Andere, autosomal rezessive Krankheiten mit Ataxie

Synonyme: Abetalipoproteinämie, Morbus Refsum

Definition

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Autosomal-rezessive Krankheiten mit Ataxie sind Degeneration des Kleinhirns und assoziierter Bahnen mit Ataxie auf Grundlage von Stoffwechselerkrankungen.


Ätiologie

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Die Ursachen der autosomal-rezessiven Krankheiten mit Ataxie sind:

  • Abetalipoproteinämie: Fettstoffwechselstörung mit Mangel an Lipoproteinen und intaktem Apolipoprotein B
  • Morbus Refsum: peroxysomale Störung des Phytansäurestoffwechsels

Pathogenese:

  • beide mit autosomal-rezessiver Vererbung
  • bei M. Refsum: Phytanoyl-CoA-Hydroxylase-Mangel fürt zur Speicherung von Phytansäure im Plasma und im Gewebe

Epidemiologie

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Die autosomal-rezessiven Krankheiten mit Ataxie sind sehr selten.

Prävalenz:

  • Abetalipoproteinämie: < 1/1.000.00
  • M. Refsum: 1-2/100.000
  • Beginn zwischen dem 5. und 20. Lebensjahr

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Bei den autosomal-rezessiven Krankheiten mit Ataxie sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • kindliche Entwicklung/Meilensteine?
  • Fettmalabsorption?
  • Steatorrhö?
  • Gedeihstörung?
  • Gangunsicherheit/Gleichgewichtsstörungen?
  • Sehstörungen/Nachtblindheit?
  • Taubheit?
  • Nachtblindheit?
  • weitere Betroffene in der Familie?

Diagnostik

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Bei der diagnostischen Abklärung der autosomal-rezessiven Krankheiten mit Ataxie sind relevant:

  • neurologische Untersuchung: Gang- und Standtests, Prüfung von Kraft, Motorik, Sensorik, Koordination, Reflexe
  • bildgebende Verfahren: cMRT mit Kleinhirn- und Hirnstammatrophie
  • Elektrophysiologie: EMG, ENG/NLG, Zeichen einer PNP; AEP und VEP bei M. Refsum pathologisch; abnormales Elektroretinogramm
  • Labor:
    • bei Abetalipoproteinämie: Cholesterol und Triglyzeride erniedrigt, Apolipoprotein B, Chylomikronen, LDL und VLDL stark vermindert
    • bei M. Refsum: erhöhte Phytansäure-Konzentration im Plasma, erniedrigte Pristansäurekonzentration, Proteingehalt im Liquor erhöht, Enzymbestimmung in Fibroblasten
  • evtl. molekulargenetische Untersuchung

Klinik

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Autosomal-rezessive Krankheiten mit Ataxie können eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

Abetalipoproteinämie:

  • Fettmalabsorption
  • Steatorrhö
  • Gedeihstörung
  • zerebelläre Ataxie
  • Retinitis pigmentosa
  • Akanthozytose

M. Refsum:

  • Retinitis pigmentosa
  • Polyneuropathie
  • zerebellärer Ataxie
  • Taubheit
  • Frühsymptom: Nachtblindheit

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten der autosomal-rezessiven Krankheiten mit Ataxie umfassen folgendes:

Abetalipoproteinämie:

  • Substitution der fettlöslichen Vitaminen (A, D, E, K)
  • und essenzieller Fettsäuren
  • natürliche Fette reduzieren

M. Refsum:

  • Erniedrigung der Phytansäurenkonzentration durch phytanarmer Diät ( = kein Gemüse, Obst, Butter und Reduktion der tierischen Fette)
  • Plasmapherese

Komplikationen

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Komplikationen der autosomal-rezessiven Krankheiten mit Ataxie sind:

  • spinozerebelläre Degeneration

Zusatzhinweise

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Zur Zeit liegen keine Zusatzhinweise zu den autosomal-rezessiven Krankheiten mit Ataxie vor.


Literaturquellen

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1. Grehl H, Reinhardt F (2008) - Checkliste Neurologie, 4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart

2. Poeck K, Hacke W (2006) – Neurologie, 12. aktualisierte und erweiterte Auflage – Springer Medizin Verlag, Heidelberg

3. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag - S.239

  • (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
  • (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
  • (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
  • (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
  • (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
  • (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag

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