokrinopathie-Candidiasis-Ektodermale Dystrophie

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Die Ursachen der autoimmun Polyendokrinopathie - Candidiasis - Ektodermale Dystrophie sind:

Pathophysiologie:

  • Mutation im autoimmunen Regulator-Gen (AIRE)
  • 3 Kardinalsymptome:
    1. mukokutane Kandidiasis
    2. autoimmune Zerstörung endokriner Drüsen
    3. ektodermale Dystrophie

Epidemiologie

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  • Die autoimmun Polyendokrinopathie - Candidiasis - Ektodermale Dystrophie ist eine sehr seltene Erkrankung
  • Manifestation im Kindesalter bis in die 5. Lebensdekade möglich
  • iranische Juden, Finnen und Sardinier überproportional häufig betroffen

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Bei der autoimmun Polyendokrinopathie - Candidiasis - Ektodermale Dystrophie sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • gehäufte bakterielle/virale Infekte?
  • schwerer Verlauf auch einfacher Infekte?
  • Hauterscheinungen?
  • Durchfälle?
  • Schwäche, Müdigkeit, Leistungsmangel?
  • Muskelkrämpfe?
  • bekannte chronische Vorerkrankungen?
  • bekannte Autoimmunerkrankungen?
  • medikamentöse Immunsuppression?
  • Familienanamnese

Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärung der autoimmun Polyendokrinopathie - Candidiasis - Ektodermalen Dystrophie sind relevant:

  • internistische Untersuchung: kardiopulmonale Untersuchung, Lymphknotenpalpation
  • Labor:

    • Differentialblutbild
    • Blutausstrich
    • Virusserologie
    • Auto-Ak-Suche
    • Direkte Erregerdiagnostik aus Sputum, Stuhl, Urin, Rachenabstrich  → Serologie wegen Immundefekt trotz Infektion oft negativ!
    • Knochenmarkpunktion
    • immunologisches Screening:

      • B-Zellsystem: Elektrophorese, Immunglobuline und IgG-Subklassen, Impfantikörper: Diphtherie, Tetanus, Masern, Polio, Pneumokokken, Hämophilus
      • T-Zellsystem: CD4, CD8, aktivierte T-Zellen, doppelt negative T- und NK-Zellen, Mitogenstimulation
      • Phagozyten: O2-Radikalbildung
      • Komplement: C3, CH50, AP50
    • Ca, Phosphat, AP, Parathormon bei V.a. Hypoparathyreoidismus
    • Hormonbasalwerte
    • molekulargenetische Untersuchung

Klinik

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Die autoimmun Polyendokrinopathie - Candidiasis - Ektodermale Dystrophie kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • M. Addison:
    • allgemeines Schwächegefühl
    • immer wiederkehrende Infekte
    • rasche Ermüdbarkeit
    • Gewichtsverlust
    • Appetitlosigkeit
    • Salzhunger
    • Schwindel
    • niedriger Blutdruck
    • starke bräunliche Verfärbung von Narben
    • bräunliche oder bläuliche Verfärbung der Lippen
    • Bauchschmerzen
    • Verstopfung oder Durchfall
    • bei Frauen eventuell Verlust der Schambehaarung
    • Libidoverlust
    • Spontanhypoglykämien
  • Hypoparathyreoidismus:
    • Hypocalcämie
    • Parästhesien
    • Tetanie
    • positives Chvostek-Zeichen
    • positives Trousseau-Zeichen (Pfötchenstellung)
  • Lymphozytenfunktionsstörung:
    • Lymphadenopathie
    • morbiliformes Exanthem durch mütterliche T-Zellen oder Blutprodukte
    • chronische, therapieresistente Diarrhoe
    • Hepatosplenomegalie
    • isolierte Splenomegalie in 1/3 der Fälle
    • keine B-Symptomatik
    • Infektionen mit intrazellulären Erregern:
      • Mykobakterien
      • Viren (EBV,CMV, VZW, Noro-/Rota-/Adenoviren)
      • Mykosen
  • mukokutane Kandidiasis

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei autoimmun Polyendokrinopathie - Candidiasis - Ektodermaler Dystrophie umfassen:

  • Infektionsprophylaxe:
    • Hygienemaßnahmen
    • Pneumocystis-Pneumonieprophylaxe mit Cotrimoxazol
    • frühzeitige und intensive antimikrobielle Therapie
    • evtl. Glukokortikoide bei Zytopenien
    • bei Transfusionsbedarf: nur leukozytendepletierte und bestrahlte EKs
    • nur Totimpfungen vornehmen!
  • Antimykotika
  • Substitution der ausgefallenen Hormone
  • evtl. Immunsuppression

Komplikationen

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Bei der autoimmun Polyendokrinopathie - Candidiasis - Ektodermalen Dystrophie kommen folgende Komplikationen vor:

  • schwere rezidivierende Infektionen
  • Sepsis
  • Tod durch Organversagen
  • endokrine Komplikationen

Zusatzhinweise

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  • bei Autoimmunendokrinopathien an die Möglichkeit eines Polyendokrinen Autoimmunsyndroms (PAS) denken und danach suchen!

Literaturquellen

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1. Herold G (2006) - Innere Medizin - Gerd Herold und Mitarbeiter, Köln

  • (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  • (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  • (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  • (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer

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