Aufsteigende, bösartige Beckengürtelform (Duchenne)

Synonyme: Duchenne-Dystrophie, Duchenne-Becker-Dystrophie

Definition

Aufsteigende, bösartige Beckengürtelform (Duchenne)

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Die aufsteigende, bösartige Beckengürtelform (Duchenne) ist eine X-chromosomal rezessive Muskeldystrophie mit verkürzter Lebenserwartung und progredienter Behinderung.


Ätiologie

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Die Ursache der aufsteigenden, bösartigen Beckengürtelform (Duchenne) ist [3,21]:

  • X-chromosomale Vererbung (Lokus Xp21.2)
  • Mutation des Dystrophin-Gens
  • > 30% aller Fälle sind Neumutationen und somit nicht direkt von den Eltern vererbt
  • in 95% aller Fälle führt die Mutation zu einem vollständigen Verlust des Dystrophinproteins, in 5% liegt eine geringe Restproduktion vor
  • Es kommt zu einem Verlust der Stabilität und einer erhöhten Durchlässigkeit der Muskelzellmembran
  • Schädliche Substanzen dringen vermehrt in die Zellen ein, während benötigte Substanzen ausströmen
  • Es kommt zu einem fortschreitenden Untergang des Muskelgewebes

Epidemiologie

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Zur aufsteigenden, bösartigen Beckengürtelform (Duchenne) liegen folgende Daten vor [21]:

  • Prävalenz: 10:100.000
  • Inzidenz: 1:3500
  • Derzeit circa 1500-2000 Betroffene in Deutschland
  • circa 100 Neuerkrankungen pro Jahr in Deutschland
  • fast ausschließlich Jungen betroffen

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Bei der aufsteigenden, bösartigen Beckengürtelform (Duchenne) sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Verzögerungen der motorischen Entwicklung (Bewegungsarmut, Ungeschicklichkeit, häufige Stürze, Probleme beim Erlernen des freien Laufens)?
  • Beginn vor dem 3. Lebensjahr?
  • Zunahmes des Wadenumfangs?
  • "Watschelgang"?
  • Hohlkreuz?
  • Probleme beim Heben des Kopfes in Rückenlage?
  • Gang auf Zehenspitzen?
  • Lernstörungen?
  • Ab dem 8. LJ Entwicklung einer Gehunfähigkeit?

Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärung der aufsteigenden, bösartigen Beckengürtelform (Duchenne) sind relevant [8,21]:

  • neurologische Untersuchung: Inspektion auf Muskelatrophien, Gowers-Zeichen, Kraftgrad, Gangprüfung
  • Labor: CK (in der Regel starke Erhöhung).
  • Elektrophysiologie: im EMG finden sich myogene Veränderungen der Potenziale motorischer Einheiten mit niedrigen Amplituden und erhöhter Polyphasierate sowie eine vorzeitige Rekrutierung motorischer Einheiten bei geringer Innervation
  • DNA-Analyse: Nachweis der Dystrophin-Gen-Mutation. Multiplex-PCR und MLPA liefern in bis zu 35% der Fälle falsch-negative Ergebnisse. Sequenzierung oder Muskelbiopsie als Alternative.
  • Muskelbiopsie
  • Ultraschalluntersuchung
  • EKG, Lungenfunktionstest

Klinik

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Die aufsteigende, bösartige Beckengürtelform (Duchenne) kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen [21]:

  • Verzögerungen der motorischen Entwicklung (Bewegungsarmut, Ungeschicklichkeit, häufige Stürze, Probleme beim Erlernen des freien Laufens)
  • Beginn vor dem 3. Lebensjahr
  • Atrophien am Beckengürtel
  • Zunahmes des Wadenumfangs ("Gnomwaden")
  • "Watschelgang"
  • Gehunfähigkeit in Adoleszenz
  • Hyperlordose
  • Probleme beim Heben des Kopfes in Rückenlage
  • Gang auf Zehenspitzen
  • Lernstörungen
  • Ab dem 8. LJ Entwicklung einer Gehunfähigkeit
  • Gowers-Zeichen
  • Kontrakturen

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten der aufsteigenden, bösartigen Beckengürtelform (Duchenne) umfassen folgendes:

  • keine kausale Therapie verfügbar
  • lebenslange Physio-/Ergotherapie [9]
  • Orthesen
  • bei Bedarf unterstützende Beatmung [21]
  • genetische Beratung
  • Bei Kontrakturen oder ausgeprägter Skoliose kann eine operative Korrektur hilfreich sein [21]

Medikamentöse Therapie:

Prednisolon (bei Kindern max. 0,25 mg/kg/KG) Führt in der Regel zu einer deutlichen Zunahme der Muskelkraft und einer Verzögerung des Krankheitsverlaufs. Eine Dauertherapie ist anzustreben, jedoch muß Dauer und Dosierung individuell gegen die zum Teil schweren Nebenwirkungen abgewogen werden. Es empfiehlt sich die medikamentöse Einstellung in spezialisierten Duchenne/Becker-Therapiezentren durchführen zu lassen. [4,21]


Komplikationen

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Komplikationen der aufsteigenden, bösartigen Beckengürtelform (Duchenne) sind:

  • letal meist vor erreichtem 20. Lebensjahr
  • Herz- und Lungeninsuffizienz
  • Herzrhythmusstörungen
  • Immobilität
  • Pflegebedürftigkeit

Zusatzhinweise

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Zusatzhinweise zur aufsteigenden, bösartigen Beckengürtelform (Duchenne) liegen der Zeit nicht vor.


Literaturquellen

Aufsteigende, bösartige Beckengürtelform (Duchenne)

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  1. (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
  2. (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag
  3. (2004) Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) Eger K, Zierz S - Die progressiven Muskeldystrophien: http://www.dgm.org/files/progress.pdf>
  4. Friedrich Bauer Institut der neurologischen Klinik und Poliklinik der Universität München - Muskeldystrophien: http://www.baur-institut.de/krankheitsbilder/muskeldystrophien/>
  5. (2007) Gleixner C, Müller M, Wirth S - Neurologie und Psychatrie - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach
  6. (2008) Grehl H, Reinhardt F - Checkliste Neurologie,  4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart
  7. (2008) Leitlinien der deutschen Gesellschaft für Neurologie - Myotone Dystrophien, nichtdystrophe Myotonien und periodische Lähmungen: http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/030-055_S1_Dystrophien__myotone__nichtdystrophe_Myotonien_und_periodische_Laehmungen_10-2008_10-2013.pdf>
  8. (2008) Leitlinien der deutschen Gesellschaft für Neurologie - Diagnostik von Myopathien: http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/030-115_S1_Myopathien__Diagnostik_10-2008_10-2013.pdf>
  9. (1995) Lindeman E, Leffers P, Spaans F, Drukker J, Reulen J, Kerckhoffs M - Strength training in patients with myotonic dystrophy and hereditary motor and sensory neuropathy: a randomized clinical trial - Arch Phys Med Rehabil 1995;76:612-620.
  10. (1992) Kwiecinski H, Ryniewicz B, Ostrzycki A - Treatment of myotonia with anti arrhythmic drugs - Acta Neurol Scand 1992;86:371-375.
  11. (2010) Kress W, von Moers A - Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke - Wissenswertes über die kongenitalen Myopathien: http://www.dgm.org/index.php?article_id=704>
  12. (2001) Niessen K H - Pädiatrie: Mit Repetitorium - Thieme Verlag
  13. (2008) Grehl H, Reinhardt F - Checkliste Neurologie,  4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart
  14. (2003) Jerusalem F, Zierz S - Muskelerkrankungen - Georg Thieme Verlag, Stuttgart
  15. (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
  16. (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
  17. (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
  18. (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsgesellschaft
  19. (2001) Fan X, Rouleau GA - Progress in understanding the pathogenesis of oculopharyngeal muscular dystrophy: Can Journal Neurol Sci 30:8-14
  20. (2005) Klossok T - Molekulargenetische Untersuchung zur okulopharyngealen Muskeldystrophie - Dissertataion der Medizinischen Fakultät der Rheinisch-westfälischen Technischen Hochschule Aachen
  21. (2009) Korinthenberg R, Reitter B - Muskeldystrophie Duchenne und Muskeldystrophie Becker - Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM): http://www.dgm.org/files/duchbeck.pdf>

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