Ataxia teleangiektatica
Synonyme: Louis-Bar-Syndrom
Definition
Ataxia teleangiektatica
- die Ataxia teleangiektatica ist eine mutationsbedingte Zellzykluskontroll- +DNA-Reparaturstörung
- --> erhöte Chromosomenbrüchigkeit + Translokationen
- später: zerebelläre Ataxie + Teleangiektasien
Ataxia teleangiektatica
Ätiologie
Ataxia teleangiektatica
- die Ataxia teleangiektatica wird autosomal-rezessiv vererbt
- Mutation im ATM-Gen (ataxia teleangiecta-mutated gen)
- --> Chromosomeninstabilität
- Stahlensensibilität ↑
Ataxia teleangiektatica Epidemiologie zu:
Ataxia teleangiektatica
Epidemiologie
Ataxia teleangiektatica
- die Prävalenz der Ataxia teleangiektatica liegt bei 3:1.000.000
Ataxia teleangiektatica Differentialdiagnosen zu:
Ataxia teleangiektatica
Differentialdiagnosen
Ataxia teleangiektatica
- Bloom-Syndrom
- Hereditäre motorische und sensible Neuropathien
- Neuropathie Typ IV (hypertrophische Neuropathie bei Morbus Refsum)
Ataxia teleangiektatica Anamnese zu:
Ataxia teleangiektatica
Anamnese
Ataxia teleangiektatica
Bei der Anamneseerhebung der Ataxia teleangiektatica ist zu beachten:
- rezidivierende Infektionen?
- Ataxie?
- Teleangiektasien?
- insgesamt verzögerte Entwicklung?
Ataxia teleangiektatica Diagnostik zu:
Ataxia teleangiektatica
Diagnostik
Ataxia teleangiektatica
Zur diagnostischen Abklärung der Ataxia teleangiektatica sind relevant:
- Klinisch: progressive Ataxie
- alpha-Fetoprotein ↑ (spezifischer Marker)
- Thymus dysplastisch
- IgA-Mangel, IgG2-Mangel, IgE-Mangel
Ataxia teleangiektatica Klinik zu:
Ataxia teleangiektatica
Klinik
Ataxia teleangiektatica
die Ataxia teleangiektatica beginnt ab 3.-6.Lebensjahr
- rezidivierende Infektionen (v.a. bekapselte Erreger)
- progressive zerebelläre Ataxie
- okulokutane Teleangiektasien
- Grob+ - Feinmotorik verschlechtert sich
- ab etwa 10. Lebenjahr Rollstuhlpflicht wegen Dystrophie
- intellekutuelle, motorsiche + sexuelle Entwicklung verzögert
- ab 20.Lebensjahr schwere Pneumonien
Ataxia teleangiektatica Therapie zu:
Ataxia teleangiektatica
Therapie
Ataxia teleangiektatica
- Therapie der neurologischen Symptome bei Ataxia teleangiektatica existiert nicht!
- Immunglobulinsubstitutiom bei AK-Mangel
Ataxia teleangiektatica Komplikationen zu:
Ataxia teleangiektatica
Komplikationen
Ataxia teleangiektatica
Folgende Komplikationen bei der Ataxia teleangiektatica sind bekannt:
- hohes Malignom-/Lymphomrisiko
- Tod tritt meist im 2.-3. Lebenjahrzehnt ein ( meist durch pulmonale Insuffizien oder Lymphom)
Ataxia teleangiektatica Zusatzhinweise zu:
Ataxia teleangiektatica
Zusatzhinweise
Ataxia teleangiektatica
Zur Ataxia teleangiektatica liegen derzeit keine Zusatzhinweise vor.
Ataxia teleangiektatica Literaturquellen zu:
Ataxia teleangiektatica
Literaturquellen
Ataxia teleangiektatica
- G. Herold, Innere Medizin 2009
- E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
- F. Sitzmann (2007) -Pädiatrie - Thieme
Ataxia teleangiektatica
Assoziierte Krankheitsbilder zu Ataxia teleangiektatica
- Multifokale, motorische Neuropathie
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Bloom-Syndrom
- Dystrophische Myotonie
- Fanconi-Anämie
- Friedreich-Ataxie
- Funikuläre Spinalerkrankung
- Hereditäre motorische und sensible Neuropathien
- Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen
- Lepra-Neuropathie
- Metabolische und toxische Polyneuropathien
- Neuropathie Typ I (Charcot-Marie-Tooth-Krankheit)
- Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)
- Neuropathie Typ III (hypertrophische Neuropathie Dejerine-Sottas)
- Neuropathie Typ IV (hypertrophische Neuropathie bei Morbus Refsum)
- Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)
- Neuropathie Typ VI und VII (mit Optikusatrophie oder Retinitis pigmentosa)
- Polyneuropathie bei Schilddrüsenkrankheit
- Spinale Muskelatrophien
Am häufigsten aufgerufene Krankheitsbilder in Pädiatrie
Weiterführende Links
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