Aplasie oder Hypoplasie der Nebennierenrinde sowie Enzymdefekte

Synonyme: Nebennierenrindeninsuffizienz, Bronzehautkrankheit, primäre NNR-insuffizienz, primärer Hypokortisolismus

Definition

Aplasie oder Hypoplasie der Nebennierenrinde sowie Enzymdefekte

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Bei einer Aplasie oder Hypoplasie der Nebennierenrinde sowie Enzymdefekten handelt es sich um eine primäre Form der Nebenniereninsuffizienz, die mit einem vollständigen Funktionsverlust der Nebennierenrinden einhergeht und durch das Fehlen der dort produzierten Hormone symptomatisch wird.


Ätiologie

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Ursachen von Aplasie, Hypoplasie oder Enzymdefekten der Nebennieren:

  • meist angeboren
  • häufig in Kombination mit anderen Entwicklungsstörungen (z.B. Anenzephalie)
  • Iatrogen durch lang andauernde Kortikoidtherapie
  • Auto-Antikörper gegen z.B. 17α-Hydroxylase (wichtiges Enzym der Steroidsynthese) bei Morbus Addison
  • Medikamentöse Nebenwirkungen mit Störungen der Enzyme der Nebennieren

Weitere Ursachen der primären Nebennieren-insuffizienz sind:

  • Metastasen (z.B. Bronchial-Karzinom) 
  • Infektionen (z.B. TBC, CMV, HIV)
  • Hämorrhagischer Infarkt (z.B. Waterhouse-Friederichsen-Syndrom)
  • operative Entfernung beider Nebennieren
  • Amyloidose
  • Hämochromatose

Epidemiologie

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Eine Hypoplasie der Nebennieren bei Anenzephalie ist sehr selten, ebenfalls das Vorkommen totaler Aplasien.


Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Folgende Informationen sind bei  einer Nebenniereninsuffizienz von Bedeutung:

  • Schwäche?
  • rasche Ermüdbarkeit?
  • Gewichtsverlust?
  • Appetitlosigkeit?
  • Übelkeit oder Erbrechen?
  • Durchfälle?
  • Schwindel?
  • Neigung zu Hypoglykämien?
  • rezidivierende Infekte?
  • vorangegangene Operationen?
  • Medikamentenanamnese
  • Verlangen nach salziger Nahrung?
  • zunehmende Pigmentierung der Haut?
  • Frauen: Verlust der Achsel- oder Schambehaarung? Libidoverlust?

Diagnostik

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Die Diagnostik der Nebenniereninsuffizienz umfasst:

  • Anamnese
  • körperliche Untersuchung
  • Labor (ACTH Spiegel im Plasma↑↑, im Serum: Natrium ↓, Kalium ↑ (Na/K <30), gelegentlich Calzium↑, gelegentlich Lymphozytose und Eosinophilie, morgendliches Kortisol im Serum ↓, BZ ↓, bei Morbus Addison:in 80% d.Fälle Auto-Antikörpernachweisbar )
  • ACTH-Test (Gabe von 0,25 mg ACTH führt physiologischer Weise zum Anstieg des Kortisolspiegels um mindestens 7µg/dl nach 60 min → bei Morbus Addison: Serumkortisolwert ohne ACTH-Gabe bereits erniedrigt, fehlender Anstieg des Serumkortisols unter ACTH nach 60 min)
  • Sonographie der Nebennieren
  • Abdomenleeraufnahme (zum Ausschluß von NNR-Verkalkungen bei z.B. TBC)
  • CT (Zum Ausschluß Tumore, Entzündungen)
  • ggf. Angiographie (zum Ausschluß von Karzinommetastasen als Auslöser der NNR-insuffizienz)

Klinik

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Die Nebenniereninsuffizienz kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • Schwäche, schnelle Ermüdbarkeit
  • Überpigmentierung der Haut
  • Dehydratation
  • Gewichtsverlust
  • Hypotonie
  • gastrointestinale Beschwerden (Erbrechen, Diarrhoe, Bauchschmerzen)
  • rezidivierende Infekte
  • Schwindel
  • Hypoglykämie-Neigung
  • Verlangen nach salzigen Nahrungsmitteln 
  • Verlust der Sekundärbehaarung der Frau und Libidoverlust

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten der Nebennieren-insuffizienz umfassen:

Hormonsubstitution:

  • Glukokortikosteroide: Cortisonacetat 15 - 20 mg am Morgen und 10 - 15 mg am Nachmittag (allgemein: 2/3 morgens, 1/3 nachmittags gegen 15 Uhr); ; alternativ: Hydrocortison 10 - 15 mg am Morgen und 5 - 10 mg am Mittag und Abend (wichtig: bei Belastungen, z.B. Infekte, Operationen, Dosis steigern!)
  • Mineralokortikoide: Fludrokortison -Einstellung der Dosis anhand einer Normalisierung der Plasma-Reninspiegel
  • Androgene: Dehydroepiandrosteron - bei Frauen mit Libidoverlust

Patientenschulung

  • Prednisolon als Suppositorium immer bei sich tragen
  • bei Erbrechen und Diarrhoe Klinikeinweisung zur iv-Hormonsubstitution
  • Umgang mit der Hormontherapie

Notfallausweis (Eintrag über Hormonpräparate mit Dosierung und behandelnden Arzt)

Die Therapie der Addison-Krise umfaßt:

  • intensivmedizinische Überwachung und Therapie
  • vor Therapie Kortisol, ACTH, Elektrolyte im Blut bestimmen
  • NaCl 0,9% und Glukose 5%-Infusionen , Ziel-ZVD: 8-12 mm Hg
  • Ausgleich einer metabolischen Azidose mit Natriumbikarbonat
  • 100 mg Hydrocortison iv., danach 200mg über 24h
  • BZ überwachen
  • keine kaliumhaltigen Lösungen infundieren

Komplikationen

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Eine schwere Komplikation der Nebenniereninsuffizienz ist die Addison Krise (adrenale Krise):

  • Blutdruckabfall

  • Oligurie

  • Schock

  • Pseudoperitonitis

  • Erbrechen
  • Durchfälle
  • Exsikkose
  • metabolische Entgleisung (Hypoglykämie, metabolische Azidose)
  • Koma

Zusatzhinweise

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Es gibt 4 Stadien der Nebenniereninsuffizienz:

  • latente Nebennierenrindeninsuffizienz
  • manifeste Nebennierenrindeninsuffizienz
  • Endokrine Krise
  • Endokrines Koma

Bei den primären Formen der Nebenniereninsuffizienz ist der ACTH-Spiegel erhöht, bei den sekundären Formen ist der ACTH-Spiegel erniedrigt.


Literaturquellen

Aplasie oder Hypoplasie der Nebennierenrinde sowie Enzymdefekte

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  1. (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  2. (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  3. (2008) Böcker, Denk, Heitz, Moch: Pathologie. 4. Auflage; Elsevier Urban & Fischer, München
  4. (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  5. (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer
  6. (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  7. (2004) Marzotti S, Falorni A: Addison’s disease. Autoimmunity;37(4):S.333-336
  8. (1996) Oelkers W. Review Article: Adrenal Insufficiency. New England Journal Medicine/ 335: 1206-1212

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