Albinismus

Synonyme: albinism, Farblosigkeit, Weißsucht, Hautfarbstoffmangel, Pigmentmangel

Definition

Albinismus

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Albinismus ist die Bezeichnung für eine Gruppe angeborener Stoffwechselerkrankungen, die zu einer Störung der Melaninsynthese mit daraus resultierender Hypopigmentation von Haut und Haaren, aber auch Iris und Augenhintergrund führen.


Ätiologie

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Beim Albinismus handelt es sich um eine kongenitale Erkrankung, die bei allen bis auf eine Form durch eine autosomal-rezessive Vererbung charakterisiert ist.

Einzige Ausnahme hiervon: okularer Albinismus wird X-chromosomal vererbt.

Die unterschiedlichen Formen des Albinismus kommen zustande, da verschiedene Störungen der Melaninsynthese, der Melanosomenbildung oder des Melanosomentransfers vorliegen. [1]


Epidemiologie

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Häufigste Form des Albinismus: OCA2, okulokutaner Albinismus

Prävalenz des Albinismus in den USA:

  • Schwarze Bevölkerung: 1:15.000
  • Weiße Bevölkerung: 1: 36.000

[1]

Inzidenz des OCA2 Albinismus bei Prader-Willi und Angelman-Syndrom: 1% [1]


Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Zur Anamnese bei Menschen mit Albinismus sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • helle bis farblose Haut und Haare?
  • hellblaue Augenfarbe?
  • leichter Sonnenbrand?
  • Lichtscheu?
  • verminderte Sehschärfe?
  • Familienanamnese

Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärung des Albinismus sind relevant:

Klinik:

  • Hypopimentierung je nach Typ unterschiedlich stark ausgeprägt
  • OCA1: bei Geburt deutliche Hypopigmentierung mit weißen Haaren, weißer Haut, blauen Augen
  • alle anderen: Hypopigmentierung auch abhängig von Pigmentierung der ethnischen Gruppe
  • Lichtempfindlichkeit, schwere Sonnenbrände
  • schon im Jugendalter: aktinische Keratosen, Teleangiektasien, aktinische Keratosen, Spinozelluläre Karzinome
  • Sehstörungen (Sehschwäche, Photophobie, Nystagmus) bis Blindheit

Hämatologische Untersuchung:

  • Chédiak-Higashi-Syndrom: Riesenmelanosomen in Epidermis, Riesenlysosomen in Neutrophilen im Blutausstrich [1]
  • Hermansky-Pudlak-Syndrom: Riesenlysosomen in Lymphozyten und Monozyten
  • alle anderen Formen des Albinismus: Nicht zu erkennen!

Probeexzision:

  • Tyrosinaseaktivität in der Haut [9]

Molekulargenetische Untersuchung

Ophthalmologische Untersuchung

  • Fehlen der normalen Reflexe
  • Fehlende gelbliche Pigmentierung der Makula
  • Aderhautgefäße sind sichtbar, weiße Sklera scheint durch
  • im regredienten Licht der Spaltlampe erscheint die Iris rötlich
  • die Makula ist hypoplastisch

[8]


Klinik

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Die Klinik des Albinismus unterscheidet sich je nach zugrundeliegendem Typen.

Fehlender Pigmentschutz führt bei Albinismus zu extremer Lichtempfindlichkeit!

  • Teleangiektasien
  • aktinische Keratosen und Spinozelluläre Karzinome
  • aktinische Elastose

Pigmentierung der Haut/Haare:

  • vollständig fehlend bei OCA1a: bei Geburt weiße Haare, weiße Haut, blaue Augen
  • gelbliches Pigment, gelbliche Haarfarbe bei OCA1b
  • rötliche Haare und rotbraune Haut bei OCA3
  • verminderte Pigmentierung bei OCA2: je nach ethnischem Typ nicht auffallend! Lentigines, Café-auf-lait Flecken möglich
  • stahlgraues, helles Haar bei Chédiak-Higashi-Syndrom
  • Pigmentierung der Haare an Extremitäten, Kopf und axillar fehlende Pigmentierung bei temperatursensitivem OCA

Augen:

  • blaue Augen durch komplett fehlendes Pigment, Nystagmus, Photophobie bei OCA1
  • blaugrüne Iris, Visusminderung, u.U. Nystagmus bei OCA2
  • hellbraune Iris bei OCA3

Chédiak-Higashi-Syndrom:

  • Hypomelanose, braunviolette, braune Iris, stahlgraues, helles Haar
  • Immunschwäche → bakterielle Infekte, u.U. tödlich
  • Neigung zu Neoplasien

Hermansky-Pudlak-Syndrom:

  • Blutungsneigung durch Fehlen der dense-bodies in Thrombozyten
  • restriktive Lungenfunktionsstörungen
  • granulomatöse Kolitis
  • Nierenversagen

[1, 4, 5, 7]


Therapie

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Eine kausale Therapie des Alibinsmus ist nicht bekannt. Als prophylaktische und supportive Maßnahmen sind jedoch unabdinglich:

  • ausreichender UV-Schutz ein Leben lang
  • regelmäßig Kontrollen der Haut
  • geeignete Sehhilfen
  • Brillen mit stark lichtabsorbierenden Gläsern (Brille mit UV-Blockade und Absorption, z.B. Uvex 75%)

Komplikationen

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Wichtige Komplikation beim Albinismus ist:

  • die deutliche Zunahme kutaner Malignome
  • Sehschwäche bis Blindheit

Zusatzhinweise

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Es können beim Albinismus 6 Typen mit unterschiedlich starker Ausprägung der Melaninsynthesestörung und unterschiedlichen Gendefekten unterschieden werden.

  1. Okulokutaner Albinismus Typ 1 (OCA) (tyrosinasenegativ):                                        1a: kein Pigment in Haaren, Haut und Augen
    zusätzlich Nystagmus und Photophobie                  1b: Restpigmentierung: gelber OCA, Minimalpigment OCA, Platin-OCA, temperatursensitiver OCA                   
  2. Okulokutaner Albinismus Typ 2: häufigster: geringere Pigmentierung
  3. Roter Okulokutaner Albinismus Typ 3: rote Haare bei Afroamerikanischen Patienten, Augenveränderungen nur leicht
  4. Okulokutaner Albinismus Typ 4: Klinik entspricht Typ OCA2
  5. X-chromosomal vererbter okularer Albinismus (OA1): häufig nur Sehschwäche, Männer stärker betroffen
  6. Lysosomale Störungen mit Albinismus: Hermansky-Pudlak-Syndrom, Chédiak-Higashi-Syndrom

[1]


Literaturquellen

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  1. (2005) Braun-Falco O, – Dermatologie und Venerologie – Springer
  2. (2007) Petres, Rompel - Operative Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Springer
  3. (2009) Rassner G - Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  4. (2009) Fritsch P - Dermatologie und Venerologie für das Studium - Springer
  5. (2007) Altmeyer P - Dermatologische Differenzialdiagnose, Der Weg zur klinischen Diagnose - Springer
  6. (2003) Jung E, Moll I - Dermatologie - Thieme, Duale Reihe
  7. (2009) Karow T - Allgemeine und Spezielle Pharmakologie und Toxikologie - Karow
  8. (2008) Grehn F - Augenheilkunde - Springer Verlag, Berlin
  9. (2010) Sterry W., Burgdorf W., Paus R. - Checkliste Dermatologie - Thieme

alle Angaben ohne Gewähr

  • (2007) Petres, Rompel - Operative Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Springer
  • (2009) Rassner G - Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2009) Fritsch P - Dermatologie und Venerologie für das Studium - Springer
  • (2007) Altmeyer P - Dermatologische Differenzialdiagnose, Der Weg zur klinischen Diagnose - Springer
  • (2005) Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH, Burgdorf WHC, Landthaler M - Dermatologie und Venerologie - Springer, Heidelberg
  • (2003) Jung E, Moll I - Dermatologie - Thieme, Duale Reihe

Assoziierte Krankheitsbilder zu Albinismus

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