Androgenresistenz

Definition

Androgenresistenz

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Bei einer Androgenresistenz handelt es sich um eine vererbbare Entwicklungsstörung mit weiblichem Phänotyp


Ätiologie

Androgenresistenz

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Die Ursache der Androgenresistenz ist die Sexualdifferenzierungsstörung durch X-chromosomal-rezessiv vererbten kompletten oder partiellen Androgenrezeptordefekt


Epidemiologie

Androgenresistenz

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Die Androgenresistenz ist die häufigste Störung der sexuellen Entwicklung


Differentialdiagnosen

Androgenresistenz

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Anamnese

Androgenresistenz

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Folgende Informationen sind bei der Androgenresistenz von Interesse:

  • Inspektion
  • Palpation
  • Familienanamnese
  • testikuläre Feminisierung?
  • weibliche Genitale?
  • innere Genitale männlich?
  • Hoden palpierbar (inguinal, labial oder in Leistenregion)?
  • Pubertät = Brustentwicklung weiblich?
  • "hairless women"?
  • Labordiagnostik (LH und Testosteron)
  • biochemische Diagnostik

Diagnostik

Androgenresistenz

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Die Androgenresistenz lässt sich durch folgende Methoden nachweisen:

  • Testosteron und LH im Serum stark erhöht (erst nach der Pubertät!)

  • biochemische Rezeptoranalyse in kultivierten Genitalhautfibroblasten
  • Mutationsnachweis im Androgenrezeptoren

Klinik

Androgenresistenz

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Die Androgenresistenz führt zur testikulären Feminisierung und kann folgende Symptomen nachweisen:

  • bei Geburt ist das Genitale weiblich
  • die Vagina endet blind
  • Uterus und Tuben fehlen (Anti-Müller-Hormon)
  • das innere Genitale ist männlich
  • Hoden sind oft inguinal, in den Labien oder in Leistenhernien tastbar
  • können auch intraabdominell liegen
  • in der Pubertät kommt es zur normalen Brustentwicklung, der Habitus ist weiblich
  • dabei besteht jedoch eine primäre Amenorrhö, und die Scham-und Achselbehaarung fehlt: "hairless women"

Therapie

Androgenresistenz

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Die Therapie der Androgenresistenz setzt sich zusammen aus:

  • einer operativen Hodenentfernung, die wegen der Gefahr der malignen Entartung noch vor der Pubertät erfolgen sollte
  • Östrogensubsititution

Komplikationen

Androgenresistenz

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Zur Komplikationen der Androgenresistenz liegen derzeit keine Angaben vor.


Zusatzhinweise

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Es liegen derzeit keine weitere Zusathinweise zur Androgenresistenz vor.


Literaturquellen

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  • (2009) Gasser T - Basiswissen Urologie – Springer
  • (2009) Thüroff J - Urologische Differenzialdiagnose - Thieme
  • (2007) Jocham D, Miller K - Praxis der Urologie - Thieme
  • (2006) Schmelz HU, Sparwasser C, Weidner W - Facharztwissen Urologie – Springer
  • Muntau AC - Intensivkurs Pädiatrie - Uran u. Fischer

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