Ataxia teleangiektatica

Definition

Ataxia teleangiektatica

• die Ataxia teleangiektatica ist eine mutationsbedingte Zellzykluskontroll- +DNA-Reparaturstörung
• --> erhöte Chromosomenbrüchigkeit + Translokationen
• später: zerebelläre Ataxie + Teleangiektasien

Ätiologie

Ataxia teleangiektatica

• die Ataxia teleangiektatica wird autosomal-rezessiv vererbt
• Mutation im ATM-Gen (ataxia teleangiecta-mutated gen)
• --> Chromosomeninstabilität
• Stahlensensibilität ↑

Epidemiologie

Ataxia teleangiektatica

• die Prävalenz der Ataxia teleangiektatica liegt bei 3:1.000.000

Differentialdiagnosen

Ataxia teleangiektatica

• Bloom-Syndrom
• Hereditäre motorische und sensible Neuropathien
• Neuropathie Typ IV (hypertrophische Neuropathie bei Morbus Refsum)

Anamnese

Ataxia teleangiektatica

Bei der Anamneseerhebung der Ataxia teleangiektatica ist zu beachten:

• rezidivierende Infektionen?
• Ataxie?
• Teleangiektasien?
• insgesamt verzögerte Entwicklung?

Diagnostik

Ataxia teleangiektatica

Zur diagnostischen Abklärung der Ataxia teleangiektatica sind relevant:

• Klinisch: progressive Ataxie
• alpha-Fetoprotein ↑ (spezifischer Marker)
• Thymus dysplastisch
• IgA-Mangel, IgG2-Mangel, IgE-Mangel

Klinik

Ataxia teleangiektatica

die Ataxia teleangiektatica beginnt ab 3.-6.Lebensjahr

• rezidivierende Infektionen (v.a. bekapselte Erreger)
• progressive zerebelläre Ataxie
• okulokutane Teleangiektasien
• Grob+ - Feinmotorik verschlechtert sich
• ab etwa 10. Lebenjahr Rollstuhlpflicht wegen Dystrophie
• intellekutuelle, motorsiche + sexuelle Entwicklung verzögert
• ab 20.Lebensjahr schwere Pneumonien

Therapie

Ataxia teleangiektatica

• Therapie der neurologischen Symptome bei Ataxia teleangiektatica existiert nicht!
• Immunglobulinsubstitutiom bei AK-Mangel

Komplikationen

Ataxia teleangiektatica

Folgende Komplikationen bei der Ataxia teleangiektatica sind bekannt:

• hohes Malignom-/Lymphomrisiko
• Tod tritt meist im 2.-3. Lebenjahrzehnt ein ( meist durch pulmonale Insuffizien oder Lymphom)

Zusatzhinweise

Ataxia teleangiektatica

Zur Ataxia teleangiektatica liegen derzeit keine Zusatzhinweise vor.

Literaturquellen

Ataxia teleangiektatica

1. G. Herold, Innere Medizin 2009
2. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
3. F. Sitzmann (2007) -Pädiatrie - Thieme