Alpha-Thalassämie

Definition

Alpha-Thalassämie

Die Thalassämie ist eine autosomal-rezessiv vererbte hämolytische Anämie. Sie nimmt bei Homozygoten einen sehr schweren Verlauf (Thalassaemia major) und bei Heterozygoten einen milden Verlauf (Thalassaemia minor).

Ätiologie

Alpha-Thalassämie

alpha-Ketten werden von 4 Genen (2 von jedem Elternteil) kodiert bei Deletion in bis zu 3 Genen werden weniger Ketten gebildet bei 4 Genen findet keine Globulinkettensynthese statt (>> Hydrops fetalis, da nicht mit dem Leben vereinbar)

Epidemiologie

Alpha-Thalassämie

Die Alpha - Thallassämie ist eine seltene Variante der Thalassämien. Man findet sie vor allem

• in Malariagebieten, Mittelmeerraum (Malta, Sardinien, Sizilien, Griechenland, Zypern), vorderer Orient + bei afrikanischstämmiger Bevölkerung
• bes. häufig auf Zypern
• häufigste monogene Erkrankung (3%)

Differentialdiagnosen

Alpha-Thalassämie

• Sichelzellanämie
• Beta-Thalassämie bei Schwangeren
• Pyruvatkinasemangel
• Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
• Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel
• Sphärozytose

Anamnese

Alpha-Thalassämie

Folgende Inforamtionen sind bei der Alpha - Thallassämie von Bedeutung:

• Schwäche/ Müdigkeit?
• Konzentrationsprobleme?
• Ohrgeräusche, Kopfschmerzen?
• Überlkeit?
• Familienanamnese?
• Abstammung?

Diagnostik

Alpha-Thalassämie

Zur diagnostischen Baklärung der Thallassämien sind folgende Methoden relevant

• Klinische Untersuchung: Inspektion (Turmschädel, Ikterus), Palpation (Hepatosplenomegalie)
• Labor: Anisozytose, Hypochromie, basophil punktierte Erythrozyten, Target-Zellen, Normoblasten, Serum Ferritin und Eisen erhöht, LDH erhöht, indirektes Bilirubin erhöht, Hb, MCV, MCH erniedrigt
• Hb-Elektrophorese
• Mentzer-Index (MCV:Ery-Anzahl) <13

Klinik

Alpha-Thalassämie

Alpha-Thalassämia minor:

• asymptomatisch
• Hypochromie
• leichte Mikrozytose
• Deletion von 2 Genen

Alpha-Th. intermedia:

• mikrozytäre, hypochrome Anämie
• HbH-Krankheit
• Deletion von 3 Genen

Alpha-Th. major:

• nicht lebensfähig -> Hydrops fetalis
• 4 Gene deletiert

Therapie

Alpha-Thalassämie

Therapie nur bei Thalassämia major:

• allogene Knochenmarkstransplantation oder Stammzelltransplantation
• Transfusion bei Hb < 9,5 g/dl
• Eisenchelatbildner: Deferoxamin 0,75-1,5 g s.c. nachts ; 30 Minuten davor Vit. C 100 mg p.o. -> bessere Eisenelimination  - bei Deferoxaminunverträglichkeit: Deferipron oder Deferasirox

Regelmäßige Überwachung während der Schwangerschaft.

Komplikationen

Alpha-Thalassämie

• Multiple Insuffizienz endokriner Organe
• Früher Tod
• Abort, Frühgeburt
• Fetale Fehlbildungen
• Hydrops fetalis

Zusatzhinweise

Alpha-Thalassämie

Thalassämien gewähren partielle Resistenz gegen Malaria.

Bei Genträgern mit Alpha - Thallassämie ist eine genetische Beratung bei Familienplanung sinnvoll.

Literaturquellen

Alpha-Thalassämie

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