Arthrogryposis multiplex congenita

Definition

Arthrogryposis multiplex congenita

Die Arthrogryposis multiplex congenita ist eine angeborene Anlagestörung der Skelettmusklatur und der Gelenkweichteile. Sie geht einher mit hochgradiger, generalisierter Bewegungsbehinderung.

Ätiologie

Arthrogryposis multiplex congenita

Zu den Ursachen einer Arthrogryposis multiplex congenita gehören:

• histopathologisch sind die meisten Fälle auf eine Anlage- und Entwicklungsstörung der Skelettmuskulatur mit teilweise Fehlen der Querstreifung und wachsartiger Degeneration oder auf eine pränatale Innervationsstörung der Muskulatur zurückzuführen
• unklar ist, ob den Gelenkveränderungen die gleiche primäre Störung zugrunde liegt oder ob sie bereits intrauterin als Folge fehlender Muskelaktionen entstehen

Epidemiologie

Arthrogryposis multiplex congenita

Es liegen zur Zeit keine epidemiologischen Daten der Arthrogryposis multiplex congenita vor.

Differentialdiagnosen

Arthrogryposis multiplex congenita

• Klumpfuss
• Hüftluxation
• Erkrankungen der Gelenke von Arm und Unterarm
• Klumpfuß
• Hüftdysplasie und Hüftluxation

Anamnese

Arthrogryposis multiplex congenita

Folgende Informationen sind bei einer Arthrogryposis multiplex congenita zu erfragen:

• Inspektion
• Muskelatrophien und ausgeprägte Kontrakturen?
• Glieder wirken wie ausgestopft?
• Klumpfüße?
• Hüftgelenksluxation?
• Handdeformitäten?
• Skoliosen?

Diagnostik

Arthrogryposis multiplex congenita

Zur diagnostischen Abklärung einer Arthrogryposis multiplex congenita sind relevant:

• Röntgen: Knochenwachstum normal, Inaktivitätsosteoporose, Skoliose, Subluxation und Luxation der Gelenke, z.B. Hüfte und Knie
• diagnostisch ist die Muskelbiopsie wertvoll

Klinik

Arthrogryposis multiplex congenita

Zu den Symptomen einer Arthrogryposis multiplex congenita gehören:

• Hüftverrenkungen
• Klumpfüße
• Klumphände
• mitunder ist der ganze Patient starr
• Veränderungen sind meist symmetrisch
• in Abortivfällen beschränken sie sich auf einzelne Gliedmaßenabschnitte
• nebeneinander von Muskelatrophien und ausgeprägten Kontrakturen der Gelenke ist typisch
• Skoliosen entwickeln sich im Verlauf der ersten Lebensjahre

Therapie

Arthrogryposis multiplex congenita

Die Therapie der Arthrogryposis multiplex congenita umfasst: 

• die symptomatische Behandlung und besteht in der korrekten Lagerung sowie Redressionsbehandlung für die deformierten Gelenke
• mit Krankengymnastik auf neurophysiologischer Basis (nach dem Vojta-Konzept) können restliche Muskelaktivitäten stimuliert und Restbewegungen der Gelenke erhalten werden
• mitunder müssen die Fehlstellungen (Klumpfüße) operativ beseitigt werden

Komplikationen

Arthrogryposis multiplex congenita

Es liegen zur Zeit keine Informationen über Komplikationen einer Arthrogryposis multiplex congenita vor.

Zusatzhinweise

Arthrogryposis multiplex congenita

Es liegen zur Zeit keine Zusatzinformationen der Arthrogryposis multiplex congenita vor.

Literaturquellen

Arthrogryposis multiplex congenita

1. Krämer, Grifka - Orthopädie - Springer Verlag
2. H. Rössler, W. Rüther - Orthopädie und Unfallchirurgie - Urban u. Fischer
3. F.U. Niethard, J. Pfeil - Orthopädie - Duale Reihe - Thieme Verlag

• (2009) Niethard F, Pfeil J - Orthopädie und Unfallchirurgie - Thieme
• (2010) Wülker Nikolaus - Taschenlehrbuch Orthopädie und Unfallchirurgie - Thieme
• (2005) Rössler H, Rüther Wolfgang - Orthopädie und Unfallchirurgie - Urban & Fischer, Elsevier
• (1998) Krämer J, Grifka J, Hedtmann A, Krämer R - Orthopädie - Springer
• (1996) Zippel H - Orthopädie systematisch - Uni Med. Verlag AG
• (1989) Weber U., Zilch H - Orthopädie mit Repetitorium - Gruyter