Alkoholembryopathie

Synonyme: Fetales Alkoholsyndrom, FAS, Alkoholembryopathie, fetal alcohol syndrome

Definition

Alkoholembryopathie

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Die Alkoholembryopathie beschreibt eine Schädigung des Kindes bei chronischem und exzessivem Alkoholabusus der Mutter in der Schwangerschaft, besonders im ersten Trimenon, aber auch später [5].

  • Wird ein Embryo (bis zur 9. Schwangerschaftswoche) oder Fetus (ab der 9. Schwangerschaftswoche) während seiner Entwicklung Alkohol und Alkoholabbauprodukten ausgesetzt, so wird er nicht nur in seiner Entwicklung gehemmt, sondern erfährt in Abhängigkeit von Reifestadium, Alkoholmenge und individueller Disposition weitere körperliche und kognitive Entwicklungsschädigungen
  • diese nachgeburtlich diagnostizierbaren Schäden fasst man unter den Begriffen fetales Alkoholsyndrom (FAS, beim Vollbild) bzw. unter fetale Alkoholeffekte (FAE, bei symptomatisch minderschwerer Ausprägung) zusammen

Ätiologie

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Die Ursachen der Alkoholembryopathie sind:

  • Alkohlkonsum der Mutter in der Schwangerschaft, vor allem im ersten Trimenon. Eine schädliche Wirkung besteht jedoch die ganze Schwangerschaft über [5]!
  • Alkohol kann die Plazentaschranke durchdringen, sodass das Ungeborene in kurzer Zeit den selben Alkoholpegel erreicht wie seine Mutter
  • die Mutter baut den Alkohol jedoch zehnmal schneller ab als der Embryo bzw. Fetus
  • das Ungeborene, insbesondere sein Gehirn, ist dem Alkohol als Zellteilungsgift somit verstärkt ausgesetzt
  • ein Embryo hat keine und ein Fetus nur geringe eigene Möglichkeiten zum Abbau von Alkohol, da die dafür notwendigen Enzyme nur sehr begrenzt und teils erst Wochen nach der Geburt vorhanden sind

Epidemiologie

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Die Alkoholembryopathie ist relativ häufig, da statistisch gesehen nur eine von fünf Frauen während der Schwangerschaft konsequent auf jeglichen Alkoholkonsum verzichtet. Daher sind alkoholbedingte Schädigungen die häufigste Ursache vorgeburtlich entstehender kognitiver und körperlich-organischer Schädigung ohne genetischen Einfluss.

  • im Durchschnitt wird eines von 300 Kindern in Deutschland mit dem Vollbild des fetalen Alkoholsyndroms einschließlich charakteristischer Gesichtsmerkmale (Syndromgesicht), körperlich-organischer Fehlbildungen, kognitiver Behinderung und Störungen des Sozialverhaltens geboren
  • in Deutschland werden jedes Jahr etwa 10.000 Neugeborene mit Alkoholschäden zur Welt gebracht
  • etwa 4.000 von ihnen haben das Vollbild des fetalen Alkoholsyndroms und sind lebenslang körperlich und geistig schwerbehindert
  • in einer Studie der Charite gaben 58 % der befragten Schwangeren an, gelegentlich Alkohol zu trinken

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Bei der Alkoholembryopathie sind folgende Informationen beim Fetus/Neugeborenen von Bedeutung:

  • Alkoholkonsum der Mutter? Wieviel? Wann? Drogen?
  • T-ACE-Screening [6]: Fragen an die Mutter:
  1. Wieviel Alkohol brauchen Sie, um high zu werden? (TOLERANCE)
  2. Sind sie ärgerlich über Leute, die sich über ihr Trinkverhalten beschweren? (ANNOYED)
  3. Haben sie sich schon einmal überlegt, ihren Alkoholkonsum zu verringern? (CUT DOWN)
  4. Hatten sie schon einmal eine alkoholisches Getränk als erstes am Morgen? (EYE-OPENER)
  • Dabei gibt es auf die erste Frage 2 Punkte, wenn über eine Toleranzentwicklung bei 2 oder mehr alkoholischen Getränken berichtet wird. Die restlichen Fragen werden bei der Antwort "ja" mit 1 Punkt bewertet. Positiv fällt der Test bei 2 oder mehr Punkten insgesamt aus. Die Sensitivität beträgt dabei 69% (d.h. Frauen, die ein Risikoverhalten bezüglich Alkohol zeigen, werden zu 69% von dem test als poitiv erfaßt), die Spezifität 85% [6].

beim Kind Klinik beachten:

  • Minderwuchs?
  • Ptose?
  • Epikanthus?
  • verkürzter Nasenrücken?
  • faziale Auffälligkeiten?
  • Untergewicht?

Diagnostik

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Die Diagnose wird durch folgene Kriterien gestellt, die  alle vorhanden sein sollten [4]:

  • Wachstumsretardierung: pränatale oder postnatale Größe oder Gewicht oder beides auf oder unter der 10. Perzentile, angeglichen an Alter, Geschlecht und Rasse
  • Faziale Dysmorphie: glattes Philtrum, dünne Oberlippe, kleine Lidspalten)
  • ZNS-Anomalien: strukturelle Anomalien, neurologische Auffälligkeiten)

Oft wird die Diagnose erst später gestellt:

  • Diagnose bei Geburt: nur bei ausgeprägter pränataler Dystrophie, Mikrozephalie, Herzfehler und deutlicher kraniofazialer Auffälligkeit
  • in der Regel erst im Säuglings- und Kleinkindalter: Minderwuchs, Dystrophie, Mikrozephalus, typische kraniofaziale Dysmorphie, Hyperaktivität, Entwicklungsverzögerung; zusätzliche große und kleine körperliche Anomalien
  • Fetale Alkoholeffekte (FAE): Weniger ausgeprägte Form des FAS ohne typische kraniofaziale Dysmorphie

Labor:

  • folgende "Marker" im mütterlichen Blut sind - vor allem in Kombination - ein deutlicher Hinweis auf eine signifikant erhöhte maternale Alkoholexposition: 1. γ-GT; 2. MCV; 3. CDT (Carbohydrate-deficient transferrin); 4. WBAA (whole blood-associated acetaldehyde)

Klinik

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Die Alkoholembryopathie kann eine oder mehrere Symptome zeigen:

  • Prä- und postnatale Dystrophie, disproportionierter Minderwuchs und Mikrozephalie,
    Postpartale Irritabilität, muskuläre Hypotonie, später persistierende Hyperaktivität möglich,
  • Kraniofaziale Dysmorphie: Kurze Lidspalten (Blepharophimose), Ptosis, hypoplastisches langes Philtrum, schmales Lippenrot, Maxillahypoplasie
  • ZNS-Störungen: Leicht bis schwer ausgeprägte mentale Retardierung, psychische Entwicklungsstörungen und Verhaltensauffälligkeiten bis in die Adoleszenz und ins Erwachsenenalter

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten der Alkoholembryopathie umfassen folgendes:
Kausale Behandlung
  • Nicht möglich
Symptomatische Behandlung
  • Entwicklungstherapie z.B. Sensorische Integration (SI); Frühe Vermittlung in eine heilpädagogische Dauerpflege; bei leichter betoffenen Kindern auch Adoption denkbar
Medikamentöse Therapie
  • Ritalin bei schwerer Hyperaktivität und Aufmerksamkeitsstörung.
Chirurgische Therapie
  • gegebenenfalls Operation syndromtypischer Fehlbildungen: Vitium cordis, Gaumenspalte, Nieren-Fehlbildung, Hypospadie, Kryptorchismus, Hernien, Hämangiome, Trichterbrust, ausgeprägtes Steißbeingrübchen, Strabismus etc.

Komplikationen

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Die  Alkoholembryopathie entwickelt sich folgendermaßen:

Erstes Trimester:
Der Embryo zeichnet sich im ersten Trimenon durch den Prozess der Organogenese aus dementsprechend tiefgreifend sind die Schädigungen, die in dieser Zeit erfolgen können: Mikrozephalie und Mikroenzephalie , kraniofaziale Hypoplasie  und Fehlbildungen innerer Organe sind am häufigsten

Zweites Trimester:
In diesem Zeitraum ist die größte Gefahr bei mütterlichem Alkoholkonsum eine Fehlgeburt. Weiterhin kommt es zu Wachstumsretardierung mit Rückstand in bzw. Verzögerung der körperlichen Entwicklung

Drittes Trimester:
In dieser Zeit wächst der Fetus körperlich und kognitiv zur Geburtsreife. Durch den Einfluss von Alkohol besteht die Gefahr der Wachstumsretardierung und einer Schädigung des Zentralnervensystems. Diese Gefahr ist zu diesem Zeitpunkt am größten.

Zusatzhinweise

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FAE beziehungsweise FAS wird nach der Geburt, teils erst im Verlauf der Kindheit, wenn sich Störungen manifestieren, in der Mehrzahl der Literatur nach folgenden Kriterien diagnostiziert:

FAE (FAS Grad I-II)

  1. Der Alkoholkonsum der Mutter muss gesichert sein
  2. Es müssen zwei der drei FAS-Kriterien vorliegen

FAS (Vollbild) 

Folgende drei Hauptkriterien müssen vorliegen:

  1. Vor-/nachgeburtliche Wachstumsstörungen (Dystrophie)
  2. Störungen des Zentralnervensystems
  3. Gesichtsveränderungen (geschrägte Lidachsen, schmales Lippenrot, hypoplastisches Philtrum, etc.)

Der ICD-10-Code O35.4 wird angegeben bei der Betreuung der Schwangeren bei (Verdacht auf) Schädigung des ungeborenen Kindes durch Alkoholkonsum. Für das Neugeborene wird hingegen der ICD-10-Code Q86.0 verwendet.


Literaturquellen

Alkoholembryopathie

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  1. (2005) Poeck,Hacke - Neurologie, Springer Verlag
  2. (1973) Jones KL, Smith DW, Ulleland C, Streissguth AP - Pattern of malformation in offspring of chronic alcoholic mothers. Lancet I 1267-1271
  3. (1993) Spohr HL, Willms J, Steinhausen HC - Prenatal alcohol exposure and longterm developmental consequences. Lancet 341:907-910
  4. (2005) Floyd RL, O'Connor MJ, Sokol RJ, Bertrand J, Cordero JF - Recognition and prevention of fetal alcohol syndrome - Obstet Gynecol. 106(5 Pt 1):1059-64
  5. (1994) Coles, C. Critical periods for prenatal alcohol exposure - Alcohol Health and Research World; 18:22.
  6. (1989) Sokol RJ, Martier SS, Ager JW - The T-ACE questions: practical prenatal detection of risk-drinking - Am J Obstet Gynecol. 160(4):863-8; discussion 868-70. 
  7. (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe 
  8. (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme 
  9. (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges 
  10. (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin 
  11. (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag

Assoziierte Krankheitsbilder zu Alkoholembryopathie

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