Albinismus

Synonyme: Achromasie, albinism, Farblosigkeit, Weißsucht, Hautfarbstoffmangel, Pigmentmangel

Definition

Albinismus

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Albinismus ist die Bezeichnung für eine Gruppe angeborener Stoffwechselerkrankungen, die zu einer Störung der Melaninsynthese mit daraus resultierender Hypopigmentation von Haut und Haaren, aber auch Iris und Augenhintergrund führen.


Ätiologie

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Beim Albinismus handelt es sich um eine kongenitale Erkrankung, die bei allen bis auf eine Form durch eine autosomal-rezessive Vererbung charakterisiert ist.

Einzige Ausnahme hiervon: der okuläre Albinismus wird X-chromosomal vererbt.

Die unterschiedlichen Formen des Albinismus kommen zustande, da verschiedene Störungen der Melaninsynthese, der Melanosomenbildung oder des Melanosomentransfers vorliegen. [8]


Epidemiologie

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Häufigste Form des Albinismus: OCA2, okulokutaner Albinismus

Prävalenz des Albinismus in den USA:

  • Schwarze Bevölkerung: 1:15.000
  • Weiße Bevölkerung: 1: 36.000

[8]

Inzidenz des OCA2 Albinismus bei Prader-Willi und Angelman-Syndrom: 1% [8]


Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Zur Anamnese bei Menschen mit Albinismus sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • helle bis farblose Haut und Haare?
  • hellblaue Augenfarbe?
  • bekommen sie leichter Sonnenbrand?
  • Lichtscheu?
  • verminderte Sehschärfe? Auch nach Korrektur durch Brille, Kontaktlinsen? (Amblyopie)
  • Haben sie gelegentlich ein rhythmisches Zittern der Augen (Augenzittern)? (Nystagmus)
  • Schielen sie?
  • Familienanamnese

Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärung des Albinismus sind relevant:

Klinik:

  • Hypopimentierung je nach Typ unterschiedlich stark ausgeprägt
  • OCA1: bei Geburt deutliche Hypopigmentierung mit weißen Haaren, weißer Haut, blauen Augen
  • alle anderen: Hypopigmentierung auch abhängig von Pigmentierung der ethnischen Gruppe
  • Lichtempfindlichkeit, schwere Sonnenbrände
  • schon im Jugendalter: aktinische Keratosen, Teleangiektasien, aktinische Keratosen, Spinozelluläre Karzinome
  • Sehstörungen (Sehschwäche, Photophobie, Nystagmus, Amblyopie) bis Blindheit

Hämatologische Untersuchung:

  • Chédiak-Higashi-Syndrom: Riesenmelanosomen in Epidermis, Riesenlysosomen in Neutrophilen im Blutausstrich [8]
  • Hermansky-Pudlak-Syndrom: Riesenlysosomen in Lymphozyten und Monozyten
  • alle anderen Formen des Albinismus: Nicht zu erkennen!

Probeexzision:

  • Tyrosinaseaktivität in der Haut [9]

Molekulargenetische Untersuchung

Ophthalmologische Untersuchung

  • Fehlen der normalen Reflexe
  • Fehlende gelbliche Pigmentierung der Makula
  • Aderhautgefäße sind sichtbar, weiße Sklera scheint durch
  • im regredienten Licht der Spaltlampe erscheint die Iris rötlich
  • die Makula ist hypoplastisch

[5]


Klinik

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Die Klinik des Albinismus unterscheidet sich je nach zugrundeliegendem Typen.

Fehlender Pigmentschutz führt bei Albinismus zu extremer Lichtempfindlichkeit!

