Aplasia cutis congenita

Definition

Aplasia cutis congenita

• der Begriff Aplasia cutis congenita bezeichnet die mangelhafte Anlage bzw. das Fehlen von Haut in einem umschriebenen Bezirk

Ätiologie

Aplasia cutis congenita

• die Ätiologie der Aplasia cutis congenita meist unbekannt
• eine einheitliche in Anbetracht der Heterogenität der klinischen Präsentation unwahrscheinlich
• in einigen Fällen besteht eine Assoziation mit schwerwiegenden embryonalen Malformationen, die die Aplasia cutis als Auswirkung oder Begleiteffekt eines Neuralrohrdefekts bzw. eines inkompletten Verschlusses embryonaler Fusionslinien erklären konnten
• in anderen Fällen wurden Chromosomen-Anomalien identifiziert
• oder es besteht eine Assoziation mit anderen, nävoiden Fehlbildungen
• auch exogene Ursachen wurden in Einzelfällen identifiziert
• vaskuläre (Aplasia cutis bei Fetus papyraceus), embryotoxische (Thiamazol bzw. Methimazol) und geburtstraumatische bzw. mechanische Ursachen (Adhäsion von Amnionmembranen)

Epidemiologie

Aplasia cutis congenita

• Inzidenz der Aplasia cutis congenita liegt bei 1 : 5.000

Differentialdiagnosen

Aplasia cutis congenita

• Naevus sebaceus
• Impetigo herpetiformis
• Impetigo herpetiformis
• Impetigo contagiosa
• Impetigo contagiosa
• Enzephalozele
• Naevus sebaceus
• Tinea capitis
• Alopecia areata
• Meningomyelozele und Meningozele

Anamnese

Aplasia cutis congenita

Bei der Anamneseerhebung der Aplasia cutis congenita ist zu beachten:

• Inspektion
• kongenitale Hautdefekte?
• Lokalisation?
• Ausprägungsgrad?
• welche genauen Defekte vorhanden?
• narbiges Alopezieareal?
• rezidivierende eitrige Infektionen?
• Blutungen?
• Alopezie?

Diagnostik

Aplasia cutis congenita

• die Diagnose der Aplasia cutis congenita wird klinisch gestellt
• bei Lokalisation in der Mittellinie des Schädels ist eine sonographische Abklärung zum Ausschluss einer (anterioren oder posterioren) Enzephalozele sinnvoll

Klinik

Aplasia cutis congenita

Das klinische Bild der Aplasia cutis congenita:

• kongenitale Hautdefekte sind überwiegend (70%) solitär und im Bereich der Kopfhaut lokalisiert
• sie fallen nicht immer bei Geburt sofort auf, da sie häufig von dichten Haarkranz umgeben sind
• in 20 bis 30% der Fälle liegen die Läsionen im Bereich des Gesichts, des Stammes oder der Extremitäten
• der Ausprägungsgrad der Haut-Aplasie reicht vom kompletten Fehlen von Epidermis, Dermis, Subkutis, Periost, Schädelknochen und Dura bis zu einer bloßen Minderanlage von Epidermis und Dermis
• im Fall der kompletten Aplasia cutis ist meist nur eine dünne Membran ausgebildet, die bereits bei Geburt ulzeriert sein kann
• in weniger schwer ausgeprägten Fällen ist ein narbiges Alopezieareal mit allenfalls leicht verminderter Hautdicke zu erkennen
• kommt im Verlauf des 1. Lj. gelegentlich zu rezidivierenden eitrigen Infektionen und Blutungen im betroffenen Bereich
• später können Aplasie-Zonen aufgrund der Alopezie als kosmetisch störend empfunden werden

Therapie

Aplasia cutis congenita

Es liegen zur Zeit keine Informationen über eine Therapie der Aplasia cutis congenita vor.

Komplikationen

Aplasia cutis congenita

Es sind keine Komplikationen bei der Aplasia cutis congenita bekannt.

Zusatzhinweise

Aplasia cutis congenita

Zur Aplasia cutis congenita liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.

Literaturquellen

Aplasia cutis congenita

1. P.H. Höger - Kinderdermatologie - Schattauer Verlag
2. O. Braun-Falco, G. Plewig, H.H. Wolff - Dermatologie und Venerologie - Springer Verlag