Aplasia cutis congenita

Synonyme: Adams-Oliver-Syndrom, Aplasia cutis circumscripta

Definition

Aplasia cutis congenita

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  • Die Aplasia cutis congenita beschreibt eine angeborene Fehlbildung der Haut.
  • Es handelt sich um einen fokal begrenzten Hautdefekt, der in der Regel narbig epithelisiert und deswegen haarlos bleibt.

Ätiologie

Aplasia cutis congenita

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  • Die Ätiologie der Aplasia cutis congenita ist noch ungeklärt.
  • Es wurde eine familiäre Häufung bei der Erkrankung beobachtet. Man vermutet, dass es sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung handelt.
  • Die Aplasia cutis congenita tritt auch als Symptom eines Syndroms auf:
    -> bsp. fokale dermale Hypoplasie
                Epidermolysis bullosa
                Trisomie 13
                Selteis-Syndrom
                MIDAS – Syndrom

Epidemiologie

Aplasia cutis congenita

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  • Die Inzidenz der Aplasia cutis congenita liegt bei 1:3000 Neugeborenen.
  • Die Aplasia cutis congenita wird meist als einzelner Hautdefekt manifest.

Differentialdiagnosen

Aplasia cutis congenita

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Anamnese

Aplasia cutis congenita

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Bei der Aplasia cutis congenita sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Seit wann?
  • Was für Beschwerden?
  • positive Familienanamnese?

Diagnostik

Aplasia cutis congenita

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Zur diagnostischen Abklärung der Aplasia cutis congenita sind relevant:

  • v.a. Klinik
  • Untersuchung auf assoziierte Syndrome
  • Bildgebung bei V. a. Fistel
  • Familienuntersuchung

Klinik

Aplasia cutis congenita

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Die Aplasia cutis congenita wird durch folgende Merkmale gekennzeichnet:

  • meist oval am occipitalen Kopf lokalisiert
  • Defekte können rein oberflächlich, je nach Lokalisation aber auch Muskel, Knochen o. Meningen betreffen
  • Lokalisation entlang embryonaler Fusionslinien zu beobachten
  • Klassifikation Gruppe 1 bis 7
    -> siehe Zusatzhinweise 
  • Hautdefekt heilt mit Vernarbung

Therapie

Aplasia cutis congenita

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei Aplasia cutis congenita umfassen folgendes:

  • symptomatische Behandlung
  • gute spontane Heilungstendenz
  • bei tiefen Defekten
    -> plastische Deckung

Komplikationen

Aplasia cutis congenita

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Wichtige Komplikation bei der Aplasia cutis congenita ist:

  • die bakterielle Superinfektion 

Zusatzhinweise

Aplasia cutis congenita

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Klassifikation

Gruppe 1 Isolierte ACC Autosomal-dominant; Solitär am               Kopf Keine sporadisch

Gruppe 2 ACC mit Gliedmaßendefekten Autosomal-                    dominant Verschiedene Syndrome
             Gliedmaßendefekte oft an den Beinen;weitere              Fehlbildungen

Gruppe 3 ACC am Stamm mit oder Sporadisch                            Assoziiert mit Fetus Plazentainfarkte
            ohne weitere Defekte papyraceus

Gruppe 4 ACC mit präaurikularen Unklar Bilateral ovale               präauri- Keine Hautdefekten kulare              
              Hautdefekte

Gruppe 5 ACC mit Epidermolysis Abhängig vom Typ der               Typischerweise an den Gelegentlich    
              Pylorusatresie bullosa, Epidermolysis bullosa                 Extremitäten

Gruppe 6 ACC mit Syndromen Variiert Variiert Variiert

Gruppe 7 ACC mit Teratogenexposition, Sporadisch    
              Variabel


Literaturquellen

Aplasia cutis congenita

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  1. Ingrid Moll ( 2005, 6.Auflage ) - Duale Reihe
    Dermatologie - Georg Thieme Verlag, Stuttgart
  2. P.Fritsch Dermatologie und Venerologie für das Studium ( 1.Auflage 2009 ) - Springer, Berlin; 
  3. Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH, Burgdorf WHC, Landthaler M (2005) – Dermatologie und Venerologie – Springer, Heidelberg
  • (2007) Petres, Rompel - Operative Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Springer
  • (2009) Rassner G - Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2009) Fritsch P - Dermatologie und Venerologie für das Studium - Springer
  • (2007) Altmeyer P - Dermatologische Differenzialdiagnose, Der Weg zur klinischen Diagnose - Springer
  • (2005) Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH, Burgdorf WHC, Landthaler M - Dermatologie und Venerologie - Springer, Heidelberg
  • (2003) Jung E, Moll I - Dermatologie - Thieme, Duale Reihe

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