Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener)
Synonyme: Becker-Dystrophie, Duchenne-Becker-Dystrophie, Becker-Kiener-Dystrophie
Definition
Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener)
Die aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener) ist eine X-chromosomal rezessive Muskeldystrophie mit progredienten Behinderungen und eingeschränkter Lebenserwartung.
Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener)
Ätiologie
Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener)
Die Ursache der aufsteigenden, gutartigen Beckengürtelform (Becker-Kiener) ist [3,21]:
- X-chromosomale Vererbung (Lokus Xp21)
- Mutation des Dystrophin-Gens
- > 30% aller Fälle sind Neumutationen und somit nicht direkt von den Eltern vererbt
- in der Regel wird Dystrophin weiterhin produziert, allerdings ist die Molekülstruktur stark verändert und erfüllt die vorgesehene Funktion nicht oder nur noch teilweise
- Je nach Restmenge des produzierten Proteins und Ausmaß der Strukturveränderung kommt es zu starker Varianz in der Ausprägung der Krankheitssymptome
- Es kommt zu einem Verlust der Stabilität und einer erhöhten Durchlässigkeit der Muskelzellmembran
- Schädliche Substanzen dringen vermehrt in die Zellen ein, während benötigte Substanzen ausströmen
- Es kommt zu einem fortschreitenden Untergang des Muskelgewebes
Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener) Epidemiologie zu:
Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener)
Epidemiologie
Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener)
Zur aufsteigenden, gutartigen Beckengürtelform (Becker-Kiener) liegen folgende Daten vor [21]:
- Prävalenz: 1:100.000
- Inzidenz: 1:60.000
- Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung liegen kaum epidemiologische Daten vor, da sich die Forschung primär auf die häufigere und schwerer verlaufende Duchenne-Dystrophie konzentriert
Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener) Differentialdiagnosen zu:
Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener)
Differentialdiagnosen
Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener)
- Progressive Muskeldystrophien
- Dystrophia musculorum progressiva
- Aufsteigende, bösartige Beckengürtelform (Duchenne)
- Polymyalgia rheumatica
- Polymyositis
Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener) Anamnese zu:
Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener)
Anamnese
Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener)
Bei der aufsteigenden, gutartigen Beckengürtelform (Becker-Kiener) sind folgende Informationen von Bedeutung:
- Verzögerungen der motorischen Entwicklung (Bewegungsarmut, Ungeschicklichkeit, häufige Stürze, Probleme beim Erlernen des freien Laufens)?
- Beginn der Symptome?
- Zunahmes des Wadenumfangs?
- "Watschelgang"?
- Hohlkreuz?
- Probleme beim Heben des Kopfes in Rückenlage?
- Gang auf Zehenspitzen?
- Lernstörungen?
- Gehunfähigkeit?
Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener) Diagnostik zu:
Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener)
Diagnostik
Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener)
Zur diagnostischen Abklärung der aufsteigenden, gutartigen Beckengürtelform (Becker-Kiener) sind relevant [8,21]:
- neurologische Untersuchung: Inspektion auf Muskelatrophien, Gowers-Zeichen, Kraftgrad, Gangprüfung
- Labor: CK (in der Regel starke Erhöhung).
- Elektrophysiologie: im EMG finden sich myogene Veränderungen der Potenziale motorischer Einheiten mit niedrigen Amplituden und erhöhter Polyphasierate sowie eine vorzeitige Rekrutierung motorischer Einheiten bei geringer Innervation
- DNA-Analyse: Nachweis der Dystrophin-Gen-Mutation. Multiplex-PCR und MLPA liefern in bis zu 35% der Fälle falsch-negative Ergebnisse. Sequenzierung oder Muskelbiopsie als Alternative.
- Muskelbiopsie
- Ultraschalluntersuchung
- EKG, Lungenfunktionstest
Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener) Klinik zu:
Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener)
Klinik
Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener)
Die aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker- Kiener) kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen [21]:
- Verzögerungen der motorischen Entwicklung (Bewegungsarmut, Ungeschicklichkeit, häufige Stürze, Probleme beim Erlernen des freien Laufens)
- Beginn vor dem 3. Lebensjahr
- Atrophien am Beckengürtel (oft asymmetrisch)
- Zunahmes des Wadenumfangs
- "Watschelgang"
- Gehunfähigkeit in Adoleszenz
- Hyperlordose
- Probleme beim Heben des Kopfes in Rückenlage
- Gang auf Zehenspitzen
- Lernstörungen
- Ab dem 8. LJ Entwicklung einer Gehunfähigkeit
- Gowers-Zeichen
- Kontrakturen
Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener) Therapie zu:
Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener)
Therapie
Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener)
Die therapeutischen Möglichkeiten der aufsteigenden, gutartigen Beckengürtelform (Becker- Kiener) umfassen folgendes:
- keine kausale Therapie verfügbar
- lebenslange Physio-/Ergotherapie [9]
- Orthesen
- bei Bedarf unterstützende Beatmung [21]
- genetische Beratung
- Bei Kontrakturen oder ausgeprägter Skoliose kann eine operative Korrektur hilfreich sein [21]
Medikamentöse Therapie:
Prednisolon (bei Kindern max. 0,25 mg/kg/KG) Führt in der Regel zu einer deutlichen Zunahme der Muskelkraft und einer Verzögerung des Krankheitsverlaufs. Eine Dauertherapie ist anzustreben, jedoch muß Dauer und Dosierung individuell gegen die zum Teil schweren Nebenwirkungen abgewogen werden. Bei leichten Fällen ist ein Verzicht auf medikamentöse Behandlung oft sinnvoll. Es empfiehlt sich die medikamentöse Einstellung in spezialisierten Duchenne/Becker-Therapiezentren durchführen zu lassen. [4,21]
Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener) Komplikationen zu:
Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener)
Komplikationen
Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener)
Komplikationen der aufsteigenden, gutartigen Beckengürtelform (Becker-Kiener) sind:
- Herzrythmusstörungen
- Herz- und Lungeninsuffizienz
- Immobilität
- Pflegebedürftigkeit
- Tod durch Ateminsuffizienz oder Herzversagen
Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener) Zusatzhinweise zu:
Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener)
Zusatzhinweise
Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener)
Es liegen der Zeit keine Zusatzhinweise zur aufsteigenden, gutartigen Beckengürtelform (Becker-Kiener) vor.
Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener) Literaturquellen zu:
Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener)
Literaturquellen
Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener)
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Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener)
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