Apert-Syndrom

Synonyme: Akrozephalosyndaktyliesyndrom I

Definition

Apert-Syndrom

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Beim Apert-Syndrom handelt es sich um ein sogenanntes Akrocephalosyndaktylie-Syndrom mit Fehlbildungen des knöchernen Schädels und der Phalangen im Sinne von Kraniosynostosen und kutanen oder ossären Verwachsungen der Finger oder Zehen.


Ätiologie

Apert-Syndrom

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Ursachen des Apert-Syndroms sind:

  • autosomal-dominante Vererbung
  • 80% Neumutationen
  • erhöhte Inzidenz bei höherem väterlichen Alter
  • genetisch bedingt: Punktmutation des FGFR 2 auf Chromosom 10 (fibroblast growth factor receptor) →
  • Störung der Chondroblastenfunktion →
  • Bindegewebsstörung →
  • Störung der enchondralen Ossifikation des Kraniums ab der 7./8. Schwangerschaftswoche →
  • prämature Synostose der Schädelnähte

Einteilung der Akrozephalosyndaktylien:

  • Carpenter-Syndrom (Akrozephalopolysyndaktyliesyndrom II)
  • Apert-Syndrom (Akrozephalosyndaktyliesyndrom I)
  • Nicht-Apert-Syndrom:
    • Saethre-Chotzen-Syndrom
    • (Akrozephalosyndaktyliesyndrom III)
    • Pfeiffer-Syndrom (Akrozephalosyndaktyliesyndrom V, einschließlich Noack-Syndrom)

Epidemiologie

Apert-Syndrom

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  • die Inzidenz des Apert-Syndroms beträgt 1/130.000 Neugeborene

Differentialdiagnosen

Apert-Syndrom

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Anamnese

Apert-Syndrom

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Bei der Anamneseerhebung eines Apert-Syndroms ist zu beachten:

  • kindliche (Intelligenz-)Entwicklung / Meilensteine?
  • Hirndruckzeichen (Kopfschmerz, Übelkeit, Vigilanzminderung)?
  • typische Stigmata?
  • Sprech-/Schluckstörungen?
  • Gleichgewichtsstörungen/Schwindel?
  • Gangunsicherheit?
  • Muskellähmungen?
  • epileptische Anfälle?
  • Schwangerschaftsverlauf?
  • ähnlich Betroffene in der Familie?
  • bekannte Vorerkrankungen der Mutter?

Diagnostik

Apert-Syndrom

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  • pränatale Diagnostik beim Apert-Syndrom: Ultraschall, Amniozentese
  • neurologische Untersuchung beim Apert-Syndrom: Entwicklungsanamnese, motorische Funktionstests, psychomotorische Testung, klinische Messung des Schädelumfangs
  • bildgebende Verfahren beim Apert-Syndrom: cerebrales MRT; cCT zurückhaltend; evtl. kranielle Sonographie; evtl. Rö: Schädelübersicht
  • humangenetische Untersuchung beim Apert-Syndrom: zur Bestätigung der Diagnose

Klinik

Apert-Syndrom

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Das Apert-Syndrom kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • verbreiterter transversaler Schädeldurchmesser (Brachy-Turricephalus)
  • Hypertelorismus
  • breite Nasenwurzel
  • flache Orbitae
  • Exophthalmus
  • Rücklage des Oberkiefers mit Pseudoprogenie und offenem Biss
  • typische häutige oder knöcherne Syndaktylien an Händen und Füßen (v.a. 2.,3. und 4. Strahl betroffen)
  • "Löffelhände"
  • in 75% Spalten des weichen Gaumens
  • stark verzögerter, evtl. ektoper Zahndurchbruch
  • evtl. Skoliose und Fusionen der Wirbelsäule (v.a. C5/C6)

Begleitfehlbildungen:

  • Herzfehler
  • polyzystische Nieren
  • Ösophagus- oder Gallengangsatresien

Therapie

Apert-Syndrom

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Das therapeutische Vorgehen beim Apert-Syndrom umfasst folgendes:

Operative Wiedereröffnung der vorzeitig verknöcherten Schädelnähte analog zur Therapie von Kraniosynostosen

  • im 4. - 6. Lebensmonat
  • meist als Volumen-vermehrender Eingriff durch eine zusätzliche Osteotomie: fronto-orbitales Advancement = Vorschub des Os frontale unter Aussparung einer supraorbitalen Lamelle
  • entstehende Lücke verschließt sich von selbst durch Reossifikation von der Dura aus
  • humangenetische Beratung

Spezifische Verfahren:

  • Skaphocephalus:mediane Kraniotomie und Entlastung
  • Brachycephalus: "floating forehead technique" mit 2 cm breiter Kranzlücke und Plattenrekonstruktion
  • Plagiocephalus: bilaterale Rekonstruktion mit Resektion einer supraorbitalen Lamelle auf der betroffenen Seite, Vorschub und Interposition einer Knochenlamelle aus dem gegenüberliegenden Schädeldach
  • Sphenocephalus: Rekonstruktion der Stirn durch supraorbitale Begradigung 
  • Oxycephalus: supraorbitale Hebung und Vorschub beider Ossa frontalia
  • Synostosierung aller Nähte: Kombination o.g. Verfahren

Komplikationen

Apert-Syndrom

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Folgende Komplikationen können beim Apert-Syndrom auftreten:

  • Liquorzirkulationsstörung mit Einklemmung
  • geistige Minderentwicklung
  • Sehschäden

Zusatzhinweise

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Zum Apert-Syndrom liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

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1. Zöller J E, Kübler A C, Mühling J F, Lorbeer W (2003) - Kraniofaziale Chirurgie: Diagnostik und Therapie kraniofazialer Fehlbildungen, Georg Thieme Verlag, Stuttgart


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