Ataxia teleangiektatica

Synonyme: Louis-Bar-Syndrom

Definition

Ataxia teleangiektatica

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  • die Ataxia teleangiektatica ist eine mutationsbedingte Zellzykluskontroll- +DNA-Reparaturstörung
  • --> erhöte Chromosomenbrüchigkeit + Translokationen
  • später: zerebelläre Ataxie + Teleangiektasien

Ätiologie

Ataxia teleangiektatica

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  • die Ataxia teleangiektatica wird autosomal-rezessiv vererbt
  • Mutation im ATM-Gen (ataxia teleangiecta-mutated gen)
  • --> Chromosomeninstabilität
  • Stahlensensibilität ↑

Epidemiologie

Ataxia teleangiektatica

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  • die Prävalenz der Ataxia teleangiektatica liegt bei 3:1.000.000

Differentialdiagnosen

Ataxia teleangiektatica

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Anamnese

Ataxia teleangiektatica

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Bei der Anamneseerhebung der Ataxia teleangiektatica ist zu beachten:

  • rezidivierende Infektionen?
  • Ataxie?
  • Teleangiektasien?
  • insgesamt verzögerte Entwicklung?

Diagnostik

Ataxia teleangiektatica

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Zur diagnostischen Abklärung der Ataxia teleangiektatica sind relevant:

  • Klinisch: progressive Ataxie
  • alpha-Fetoprotein ↑ (spezifischer Marker)
  • Thymus dysplastisch
  • IgA-Mangel, IgG2-Mangel, IgE-Mangel

Klinik

Ataxia teleangiektatica

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die Ataxia teleangiektatica beginnt ab 3.-6.Lebensjahr

  • rezidivierende Infektionen (v.a. bekapselte Erreger)
  • progressive zerebelläre Ataxie
  • okulokutane Teleangiektasien
  • Grob+ - Feinmotorik verschlechtert sich
  • ab etwa 10. Lebenjahr Rollstuhlpflicht wegen Dystrophie
  • intellekutuelle, motorsiche + sexuelle Entwicklung verzögert
  • ab 20.Lebensjahr schwere Pneumonien

Therapie

Ataxia teleangiektatica

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  • Therapie der neurologischen Symptome bei Ataxia teleangiektatica existiert nicht!
  • Immunglobulinsubstitutiom bei AK-Mangel

Komplikationen

Ataxia teleangiektatica

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Folgende Komplikationen bei der Ataxia teleangiektatica sind bekannt:

  • hohes Malignom-/Lymphomrisiko
  • Tod tritt meist im 2.-3. Lebenjahrzehnt ein ( meist durch pulmonale Insuffizien oder Lymphom)

Zusatzhinweise

Ataxia teleangiektatica

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Zur Ataxia teleangiektatica liegen derzeit keine Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

Ataxia teleangiektatica

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  1. G. Herold, Innere Medizin 2009
  2. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
  3. F. Sitzmann (2007) -Pädiatrie - Thieme

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