Alpha1-Proteinaseninhibitormangel

Synonyme: Alpha 1- Antitrypsin-Mangel (AAT-Mangel)

Definition

Alpha1-Proteinaseninhibitormangel

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Der Alpha 1 - Proteinaseninhibitormangel hat Lungen- und Leberschädigung zur Folge.


Ätiologie

Alpha1-Proteinaseninhibitormangel

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Ein autosomal rezessiv vererbter Gendefekt führt zum alpha 1 - Proteinasemangel.


Epidemiologie

Alpha1-Proteinaseninhibitormangel

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Epidemiologie des alpha 1 - Proteinaseninhibitormangel:
  • Homozygote, schwere Form: 10 : 100.000, Phänotyp PIZZ
  • Heterozygote, leichtere Form mit den Phänotypen PIMZ oder PIMS

Differentialdiagnosen

Alpha1-Proteinaseninhibitormangel

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Anamnese

Alpha1-Proteinaseninhibitormangel

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Bei der Anamamnese des alpha 1 - Proteinasemangel sind folgende Informationen wichtig:

  • Familienanamnese
  • Lungenemphysem?
  • Dyspnoe?
  • Raucher?
  • Lebererkrankung bekannt?

Diagnostik

Alpha1-Proteinaseninhibitormangel

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Zur Diagnose des alpha 1 - Proteinasemangel sind folgende Methoden indiziert:

  • Serumelektrophorese: α1-Zacke deutlich vermindert, α1-Pi im Serum erniedrigt (normal >250mg/dl)
  • Leberprobenentnahme
  • Phänotypisierung
  • DNA-Analyse (PCR)

Klinik

Alpha1-Proteinaseninhibitormangel

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Bei homozygoter Form der alpha 1 - Proteinasemangel werden ein oder mehrere der folgenden Symptome beobachtet:

  • Husten
  • Dyspnoe (zunehmend im Verlauf)

Bei zunehmender Leberzerstörung:


Therapie

Alpha1-Proteinaseninhibitormangel

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Die Therapie des alpha 1 - Proteinasemangel umfasst:

  • symptomatische Maßnahmen
  • bei schwerem Verlauf Substitution (bei Leberzirrhose kontraindiziert)
  • Lebertransplantation
  • Nikotinkarenz

Komplikationen

Alpha1-Proteinaseninhibitormangel

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Eine Komplikation des alpha 1 - Proteinasemangel sind 

  • Lungenemphysem
  • chronische Hepatitis und Leberzirrhose, daradurch begünstig auch das hepatozelluläre Karzinom
  • Prolongierter Neugeborenenikterus

Zusatzhinweise

Alpha1-Proteinaseninhibitormangel

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Zum alpha 1 - Proteinasemangel liegen momentan keine Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

Alpha1-Proteinaseninhibitormangel

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  1. MLP Duale Reihe Innere Medizin (2009)- Thieme, Stuttgart
  2. Herold, Gerd: Herold Innere Medizin (2008)- Köln
  3. Hahn, J.M. : Checkliste Innere Medizin (2007)- Thieme, Stuttgart
  • (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  • (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  • (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  • (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer

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