Angelman-Syndrom

Synonyme: Happy-Puppet-Syndrom, angelman syndrome, happy puppet syndrome

Definition

Angelman-Syndrom

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Beim Angelman-Syndrom handelt es sich um ein Syndrom, welches durch das Fehlen maternaler genetischer Information auf Chromosom 15 entsteht.


Ätiologie

Angelman-Syndrom

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Das Angelman-Syndrom zählt zu den Mikrodeletionssyndromen.

  • 70% Mikrodeletion 15q11-13 maternal (Genlocus

         15q11.2)

  • 25% paternale uniparentale Disomie 15 (UPD15)
  • 3-4% Imprintingmutation

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Epidemiologie

Angelman-Syndrom

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Zur Epidemiologie des Angelman-Syndroms:

  • Inzidenz: 1:15 000 - 1:20 000
  • Wiederholungsrisiko normalerweise gering, bei vererbter Imprintingmutation aber 50%

Differentialdiagnosen

Angelman-Syndrom

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Anamnese

Angelman-Syndrom

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Bei der Anamneseerhebung des Angelman-Syndroms ist zu beachten:

  • fehlende Sprachentwicklung?
  • auffällig häufiges Lachen, z.B. auch bei Aufregung?
  • motorische Auffälligkeiten oder Verzögerung?
  • Schlafstörungen?
  • Anfälle?

Diagnostik

Angelman-Syndrom

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Zur diagnostischen Abklärung des Angelman-Syndroms sind relevant:

  • Nachweis durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH-Analyse)
  • Mikrodeletion kann durch klassische zytogenetische Diagnostik nicht erfasst werden
  • klinische Verdachtsdiagnose oder auch auffälliges EEG oft richtungsweisend

Klinik

Angelman-Syndrom

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Das Angelman-Syndrom kann eine oder mehrere der folgende Symptome zeigen:

  • schwere mentale Retardierung
  • fehlende Sprachentwicklung
  • Lachanfälle
  • Ataxie
  • zerebrale Krampfanfälle
  • oft assoziiert mit Strabismus, Skoliose, Schlafstörungen
  • relativ kleiner Kopf mit großem Mund

Therapie

Angelman-Syndrom

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  • keine kausale Therapie beim Angelman-Syndrom möglich
  • Therapie, der eventuellen assoziierten Symptome, wie Epilepsie, Schielen oder der Skoliose
  • außerdem Fördermethoden, wie heilpädagogische Therapie, Ergotherapie, Therapie mit Tieren

Komplikationen

Angelman-Syndrom

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Patienten des Angelman-Syndroms sind lebenslang auf Hilfe von anderen angewiesen und können folgende psychische Komplikationen erleiden:

  • Minderwertigkeitsgefühle
  • Depressionen
  • sozialer Rückzug

Zusatzhinweise

Angelman-Syndrom

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  • trotz fehlender Sprachentwicklung beim Angelman-Syndrom ist ein relativ gutes Sprachverständnis vorhanden
  • des öfteren durch Autismus verkannt
  • Lebenserwartung beim Angelman-Syndrom ist nicht verkürzt

Literaturquellen

Angelman-Syndrom

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  1. Muntau A (2009) - Intensivkurs Pädiatrie - Urban und Fischer, München
  2. Speer C, Gahr M. (2005) - Pädiatrie - Springer, Heidelberg

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