Alpha-Thalassämie

Synonyme: Mittelmeeranämie

Definition

Alpha-Thalassämie

Bearbeitungsstatus ?

Die Thalassämie ist eine autosomal-rezessiv vererbte hämolytische Anämie. Sie nimmt bei Homozygoten einen sehr schweren Verlauf (Thalassaemia major) und bei Heterozygoten einen milden Verlauf (Thalassaemia minor).


Ätiologie

Alpha-Thalassämie

Bearbeitungsstatus ?
Die Alpha-Thalassämie folgt einem autosomal-rezessivem Erbgang. Ein Gendefekt auf Chromosom 16 führt zu einer quantitativen Störung der Globinkettensynthese. So werden die alpha-Ketten in ungenügender Menge Produziert.
Die Zahl funktionierender Gene bestimmt die schwere des Krankheitsbildes:

alpha-Ketten werden von 4 Genen (2 von jedem Elternteil) kodiert bei Deletion in bis zu 3 Genen werden weniger Ketten gebildet bei 4 Genen findet keine Globulinkettensynthese statt (>> Hydrops fetalis, da nicht mit dem Leben vereinbar)

Mutationen auf Chromosom 16 enstehen am Häufigsten durch Deletion bei ungleichem Crossing over während der Meiose. 

Epidemiologie

Alpha-Thalassämie

Bearbeitungsstatus ?

Die Alpha - Thallassämie ist eine seltene Variante der Thalassämien. Man findet sie vor allem

  • in Malariagebieten, Mittelmeerraum (Malta, Sardinien, Sizilien, Griechenland, Zypern), vorderer Orient + bei afrikanischstämmiger Bevölkerung
  • bes. häufig auf Zypern
  • häufigste monogene Erkrankung (3%)

Differentialdiagnosen

Alpha-Thalassämie

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

Alpha-Thalassämie

Bearbeitungsstatus ?

Folgende Inforamtionen sind bei der Alpha - Thallassämie von Bedeutung:

  • Schwäche/ Müdigkeit?
  • Konzentrationsprobleme?
  • Ohrgeräusche, Kopfschmerzen?
  • Überlkeit?
  • Familienanamnese?
  • Abstammung?

Diagnostik

Alpha-Thalassämie

Bearbeitungsstatus ?

Zur diagnostischen Baklärung der Thallassämien sind folgende Methoden relevant

  • Klinische Untersuchung: Inspektion (Turmschädel, Ikterus), Palpation (Hepatosplenomegalie)
  • Labor: Anisozytose, Hypochromie, basophil punktierte Erythrozyten, Target-Zellen, Normoblasten, Serum Ferritin und Eisen erhöht, LDH erhöht, indirektes Bilirubin erhöht, Hb, MCV, MCH erniedrigt
  • Hb-Elektrophorese
  • Mentzer-Index (MCV:Ery-Anzahl) <13

Klinik

Alpha-Thalassämie

Bearbeitungsstatus ?

Alpha-Thalassämia minor:

  • asymptomatisch
  • Hypochromie
  • leichte Mikrozytose
  • Deletion von 2 Genen

Alpha-Th. intermedia:

  • mikrozytäre, hypochrome Anämie
  • HbH-Krankheit
  • Deletion von 3 Genen

Alpha-Th. major:

  • nicht lebensfähig -> Hydrops fetalis
  • 4 Gene deletiert

Therapie

Alpha-Thalassämie

Bearbeitungsstatus ?

Therapie nur bei Thalassämia major:

  • allogene Knochenmarkstransplantation oder Stammzelltransplantation
  • Transfusion bei Hb < 9,5 g/dl
  • Eisenchelatbildner: Deferoxamin 0,75-1,5 g s.c. nachts ; 30 Minuten davor Vit. C 100 mg p.o. -> bessere Eisenelimination  - bei Deferoxaminunverträglichkeit: Deferipron oder Deferasirox

Regelmäßige Überwachung während der Schwangerschaft.


Komplikationen

Alpha-Thalassämie

Bearbeitungsstatus ?
Folgendes kann als Komplikation einer Alpha-Thalassämie auftreten:
  • Multiple Insuffizienz endokriner Organe
  • Früher Tod
  • Abort, Frühgeburt
  • Fetale Fehlbildungen
  • Hydrops fetalis

Zusatzhinweise

Alpha-Thalassämie

Bearbeitungsstatus ?

Thalassämien gewähren partielle Resistenz gegen Malaria.

Bei Genträgern mit Alpha - Thallassämie ist eine genetische Beratung bei Familienplanung sinnvoll.


Literaturquellen

Alpha-Thalassämie

Bearbeitungsstatus ?
  • (2007/08) Haag, Hanhart, Müller - Gynäkologie und Urologie- Medizinische Verlags- und Informationsdienste
  • (2005) Herold G - Innere Medizin- Verlag Arzt+Information
  • (2000) Diedrich K - Gynäkologie und Geburtshilfe- Springer
  • (2002) Pschyrembel -klinisches Wörterbuch- de Gruyter
  • (2009) Gruber S - BASICS Gynäkologie und Geburtshilfe - Urban & Fischer Verlag, Elsevier GmbH
  • (2009) Straus A, Janni W, Maass N - Klinikmanual Gynäkologie und Geburtshilfe - Springer Medizin Verlag
  • (2009) Probst T - Checklisten Gynäkologie und Geburtshilfe - Urban & Fischer, Elsevier
  • (2008) Goerke K, Steller J, Valet A - Klinikleitfaden Gynäkologie / Geburtshilfe - Urban und Fischer Verlag, Elsevier
  • (2008) Bühling K J, Friedmann - Intensivkurs Gynäkologie - Urban & Fischer, Elsevier
  • (2007) Stauber M, Weyerstahl T - Gynäkologie und Geburtshilfe - Thieme
  • (2007) Breckwoldt M, Kaufmann M, Pfleiderer A - Gynäkologie und Geburtshilfe - Thieme
  • (2006) Kiechle M - Gynäkologie und Geburtshilfe - Urban & Fischer Verlag
  • (2006) Diedrich K - Gynäkologie und Geburtshilfe - Springer, Berlin
  • (2005) Kirschbaum, Münstedt - Checkliste Gynäkologie und Geburtshilfe - Thieme Verlag
  • (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer
  • (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer
  • (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  • (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  • Löffler, Petrides, Heinrich - Biochemie & Pathobiochemie - Springer
  • Roche - Lexikon Medizin - Urban & Fischer
  • Renz-Polster H - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer

Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen