Alpha1-Proteinaseninhibitormangel

Definition

Alpha1-Proteinaseninhibitormangel

Der Alpha 1 - Proteinaseninhibitormangel hat Lungen- und Leberschädigung zur Folge.

Ätiologie

Alpha1-Proteinaseninhibitormangel

Ein autosomal rezessiv vererbter Gendefekt führt zum alpha 1 - Proteinasemangel.

Epidemiologie

Alpha1-Proteinaseninhibitormangel

• Homozygote, schwere Form: 10 : 100.000, Phänotyp PIZZ
• Heterozygote, leichtere Form mit den Phänotypen PIMZ oder PIMS

Differentialdiagnosen

Alpha1-Proteinaseninhibitormangel

• Cholestase durch Hepatitis und Leberzirrhose
• Lungenemphysem und chronisch-obstruktive Lungenerkrankung
• Leberzirrhose
• Lungenemphysem

Anamnese

Alpha1-Proteinaseninhibitormangel

Bei der Anamamnese des alpha 1 - Proteinasemangel sind folgende Informationen wichtig:

• Familienanamnese
• Lungenemphysem?
• Dyspnoe?
• Raucher?
• Lebererkrankung bekannt?

Diagnostik

Alpha1-Proteinaseninhibitormangel

Zur Diagnose des alpha 1 - Proteinasemangel sind folgende Methoden indiziert:

• Serumelektrophorese: α₁-Zacke deutlich vermindert, α1-Pi im Serum erniedrigt (normal >250mg/dl)
• Leberprobenentnahme
• Phänotypisierung
• DNA-Analyse (PCR)
  

Klinik

Alpha1-Proteinaseninhibitormangel

Bei homozygoter Form der alpha 1 - Proteinasemangel werden ein oder mehrere der folgenden Symptome beobachtet:

• Husten
• Dyspnoe (zunehmend im Verlauf)

Bei zunehmender Leberzerstörung:

• Ikterus
• Aszites
• Leberhautzeichen

Therapie

Alpha1-Proteinaseninhibitormangel

Die Therapie des alpha 1 - Proteinasemangel umfasst:

• symptomatische Maßnahmen
• bei schwerem Verlauf Substitution (bei Leberzirrhose kontraindiziert)
• Lebertransplantation
• Nikotinkarenz

Komplikationen

Alpha1-Proteinaseninhibitormangel

Eine Komplikation des alpha 1 - Proteinasemangel sind 

• Lungenemphysem
• chronische Hepatitis und Leberzirrhose, daradurch begünstig auch das hepatozelluläre Karzinom
• Prolongierter Neugeborenenikterus

Zusatzhinweise

Alpha1-Proteinaseninhibitormangel

Zum alpha 1 - Proteinasemangel liegen momentan keine Zusatzhinweise vor.

Literaturquellen

Alpha1-Proteinaseninhibitormangel

1. MLP Duale Reihe Innere Medizin (2009)- Thieme, Stuttgart
2. Herold, Gerd: Herold Innere Medizin (2008)- Köln
3. Hahn, J.M. : Checkliste Innere Medizin (2007)- Thieme, Stuttgart

• (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
• (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
• (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
• (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
• (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer