Alström-Syndrom

Definition

Alström-Syndrom

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Das Alström-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung die durch eine retinale Degeneration, Adipositas, Diabetes mellitus, dilatative Kardiomyopathie und Innenohrschwerhörigkeit charakterisiert ist.


Ätiologie

Alström-Syndrom

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Das Alström-Syndrom entsteht durch einen autosomal-rezessiv vererbten Gendefekt, welchen einen Second-Messenger fehlleiten lässt. [5]


Epidemiologie

Alström-Syndrom

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Seit der Erstbeschreibung des Alström-Syndroms von 1959 wurden bis 2003 78 sporadische und Geschwisterfälle publiziert. [3]


Differentialdiagnosen

Alström-Syndrom

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Anamnese

Alström-Syndrom

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Eine Anamnese beim Alström-Syndrom ist schwierig da die Diagnose meistens im Kindesalter gestellt wird. Von daher ist die Fremdanamnese das Mittel der Wahl:

  • Schwierigkeiten in der Feinmotorik?
  • Probleme beim Hören oder Verständigungsprobleme?
  • Gewichtszunahme? Seit wann? Verlauf der Gewichtszunahme?
  • Angst vor Licht?
  • Hautverfärbungen? (in Leisten- oder Achselregion?)
  • Gelbsucht?
  • Haarausfall?
  • Luftnot und Hustenanfälle?
  • Mittelohrentzündungen?
  • Haarausfall?

Diagnostik

Alström-Syndrom

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Bei Verdacht auf ein Alström-Syndrom ist folgende Diagnostik indiziert: 

  • Blutbild 
  • klinische Chemie 
  • Fettstoffwechseldiagnostik 
  • Schilddrüsendiagnostik 
  • Wachstumshormone (IGF1,IGF,BP3,STH)
  • Diabetesdiagnostik
  • ophtalmologische Untersuchung
  • pädaudiologische Untersuchung
  • humangenetische Untersuchung: Prader-Willi-Diagnostik negativ
  • neurologische und entwicklungsneurologische Untersuchung: etwas eingeschränkte Feinmotorik (erklärbar durch Visusminderung)
  • Farbdopplerechokardiographie

[4]


Klinik

Alström-Syndrom

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Klinik des Alström-Syndrom manifestiert sich im Lauf der ersten beiden Dekaden:

  • stammbetonte Adipositas
  • Diabetes mellitus
  • Hypertriglyzeridämie, niedriges HDL-Cholesterin
  • langsam progressive Innenohrschwerhörigkeit
  • Photophobie mit Nystagmus
  • Acanthosis nigricans
  • chronische Nephropathie
  • dilatative Kardiomyopathie

Weitere variable Symptome:

  • Leberfunktionsstörungen
  • Asthma bronchiale
  • Fertilitätsstörungen
  • Wachstumshormonmangel
  • Diabetes insipidus
  • Hypothyreose
  • chronische Otitis media
  • Skoliose
  • Alopezie
  • beschleunigte Knochenreifung

Patienten mit Alström-Syndrom verfügen über eine normale Intelligenz. [4]


Therapie

Alström-Syndrom

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Die Therapie ist ausschließlich symptomatisch und hat in der Regel nur unbefriedigende Erfolge. [3]


Komplikationen

Alström-Syndrom

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Komplikationen des Alström-Syndrom ergeben sich aus der Klinik.

Lebenslimitierend sind die dilatative Kardiomyopathie und die chronische Nephropathie. Es sind auch Fälle beschrieben in denen Leberfunkionsstörungen beim Alström-Syndrom durch Ösophagusvarizenblutung zum Tode geführt hab

en. [2]


Zusatzhinweise

Alström-Syndrom

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Das Alström-Syndrom ist durch die Ähnlichkeit zum Usher-Syndrom oder zum Barjon-Lestradet-Labange-Syndrom schwer zu diagnostizieren. Beim fehlen einer dilatativen Kardiomyopathie wird dieses noch weiter erschwert. [3,4]


Literaturquellen

Alström-Syndrom

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  1. (2010) Semple R - Centrosomal Defects and Metabolic Disease - Monatsschrift Kiderheilkunde, 158(10)
  2. (2007) Menzel U, Akkurt I, Bentfeld M, Meinecke P - Alström-Syndrom: Phänotypische Variationen - Monatsschrift Kinderheilkunde, 155(9)
  3. (2003) Witkowski R, Prokop O, Ullrich E - Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen - Springer, Berlin
  4. (2002) Berwanger B, Buschmann J, Hillig U, Barth H - Alström-Syndrom, Eine Differentialdiagnose zum Bardet-Biedl-Syndrom - Monatsschrift Kinderheilkunde, 150(1)
  5. (1997) Weichenhain B, Stemplinger J, Ziegler AG, Rabl W, Standl E, Stiegler H - Alström-Syndrom - eine seltene Erkrankung aus dem diabetischen Formenkreis - Medizinische Klinik, 92(3)

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