  • Teleangiektasien
  • aktinische Keratosen und Spinozelluläre Karzinome
  • aktinische Elastose

Pigmentierung der Haut/Haare:

  • vollständig fehlend bei OCA1a: bei Geburt weiße Haare, weiße Haut, blaue Augen
  • gelbliches Pigment, gelbliche Haarfarbe bei OCA1b
  • rötliche Haare und rotbraune Haut bei OCA3
  • verminderte Pigmentierung bei OCA2: je nach ethnischem Typ nicht auffallend! Lentigines, Café-auf-lait Flecken möglich
  • stahlgraues, helles Haar bei Chédiak-Higashi-Syndrom
  • Pigmentierung der Haare an Extremitäten, Kopf und axillar fehlende Pigmentierung bei temperatursensitivem OCA

Augen:

  • blaue Augen durch komplett fehlendes Pigment, Nystagmus, Photophobie bei OCA1
  • blaugrüne Iris, Visusminderung, u.U. Nystagmus bei OCA2
  • hellbraune Iris bei OCA3
  • Fehlen der normalen Reflexe
  • Fehlende gelbliche Pigmentierung der Makula
  • Aderhautgefäße sind sichtbar, weiße Sklera scheint durch
  • im regredienten Licht der Spaltlampe erscheint die Iris rötlich
  • die Makula ist hypoplastisch

Chédiak-Higashi-Syndrom:

  • Hypomelanose, braunviolette, braune Iris, stahlgraues, helles Haar
  • Immunschwäche → bakterielle Infekte, u.U. tödlich
  • Neigung zu Neoplasien

Hermansky-Pudlak-Syndrom:

  • Blutungsneigung durch Fehlen der dense-bodies in Thrombozyten
  • restriktive Lungenfunktionsstörungen
  • granulomatöse Kolitis
  • Nierenversagen

[5, 8, 10, 11, 12]


Therapie

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Eine kausale Therapie des Alibinsmus ist nicht bekannt. Als prophylaktische und supportive Maßnahmen sind jedoch unabdinglich:

  • ausreichender UV-Schutz ein Leben lang
  • regelmäßig Kontrollen der Haut
  • geeignete Sehhilfen
  • Brillen mit stark lichtabsorbierenden Gläsern (Brille mit UV-Blockade und Absorption, z.B. Uvex 75%)

Komplikationen

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Wichtige Komplikation bei Albinismus ist:

  • die deutliche Zunahme kutaner Malignome
  • Sehschwäche bis Blindheit

Zusatzhinweise

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Der Albinismus wird in verschiedene Typen eingeteilt:

  • OCA1: Okulokutaner Albinismus Typ 1; OCA1a: vollständig fehlende Tyrosinaseaktivität; OCA1b: Tyrosinaserestaktivität (gelber OCA, Minimalpigment-OCA, Platin OCA, temperatursensitiver OCA)
  • OCA2: Okulokutaner Albinismus Typ 2: Tyrosinasepositiv
  • OCA3: Okulokutaner Albinismus Typ 3
  • OCA4: Okulokutaner Albinismus Typ 4
  • OA1: X-chromosomaler, okularer Albinismus
  • Lysosomale Störungen mit Albinismus: Hermansky-Puldak-Syndrom, Chédiak-Higashi-Syndrom

[8]



Literaturquellen

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  1. (2009) Dahlmann C - Crashkurs Augenheilkunde - Urban & Fischer, Elsevier
  2. (2008) Schmidt D - Tipps und Tricks für den Augenarzt, Problemlösungen von A – Z - Springer Verlag
  3. (2008) Lang, G.K - Augenheilkunde - Thieme Verlag
  4. (2008) Kanski J - Klinische Ophthalmologie, Lehrbuch und Atlas - Urban & Fischer, Elsevier
  5. (2008) Grehn F - Augenheilkunde - Springer Verlag, Berlin
  6. (2003) Sachsenweger M - Augenheilkunde - Thieme
  7. (2001) Augustin A - Augenheilkunde - Springer
  8. (2005) Braun-Falco O, – Dermatologie und Venerologie – Springer
  9. (2010) Sterry W., Burgdorf W., Paus R. - Checkliste Dermatologie - Thieme
  10. (2007) Altmeyer P - Dermatologische Differenzialdiagnose, Der Weg zur klinischen Diagnose - Springer
  11. (2003) Jung E, Moll I - Dermatologie - Thieme, Duale Reihe
  12. (2010) Sterry W., Burgdorf W., Paus R. - Checkliste Dermatologie - Thieme

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