Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener)

Definition

Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener)

Die aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener) ist eine X-chromosomal rezessive Muskeldystrophie mit progredienten Behinderungen und eingeschränkter Lebenserwartung.

Ätiologie

Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener)

Die Ursache der aufsteigenden, gutartigen Beckengürtelform (Becker-Kiener) ist [3,21]:

• X-chromosomale Vererbung (Lokus Xp21)
• Mutation des Dystrophin-Gens
• > 30% aller Fälle sind Neumutationen und somit nicht direkt von den Eltern vererbt
• in der Regel wird Dystrophin weiterhin produziert, allerdings ist die Molekülstruktur stark verändert und erfüllt die vorgesehene Funktion nicht oder nur noch teilweise
• Je nach Restmenge des produzierten Proteins und Ausmaß der Strukturveränderung kommt es zu starker Varianz in der Ausprägung der Krankheitssymptome
• Es kommt zu einem Verlust der Stabilität und einer erhöhten Durchlässigkeit der Muskelzellmembran
• Schädliche Substanzen dringen vermehrt in die Zellen ein, während benötigte Substanzen ausströmen
• Es kommt zu einem fortschreitenden Untergang des Muskelgewebes

Epidemiologie

Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener)

Zur aufsteigenden, gutartigen Beckengürtelform (Becker-Kiener) liegen folgende Daten vor [21]:

• Prävalenz: 1:100.000
• Inzidenz: 1:60.000
• Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung liegen kaum epidemiologische Daten vor, da sich die Forschung primär auf die häufigere und schwerer verlaufende Duchenne-Dystrophie konzentriert

Differentialdiagnosen

Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener)

• Progressive Muskeldystrophien
• Dystrophia musculorum progressiva
• Aufsteigende, bösartige Beckengürtelform (Duchenne)
• Polymyalgia rheumatica
• Polymyositis

Anamnese

Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener)

Bei der aufsteigenden, gutartigen Beckengürtelform (Becker-Kiener) sind folgende Informationen von Bedeutung:

• Verzögerungen der motorischen Entwicklung (Bewegungsarmut, Ungeschicklichkeit, häufige Stürze, Probleme beim Erlernen des freien Laufens)?
• Beginn der Symptome?
• Zunahmes des Wadenumfangs?
• "Watschelgang"?
• Hohlkreuz?
• Probleme beim Heben des Kopfes in Rückenlage?
• Gang auf Zehenspitzen?
• Lernstörungen?
• Gehunfähigkeit?

Diagnostik

Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener)

Zur diagnostischen Abklärung der aufsteigenden, gutartigen Beckengürtelform (Becker-Kiener) sind relevant [8,21]:

• neurologische Untersuchung: Inspektion auf Muskelatrophien, Gowers-Zeichen, Kraftgrad, Gangprüfung
• Labor: CK (in der Regel starke Erhöhung).
• Elektrophysiologie: im EMG finden sich myogene Veränderungen der Potenziale motorischer Einheiten mit niedrigen Amplituden und erhöhter Polyphasierate sowie eine vorzeitige Rekrutierung motorischer Einheiten bei geringer Innervation
• DNA-Analyse: Nachweis der Dystrophin-Gen-Mutation. Multiplex-PCR und MLPA liefern in bis zu 35% der Fälle falsch-negative Ergebnisse. Sequenzierung oder Muskelbiopsie als Alternative.
• Muskelbiopsie
• Ultraschalluntersuchung
• EKG, Lungenfunktionstest

Klinik

Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener)

Die aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker- Kiener) kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen [21]:

• Verzögerungen der motorischen Entwicklung (Bewegungsarmut, Ungeschicklichkeit, häufige Stürze, Probleme beim Erlernen des freien Laufens)
• Beginn vor dem 3. Lebensjahr
• Atrophien am Beckengürtel (oft asymmetrisch)
• Zunahmes des Wadenumfangs
• "Watschelgang"
• Gehunfähigkeit in Adoleszenz
• Hyperlordose
• Probleme beim Heben des Kopfes in Rückenlage
• Gang auf Zehenspitzen
• Lernstörungen
• Ab dem 8. LJ Entwicklung einer Gehunfähigkeit
• Gowers-Zeichen
• Kontrakturen

Therapie

Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener)

Die therapeutischen Möglichkeiten der aufsteigenden, gutartigen Beckengürtelform (Becker- Kiener) umfassen folgendes:

• keine kausale Therapie verfügbar
• lebenslange Physio-/Ergotherapie [9]
• Orthesen
• bei Bedarf unterstützende Beatmung [21]
• genetische Beratung
• Bei Kontrakturen oder ausgeprägter Skoliose kann eine operative Korrektur hilfreich sein [21]

Medikamentöse Therapie:

Prednisolon (bei Kindern max. 0,25 mg/kg/KG) Führt in der Regel zu einer deutlichen Zunahme der Muskelkraft und einer Verzögerung des Krankheitsverlaufs. Eine Dauertherapie ist anzustreben, jedoch muß Dauer und Dosierung individuell gegen die zum Teil schweren Nebenwirkungen abgewogen werden. Bei leichten Fällen ist ein Verzicht auf medikamentöse Behandlung oft sinnvoll. Es empfiehlt sich die medikamentöse Einstellung in spezialisierten Duchenne/Becker-Therapiezentren durchführen zu lassen. [4,21]

Komplikationen

Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener)

Komplikationen der aufsteigenden, gutartigen Beckengürtelform (Becker-Kiener) sind:

• Herzrythmusstörungen
• Herz- und Lungeninsuffizienz
• Immobilität
• Pflegebedürftigkeit
• Tod durch Ateminsuffizienz oder Herzversagen

Zusatzhinweise

Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener)

Es liegen der Zeit keine Zusatzhinweise zur aufsteigenden, gutartigen Beckengürtelform (Becker-Kiener) vor.

Literaturquellen

Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener)

1. (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
2. (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag
3. (2004) Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) Eger K, Zierz S - Die progressiven Muskeldystrophien: http://www.dgm.org/files/progress.pdf>
4. Friedrich Bauer Institut der neurologischen Klinik und Poliklinik der Universität München - Muskeldystrophien: http://www.baur-institut.de/krankheitsbilder/muskeldystrophien/>
5. (2007) Gleixner C, Müller M, Wirth S - Neurologie und Psychatrie - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach
6. (2008) Grehl H, Reinhardt F - Checkliste Neurologie,  4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart
7. (2008) Leitlinien der deutschen Gesellschaft für Neurologie - Myotone Dystrophien, nichtdystrophe Myotonien und periodische Lähmungen: http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/030-055_S1_Dystrophien__myotone__nichtdystrophe_Myotonien_und_periodische_Laehmungen_10-2008_10-2013.pdf>
8. (2008) Leitlinien der deutschen Gesellschaft für Neurologie - Diagnostik von Myopathien: http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/030-115_S1_Myopathien__Diagnostik_10-2008_10-2013.pdf>
9. (1995) Lindeman E, Leffers P, Spaans F, Drukker J, Reulen J, Kerckhoffs M - Strength training in patients with myotonic dystrophy and hereditary motor and sensory neuropathy: a randomized clinical trial - Arch Phys Med Rehabil 1995;76:612-620.
10. (1992) Kwiecinski H, Ryniewicz B, Ostrzycki A - Treatment of myotonia with anti arrhythmic drugs - Acta Neurol Scand 1992;86:371-375.
11. (2010) Kress W, von Moers A - Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke - Wissenswertes über die kongenitalen Myopathien: http://www.dgm.org/index.php?article_id=704>
12. (2001) Niessen K H - Pädiatrie: Mit Repetitorium - Thieme Verlag
13. (2008) Grehl H, Reinhardt F - Checkliste Neurologie,  4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart
14. (2003) Jerusalem F, Zierz S - Muskelerkrankungen - Georg Thieme Verlag, Stuttgart
15. (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
16. (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
17. (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
18. (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsgesellschaft
19. (2001) Fan X, Rouleau GA - Progress in understanding the pathogenesis of oculopharyngeal muscular dystrophy: Can Journal Neurol Sci 30:8-14
20. (2005) Klossok T - Molekulargenetische Untersuchung zur okulopharyngealen Muskeldystrophie - Dissertataion der Medizinischen Fakultät der Rheinisch-westfälischen Technischen Hochschule Aachen
21. (2009) Korinthenberg R, Reitter B - Muskeldystrophie Duchenne und Muskeldystrophie Becker - Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM): http://www.dgm.org/files/duchbeck.pdf>