Alagille-Syndrom

Synonyme: arteriohepatische Dysplasie

Definition

Alagille-Syndrom

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  • beim Alagille-Syndrom handelt es sich um eine autosomal-dominante syndromale Erkrankung

Ätiologie

Alagille-Syndrom

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  • unterschiedlicher klinischer Verlauf sind bedeutend für das Alagille-Syndrom

Epidemiologie

Alagille-Syndrom

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  • das Alagille-Syndrom tritt bei 1/10.000 Geburten auf
  • Defekt des JAG1-Gen, Chromosom 20p12
  • komplette Penetranz, variable Expression

Differentialdiagnosen

Alagille-Syndrom

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Anamnese

Alagille-Syndrom

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Bei der Anamnese des Alagille-Syndroms ist folgendes zu beachten:

  • Juckreiz?
  • Ikterus?

Diagnostik

Alagille-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Zur diagnostischen Abklärung des Alagille-Syndroms sind relevant:

  • klinische Diagnosestellung
  • Leberbiopsie: Befund der Gallenwegshypoplasie
  • Hypercholesterinämie mit Xanthomablagerungen in der Haut pulmonale Hypertonie

Klinik

Alagille-Syndrom

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Das klinische Bild des Alagille-Syndroms schildert sich folgendermaßen:

  • Juckreiz
  • charakteristisches Bild
  • intrahepatischer Gallengangs-hypoplasie
  • assoziierte Fehlbildungen:
  • periphere Pulmonalstenose
  • prominente Schwalbe-Linie am Auge
  • Schmetterlingswirbel

Therapie

Alagille-Syndrom

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Die therapeutischen Maßnahmen beim Alagille-Syndrom sind:

  • partiellle externe Galleableitung
  • Lebertransplantation

Komplikationen

Alagille-Syndrom

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Die u.a. Komplikationen können beim Alagille-Syndrom auftreten:

  • Besserung der Cholestase nach Pubertät
  • Leberfibrose mit portaler Hypertonie

Zusatzhinweise

Alagille-Syndrom

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Für das Alagille-Syndrom liegen keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

Alagille-Syndrom

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  1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag
  2. Fuchs, Rothe, Wintergerst, Kieslich, Ruß (2007) - Arneimittel Pädiatrie pocket - Börm Bruckmeier Verlag
  3. Friedrich Carl Sitzmann (2006) - Duale Reihe - Pädiatrie - Taschenbuch-Georg Thieme Verlag
  4. Kiess, Merkenschlager, Pfäffle, Siekmeyer (2008) -Therapie in der Kinder und Jugendmedizin- Elsevier, Urban & Fischer Verlag

Assoziierte Krankheitsbilder zu Alagille-Syndrom

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