Alpha-Thalassämie
Synonyme: Mittelmeeranämie
Definition
Alpha-Thalassämie
Die Thalassämie ist eine autosomal-rezessiv vererbte hämolytische Anämie. Sie nimmt bei Homozygoten einen sehr schweren Verlauf (Thalassaemia major) und bei Heterozygoten einen milden Verlauf (Thalassaemia minor).
Alpha-Thalassämie
Ätiologie
Alpha-Thalassämie
alpha-Ketten werden von 4 Genen (2 von jedem Elternteil) kodiert bei Deletion in bis zu 3 Genen werden weniger Ketten gebildet bei 4 Genen findet keine Globulinkettensynthese statt (>> Hydrops fetalis, da nicht mit dem Leben vereinbar)
Alpha-Thalassämie Epidemiologie zu:
Alpha-Thalassämie
Epidemiologie
Alpha-Thalassämie
Die Alpha - Thallassämie ist eine seltene Variante der Thalassämien. Man findet sie vor allem
- in Malariagebieten, Mittelmeerraum (Malta, Sardinien, Sizilien, Griechenland, Zypern), vorderer Orient + bei afrikanischstämmiger Bevölkerung
- bes. häufig auf Zypern
- häufigste monogene Erkrankung (3%)
Alpha-Thalassämie Differentialdiagnosen zu:
Alpha-Thalassämie
Differentialdiagnosen
Alpha-Thalassämie
- Sichelzellanämie
- Beta-Thalassämie bei Schwangeren
- Pyruvatkinasemangel
- Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
- Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel
- Sphärozytose
Alpha-Thalassämie Anamnese zu:
Alpha-Thalassämie
Anamnese
Alpha-Thalassämie
Folgende Inforamtionen sind bei der Alpha - Thallassämie von Bedeutung:
- Schwäche/ Müdigkeit?
- Konzentrationsprobleme?
- Ohrgeräusche, Kopfschmerzen?
- Überlkeit?
- Familienanamnese?
- Abstammung?
Alpha-Thalassämie Diagnostik zu:
Alpha-Thalassämie
Diagnostik
Alpha-Thalassämie
Zur diagnostischen Baklärung der Thallassämien sind folgende Methoden relevant
- Klinische Untersuchung: Inspektion (Turmschädel, Ikterus), Palpation (Hepatosplenomegalie)
- Labor: Anisozytose, Hypochromie, basophil punktierte Erythrozyten, Target-Zellen, Normoblasten, Serum Ferritin und Eisen erhöht, LDH erhöht, indirektes Bilirubin erhöht, Hb, MCV, MCH erniedrigt
- Hb-Elektrophorese
- Mentzer-Index (MCV:Ery-Anzahl) <13
Alpha-Thalassämie Klinik zu:
Alpha-Thalassämie
Klinik
Alpha-Thalassämie
Alpha-Thalassämia minor:
- asymptomatisch
- Hypochromie
- leichte Mikrozytose
- Deletion von 2 Genen
Alpha-Th. intermedia:
- mikrozytäre, hypochrome Anämie
- HbH-Krankheit
- Deletion von 3 Genen
Alpha-Th. major:
- nicht lebensfähig -> Hydrops fetalis
- 4 Gene deletiert
Alpha-Thalassämie Therapie zu:
Alpha-Thalassämie
Therapie
Alpha-Thalassämie
Therapie nur bei Thalassämia major:
- allogene Knochenmarkstransplantation oder Stammzelltransplantation
- Transfusion bei Hb < 9,5 g/dl
- Eisenchelatbildner: Deferoxamin 0,75-1,5 g s.c. nachts ; 30 Minuten davor Vit. C 100 mg p.o. -> bessere Eisenelimination - bei Deferoxaminunverträglichkeit: Deferipron oder Deferasirox
Regelmäßige Überwachung während der Schwangerschaft.
Alpha-Thalassämie Komplikationen zu:
Alpha-Thalassämie
Komplikationen
Alpha-Thalassämie
- Multiple Insuffizienz endokriner Organe
- Früher Tod
- Abort, Frühgeburt
- Fetale Fehlbildungen
- Hydrops fetalis
Alpha-Thalassämie Zusatzhinweise zu:
Alpha-Thalassämie
Zusatzhinweise
Alpha-Thalassämie
Thalassämien gewähren partielle Resistenz gegen Malaria.
Bei Genträgern mit Alpha - Thallassämie ist eine genetische Beratung bei Familienplanung sinnvoll.
Alpha-Thalassämie Literaturquellen zu:
Alpha-Thalassämie
Literaturquellen
Alpha-Thalassämie
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- Renz-Polster H - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer
Alpha-Thalassämie
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Weiterführende Links
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