Alport-Syndrom

Synonyme: Progressive hereditäre Nephritis

Definition

Alport-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Das Alport-Syndrom ist eine seltene, erblich bedingte Glomerulonephritis mit Innenohrschwerhörigkeit und fakultativen Augenveränderungen (Katarakt, Keratokonus, Sphärophakie).


Ätiologie

Alport-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Das Alport-Syndrom folgt einem X-chromosomal dominanten Erbgang.

  •  Mutation im Gen für α5-Kette oder α3-Kette des Typ IV Kollagens → strukturelle Störung im Aufbau der glomerulären Basalmembran (Aufsplitterung)

Epidemiologie

Alport-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Das Alport-Syndrom ist die häufigste hereditäre Nephritis mit einer geschätzten Prävalenz von 1:5000 bis 1:10 000.

  • w:m = 1:4

Der Hörverlust tritt zumeist in der 2. Lebensdekade in Erscheinung.


Differentialdiagnosen

Alport-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

Alport-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Beim Alport-Syndrom sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Innenohrschwerhörigkeit (v.a. hohe Frequenzen)?
  • Augenveränderungen seit der Geburt?
  • schaumiger Urin? (Proteinurie)
  • Hämaturie?

Diagnostik

Alport-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Zur diagnostischen Abklärung des Alport-Syndroms sind relevant:

  • Urinuntersuchung (Grad der Proteinurie als wichtigster prognostischer Wert)
  • Klinik (Niere, Ohr, Auge)
  • positive Familienanamnese
  • Nierenbiopsie (Fragmentierung und Lamellierung der Lamina densa der glomerulären Basalmembran)

Klinik

Alport-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Das Alport-Syndrom kann folgende Symptome zeigen:

  • persistierende Mikrohämaturie
  • intermittierende Makrohämaturie
  • Proteinurie
  • progressive Niereninsuffizienz
  • Innenohrschwerhörigkeit (50%)
  • Augenveränderungen (10%): Lentikonus anterior (nur bei Jungen), Kornealläsionen, Katarakt u.a.

Therapie

Alport-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  • keine kausale Therapie beim Alport-Syndrom möglich
  • nur symptomatische Behandlung der Niereninsuffizienz (Dialyse, Nierentransplantation)
  • ACE-Hemmer

Komplikationen

Alport-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Komplikationen beim Alport-Syndrom:


Zusatzhinweise

Alport-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Bei X-chromosomalem Erbgang entwickeln männliche Alport-Syndrom-Patienten in der Regel eine terminale Niereninsuffizienz. Weibliche Träger der Mutation haben nur eine leichte Form der Krankheit ohne progressive Niereninsuffizienz.

Beim autosomalen Erbgang sind Frauen und Männer gleichermaßen schwer betroffen.


Literaturquellen

Alport-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  1. (2009) Herold G. - Innere Medizin
  2. (2007) Sitzmann F. -  Pädiatrie - Thieme Verlag

Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen