Angeborene Thrombozytopathien

Synonyme: Thrombasthenie Glanzmann-Naegeli, ADP-Rezeptordefekt, Bernard-Soulier-Syndrom, gray platelet syndrome, Hermansky-Pudlak-Syndrom, Wiskott-Aldrich-Syndrom, Chediak-Higashi-Syndrom, Aspirin-like-defect, COX-Defekt, Thromboxan-Synthetase-Defekt

Definition

Angeborene Thrombozytopathien

Bearbeitungsstatus ?

Angeborene Thrombozytopathien sind autosomal vererbte Thrombozytenfunktionsstörungen.


Ätiologie

Angeborene Thrombozytopathien

Bearbeitungsstatus ?

Die Ursachen der angeborenen Thrombozytopathien werden unterschieden nach

  • Aggregationsstörung
  1. Thrombasthenie Glanzmann-Naegeli
  2. ADP-Rezeptordefekt
  • Adhäsionsdefekt
  1. Bernard-Soulier-Syndrom
  • Sekretionsdefekt
  1. a-Granula: gray platelet syndrome
  2. G-Granula: Hermansky-Pudlak-Syndrom mit okulokutanem Albinismus
  3. Wiskott-Aldrich-Syndrom
  4. Chediak-Higashi-Syndrom
  • Störung der Freisetzungsreaktion
  1. Aspirin-like-defect
  2. COX-Defekt
  3. Thromboxan-Synthetase-Defekt

Epidemiologie

Angeborene Thrombozytopathien

Bearbeitungsstatus ?

Angeborene Thrombozytopathien sind selten.


Differentialdiagnosen

Angeborene Thrombozytopathien

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

Angeborene Thrombozytopathien

Bearbeitungsstatus ?

Folgende Informationen sind bei angeborenen Thrombozytopathien relevant:

  • Nur leichte oder unprovozierte Blutungen?
  • Blutstillungsstörungen?
  • Z.n. OP/ Verletzung?
  • Andere Erkrankungen bekannt? (Leukaemie, Lymphome)
  • Medikamente?

Diagnostik

Angeborene Thrombozytopathien

Bearbeitungsstatus ?

Die Diagnostik der angeborenen Thrombozytopathien umfasst:

  • Blutzellzählung
  • Verlängerte Blutungszeit bei normaler Thrombozytenzahl
  • Aggregometrie
  • Thrombelastoghraphie
  • Plättchen-Freisetzungsmarker

Klinik

Angeborene Thrombozytopathien

Bearbeitungsstatus ?

Klinisch imponieren angeborene Thrombozytopathien durch:

  • Spontanblutungen (meist nicht bemerkt)
  • Blutstillungsprobleme- nach Verletzungen und Operationen

Therapie

Angeborene Thrombozytopathien

Bearbeitungsstatus ?

Die Therapie der angeborenen Thrombozytopathien umfasst:

  • Desmopressin
  • Östrogene- konjugiert
  • Thrombozyten- Transfusion
  • Antifibrinolytika
  • Rekombinantes Faktor VIIa

Komplikationen

Angeborene Thrombozytopathien

Bearbeitungsstatus ?

Durch die verlangsamte oder fehlende Blutstillung kann es bei an sonsten minderschweren Traumen zur Verblutung kommen.


Zusatzhinweise

Angeborene Thrombozytopathien

Bearbeitungsstatus ?

Die angeborenen Thrombozytopathien sind  unterdiagnostiziert.


Literaturquellen

Angeborene Thrombozytopathien

Bearbeitungsstatus ?
  • Gerd, Herold (2009) - Innere Medizin
  • Almeida AM et al. (2003) - The use of recombinant factor VIIa in children with inherited platelet function disorders - Br J Haematol 2003 May;121(3):477-81.
  • Bolton-Maggs PH et al. (2006) - A review of inherited platelet disorders with guidelines for their management on behalf of the UKHCDO- Br J Haematol. 2006 Dec;135(5):603-33.
  • (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  • (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  • (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  • (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer

Assoziierte Krankheitsbilder zu Angeborene Thrombozytopathien

Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen