Arginin-Glyzin-Amidinotransferase-Mangel

Synonyme: Arginin-Glycin-Aminidinotransferase-Mangel, AGAT-Mangel

Definition

Arginin-Glyzin-Amidinotransferase-Mangel

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  • beim Arginin-Glyzin-Amidinotransferase-Mangel spricht man von einer Störung des Kreatin-Stoffwechsels

Ätiologie

Arginin-Glyzin-Amidinotransferase-Mangel

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  • der Arginin-Glyzin-Amidinotransferase-Mangel stell eine autosomal-rezessive Erkrankung dar

Epidemiologie

Arginin-Glyzin-Amidinotransferase-Mangel

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  • Inzidenz des Arginin-Glyzin-Amidinotransferase-Mangels ist nicht bekannt

Differentialdiagnosen

Arginin-Glyzin-Amidinotransferase-Mangel

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Anamnese

Arginin-Glyzin-Amidinotransferase-Mangel

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  • bei der Anamneseerhebung des Arginin-Glyzin-Amidinotransferase-Mangels ist auf eine ssychomotorische Retardierung zu achten

Diagnostik

Arginin-Glyzin-Amidinotransferase-Mangel

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Zur diagnostischen Abklärung des Arginin-Glyzin-Amidinotransferase-Mangels sind relevant:

  • erniedrigte Guanidinoazetatkonzentration im Plasma und Urin
  • erniedrigte oder normale Kreatin/Kreatininkonzentration im Urin
  • Enzymaktivitätsmessungen: Lymphoblasten, Fibroblasten
  • Molekulargenetik

Klinik

Arginin-Glyzin-Amidinotransferase-Mangel

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  • die psychomotorische Retardierung ist ein klinisches Zeichen des Arginin-Glyzin-Amidinotransferase-Mangels

Therapie

Arginin-Glyzin-Amidinotransferase-Mangel

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  • beim Arginin-Glyzin-Amidinotransferase-Mangel: Kreatin Gabe p.o.

Komplikationen

Arginin-Glyzin-Amidinotransferase-Mangel

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Es sind keine Komplikationen beim Arginin-Glyzin-Amidinotransferase-Mangel bekannt.


Zusatzhinweise

Arginin-Glyzin-Amidinotransferase-Mangel

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  • beim Arginin-Glyzin-Amidinotransferase-Mangel gibt es momentan keine Heilung durch Therapie, aber Verbesserung der Feinmotorik

Literaturquellen

Arginin-Glyzin-Amidinotransferase-Mangel

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  1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag (S.227)
  2. Georg F. Hoffmann, Armin Grau (2004) - Stoffwechselerkrankungen in der Neurologie -Thieme, Stuttgart (S.103 -109)



Assoziierte Krankheitsbilder zu Arginin-Glyzin-Amidinotransferase-Mangel

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