Angeborene Hypothyreose

Definition

Angeborene Hypothyreose

Bei der angeborenen Hypothyreose kommt es zu mangelnder Versorgung des Körpers mit Schilddrüsenhormonen (T3,T4).

Ätiologie

Angeborene Hypothyreose

Bei den Ursachen der angeborenen Hypothyreose wird unterschieden zwischen:

• primärer Hypothyreose: Fehlen/Verlust Glandula  thyroidea
• sekundärer Hypothyreose: Ausfall von hypophysärem TSH(selten)
• tertiärer Hypothyreose:Ausfall von hypothalamischen TRH(selten)

Beim Neugeborenen Ursache oft fehlende Schilddrüsenanlage, selten durch Schilddrüsendysplasie o. extremen Jodmangel.

Epidemiologie

Angeborene Hypothyreose

Die angeborenen Hypothyreose kommt bei 1 von 4000 Neugeborenen vor.

Differentialdiagnosen

Angeborene Hypothyreose

Keine Differentialdiagnosen bekannt

Anamnese

Angeborene Hypothyreose

In der Anamnese der angeborenen Hypothyreose sollten folgende Informationen erfragt werden:

• TSH-Screening? (Pflicht am 5. Tag post partum)
• Entwicklungs- und Wachstumsstörungen?
• Typische ausdruckslose Mimik, Makroglossie?
• Myxödem: Teigig geschwollene Haut die keine Delle bei Druck hinterlässt?
• Neigung zum Frieren?
• Müdigkeit und Leistungsschwäche?
• Obstipation?

Diagnostik

Angeborene Hypothyreose

Die Diagnostik der angeborenen Hypothyreose umfasst:

Vollbild: Blickdiagnose.

Labor: erniedrigte periphere Schilddrüsenhormone (T3, T4), gleichzeitig erhöhtes basales TSH.

Latente Form: Diagnose eindeutig nur über Laborparameter: basales TSH > 3-10 mE/l

Zusätzliche Diagnostik: Sonographie (Information über Lage, Form d. Schilddrüse)

Normwerte:

• freies Thyroxin (ft4): 8-18ng/l
• freies Trijodthyronin (fT3): 2,5 - 4,4ng/l
• TSH basal: 0,3 - 4,0 mU/l

Klinik

Angeborene Hypothyreose

Klinisch imponiert die angeborenen Hypothyreose durch:

• Entwicklungs-/ Wachstumsstörungen
• Mixödeme
• Müdigkeit
• Obstipationen
• Affektlosigkeit bis zur Depression

Therapie

Angeborene Hypothyreose

Die Therapie der angeborenen Hypothyreose umfasst:

• Einschleichende Subsitution mit L-Thyroxin: Beginnend mit 12-24 μg L-Thyroxin/Tag. Steigerung in Perioden von 2-3 Monaten bis zur Enddosis (100-200μg/Tag).
• Dazwischen Blutkontrollen ob Patient ausreichend eingestellt ist.

Komplikationen

Angeborene Hypothyreose

Ohne Therapie führt eine angeborene Hypothyreose beim Kind zu schwersten Entwicklungsstörungen (physische u. geistige Fähigkeiten), sog. Kretinismus

Zusatzhinweise

Angeborene Hypothyreose

Zum Ausschluss des angeborenen Hypothyreose findet beim Neugeborenen am 5. Tag post partum ein vorgeschriebenes TSH-Screening statt.

Literaturquellen

Angeborene Hypothyreose

1. Duale Reihe Innere Medizin (2009) - Thieme, Stuttgart

2. Dörner K. - Klinische Chemie und Hämatologie (2006) - Thieme, Stuttgart

• (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
• (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
• (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
• (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
• (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer