Aplasia cutis congenita

Synonyme: Aplasia cutis circumscripta, Adams-Oliver-Syndrom

Definition

Aplasia cutis congenita

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  • der Begriff Aplasia cutis congenita bezeichnet die mangelhafte Anlage bzw. das Fehlen von Haut in einem umschriebenen Bezirk

Ätiologie

Aplasia cutis congenita

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  • die Ätiologie der Aplasia cutis congenita meist unbekannt
  • eine einheitliche in Anbetracht der Heterogenität der klinischen Präsentation unwahrscheinlich
  • in einigen Fällen besteht eine Assoziation mit schwerwiegenden embryonalen Malformationen, die die Aplasia cutis als Auswirkung oder Begleiteffekt eines Neuralrohrdefekts bzw. eines inkompletten Verschlusses embryonaler Fusionslinien erklären konnten
  • in anderen Fällen wurden Chromosomen-Anomalien identifiziert
  • oder es besteht eine Assoziation mit anderen, nävoiden Fehlbildungen
  • auch exogene Ursachen wurden in Einzelfällen identifiziert
  • vaskuläre (Aplasia cutis bei Fetus papyraceus), embryotoxische (Thiamazol bzw. Methimazol) und geburtstraumatische bzw. mechanische Ursachen (Adhäsion von Amnionmembranen)

Epidemiologie

Aplasia cutis congenita

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  • Inzidenz der Aplasia cutis congenita liegt bei 1 : 5.000

Differentialdiagnosen

Aplasia cutis congenita

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Anamnese

Aplasia cutis congenita

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Bei der Anamneseerhebung der Aplasia cutis congenita ist zu beachten:

  • Inspektion
  • kongenitale Hautdefekte?
  • Lokalisation?
  • Ausprägungsgrad?
  • welche genauen Defekte vorhanden?
  • narbiges Alopezieareal?
  • rezidivierende eitrige Infektionen?
  • Blutungen?
  • Alopezie?

Diagnostik

Aplasia cutis congenita

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  • die Diagnose der Aplasia cutis congenita wird klinisch gestellt
  • bei Lokalisation in der Mittellinie des Schädels ist eine sonographische Abklärung zum Ausschluss einer (anterioren oder posterioren) Enzephalozele sinnvoll

Klinik

Aplasia cutis congenita

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Das klinische Bild der Aplasia cutis congenita:

  • kongenitale Hautdefekte sind überwiegend (70%) solitär und im Bereich der Kopfhaut lokalisiert
  • sie fallen nicht immer bei Geburt sofort auf, da sie häufig von dichten Haarkranz umgeben sind
  • in 20 bis 30% der Fälle liegen die Läsionen im Bereich des Gesichts, des Stammes oder der Extremitäten
  • der Ausprägungsgrad der Haut-Aplasie reicht vom kompletten Fehlen von Epidermis, Dermis, Subkutis, Periost, Schädelknochen und Dura bis zu einer bloßen Minderanlage von Epidermis und Dermis
  • im Fall der kompletten Aplasia cutis ist meist nur eine dünne Membran ausgebildet, die bereits bei Geburt ulzeriert sein kann
  • in weniger schwer ausgeprägten Fällen ist ein narbiges Alopezieareal mit allenfalls leicht verminderter Hautdicke zu erkennen
  • kommt im Verlauf des 1. Lj. gelegentlich zu rezidivierenden eitrigen Infektionen und Blutungen im betroffenen Bereich
  • später können Aplasie-Zonen aufgrund der Alopezie als kosmetisch störend empfunden werden

Therapie

Aplasia cutis congenita

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Es liegen zur Zeit keine Informationen über eine Therapie der Aplasia cutis congenita vor.


Komplikationen

Aplasia cutis congenita

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Es sind keine Komplikationen bei der Aplasia cutis congenita bekannt.


Zusatzhinweise

Aplasia cutis congenita

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Zur Aplasia cutis congenita liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

Aplasia cutis congenita

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  1. P.H. Höger - Kinderdermatologie - Schattauer Verlag
  2. O. Braun-Falco, G. Plewig, H.H. Wolff - Dermatologie und Venerologie - Springer Verlag

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