Ataxia teleangiektasia

Synonyme: Louis-Bar-Syndrom

Definition

Ataxia teleangiektasia

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Die Ataxia teleangiektasia ist definiert als:

  • Mutationsbedingte Zellzykluskontroll- +DNA-Reparaturstörung
  • → erhöte Chromosomenbrüchigkeit + Translokationen
  • später: zerebelläre Ataxie + Teleangiektasien

Ätiologie

Ataxia teleangiektasia

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  • Der Erbgang der Ataxia teleangiektasia ist autosomal-rezessiv
  • Mutation im ATM-Gen (ataxia teleangiecta-mutated gen)
  • → Chromosomeninstabilität
  • Stahlensensibilität ↑

Epidemiologie

Ataxia teleangiektasia

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Inzidenz der Ataxia teleangiektasia ist 3: 1.000.000/Jahr


Differentialdiagnosen

Ataxia teleangiektasia

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Anamnese

Ataxia teleangiektasia

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Wichtige Informationen bei Ataxia teleangiektasia sind:

  • häufige Infektionen?
  • Teleangiektasien?
  • verzögerte Entwicklung?
  • schlechte Fein-/Grobmotorik → Tolpatschigkeit in letzter Zeit?

Diagnostik

Ataxia teleangiektasia

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Zur Diagnostik der Ataxia teleangiektasia sind relevant:

  • Klinisch: progressive Ataxie
  • alpha-Fetoprotein (spezifischer Marker)
  • Thymus dysplastisch
  • IgA-Mangel, IgG2-Mangel, IgE-Mangel

Klinik

Ataxia teleangiektasia

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Die Symptome der Ataxia teleangiektasia beginnen ab dem 3.-6.Lebensjahr:

  • rezidivierende Infektionen (v.a. bekapselte Erreger)
  • progressive zerebelläre Ataxie
  • okulokutane Teleangiektasien
  • Grob und - Feinmotorik verschlechtert sich
  • ab etwa 10. Lebenjahr Rollstuhlpflicht wegen Dystrophie
  • intellekutuelle, motorische + sexuelle Entwicklung verzögert
  • ab 20.Lebensjahr schwere Pneumonien

Therapie

Ataxia teleangiektasia

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Zur Therapie der Ataxia teleangiektasia:

  • Therapie der neurologischen Symptome existiert nicht!
  • Immunglobulinsubstitutiom bei AK-Mangel

Komplikationen

Ataxia teleangiektasia

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  • Ataxia teleangiektasia Kranke haben ein hohes Malignom-/Lymphomrisiko
  • Tod tritt meist im 2.-3. Lebenjahrzehnt ein ( meist durch pulmonale Insuffizien oder Lymphom)

Zusatzhinweise

Ataxia teleangiektasia

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Zur Ataxia teleangiektasia liegen zur Zeit keine Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

Ataxia teleangiektasia

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  1. Herold, Innere Medizin 2009
  2. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
  • (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  • (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  • (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  • (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer

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