Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Synonyme: Alpha-1-PI-Mangel, Alpha-1-Proteinasen-Inhibitormangel, a1-AT-Mangel

Definition

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

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Beim Alpha-1-Antitrypsin-Mangel handelt es sich um die Synthetisierung pathologischer Phänotypen des α1-Antitrypsin-Proteins in der Leber.


Ätiologie

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

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Die Ursachen des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels sind:

  • Fehlfaltung des Proteins in den Hepatozyten        -> Beeinträchtigung der Ausschleusung aus der Zelle -> α1-Antitrypsin-Mangel im Blut

Epidemiologie

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

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Die Prävalenz beim Alpha-1-Antitrypsin-Mangel beträgt 1/2.500.


Differentialdiagnosen

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

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Anamnese

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

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Folgende Aspekte sollten bei einer Anamnese des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels beachtet werden:

  • neonatale Cholestase?
  • Ikterus?
  • Blutungsneigung?
  • Aszites?
  • Verwirrtheit, Desorientiertheit (hepatische Enzephalopathie)?

Diagnostik

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

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Zur diagnostischen Abklärung des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels sind relevant:

Labor:

  • quantitative Bestimmung des α1-Antitrypsins im Serum

Leberbiopsie:

  • PAS-positive hepatozelluläre Einschlusskörperchen

Sonographie:

  • vermehrte Echogenität
  • unregelmäßige Echotextur
  • höckrige Leberoberfläche
  • Splenomegalie

Klinik

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

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Das klinische Bild des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels zeigt sich folgendermaßen:

  • neonatale Cholestase
  • Ikterus
  • Blutungsneigung
  • Aszites
  • portale Hypertonie
  • hepatische Enzephalopathie

Therapie

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

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  • es gibt keine spezifische Therapie beim Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
  • kalorisch ausreichende Ernährung
  • Substitution fettlösliher Vitamine
  • Ursodeoxycholsäure
  • Lebertransplantation

Komplikationen

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

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Die u.a. Komplikationen können bei einem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel auftreten:

  • Neugeborenenikterus
  • Hepatosplenomegalie
  • Leberzirrhose
  • terminales Organversagen
  • Tod

Zusatzhinweise

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

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Für den Alpha-1-Antitrypsin-Mangel liegen keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

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  1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag
  2. Fuchs, Rothe, Wintergerst, Kieslich, Ruß (2007) - Arneimittel Pädiatrie pocket - Börm Bruckmeier Verlag
  3. Friedrich Carl Sitzmann (2006) - Duale Reihe - Pädiatrie - Taschenbuch-Georg Thieme Verlag
  4. Kiess, Merkenschlager, Pfäffle, Siekmeyer (2008) -Therapie in der Kinder und Jugendmedizin- Elsevier, Urban&Fischer Verlag

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