Akute, intermittierende Porphyrie

Definition

Akute, intermittierende Porphyrie

Die akute intermittierende Porphyrie ist eine akute hepatische Störung der Hämsynthese mit Akkumulation von Hämvorstufen.

(hier: Porphobilinogen & δ-Aminolävulinsäure)

Ätiologie

Akute, intermittierende Porphyrie

Die Ursachen der akuten intermittierenden Porphyrie sind:

• Autosomal-dominant vererbter Defekt der Porphobilinogen-Desaminase

• Exogene Auslöser:

1. Alkohol
2. Stress
3. Hunger
4. Hormonell (oft prämenstruell)
5. Medikamente
6. Reduktionsdiät

• Sekundär (Schwermetall-, Bleiintoxikation, myeloproliferative Erkrankungen, sideroblastische Anämie, Lebererkrankungen)

Epidemiologie

Akute, intermittierende Porphyrie

Die akute intermittierende Porphyrie ist selten. Die Prävalenz beträgt 1 / 20 000.

• Prädilektionsalter: 20-40 Jahre

• Frauen 3 mal häufiger erkrankt

• Gehäuft in Großbritannien, Skandinavien und Lappland

Differentialdiagnosen

Akute, intermittierende Porphyrie

• Porphyria cutanea tarda
• Porphyria variegata
• Extrauteringravidität
• Ileus
• Appendizitis
• Chronische hepatische Porphyrien
• Akute hepatische Porphyrien
• Chronische myeloische Leukämie
• Akute Leukämie
• Aplastische Anämie
• Juvenile Hämochromatose
• Klassische adulte Hämochromatose
• Leberzirrhose
• Tyrosinämie Typ I
• Autoimmunhämolytische Anämien
• Dystrophia musculorum progressiva
• Guillain-Barré-Syndrom
• Vergiftungen mit Schwermetallen
• Gliedergürteldystrophie
• Kongenitale Muskeldystrophie
• Entzugspsychose (Alkohol)
• Alkoholbedingte Korsakow-Psychose
• Alkoholhepatitis
• Alkoholische Fettleber

Anamnese

Akute, intermittierende Porphyrie

Bei der akuten intermittierenden Porphyrie sind folgende Informationen von Bedeutung:

• Photosensibilität?  (hier keine!)
• Urinfarbe?
• Stuhlgang
• Sensorik?
• Familienanamnese
• Medikamentenanamnese
• Alkoholkonsum?

Diagnostik

Akute, intermittierende Porphyrie

Zur diagnostischen Abklärung der akuten intermittierenden Porphyrie sind relevant:

• 24 h-Sammelurin:

1. Porphobilinogen  ( > 2 mg / 24h) & δ-Aminolävulinsäure ( > 6,5 mg / 24)
2. Gesamtporphyrine (> 200 µg / 24 h)

• Labor:

1. Leukozytose
2. GOT-/GPT-Anstieg

• PSR (oft erloschen)

• ASR (bleibt meist lange erhalten)

Klinik

Akute, intermittierende Porphyrie

Die akute intermittierende Porphyrie kann eine oder mehrere Symtome zeigen:

• Bauchkoliken
• Tachykardie
• Hypertonie
• Emesis
• Muskelypotonie
• Landry-Paralyse
• Motoneuropathia multiplex
• Obstipation / Diarrhö
• Sensorische Störungen
• Ikterus
• Fieber
• Oligurie mit Rotverfärbung des Urins
• Somnolenz
• Kopfschmerzen
• Neuralgien
• Krampfanfälle
• Psychosen

• Im Vergleich zu anderen Porphyrien (ausser der Doss-Porphyrie)  keine Photosensibilität!!!

Therapie

Akute, intermittierende Porphyrie

Die therapeutischen Möglichkeiten der akuten intermittierenden Porphyrie umfassen folgendes:

• Absetzen porphyrinogener Medikamente
• Alkoholabstinenz

• Glucose- / Fructose (Intensivüberwachung!)

• Hämin 1 mal 3 mg / kg intravenös 4 Tage lang im akuten Schub

• Symptomatische Therapie

Komplikationen

Akute, intermittierende Porphyrie

Die Komplikationen der akuten intermittierenden Porphyrie sind:

• Atemlähmung
• Periphere Lähmungen
• Polyneuropathie
• Enzephalopathie
• Hirnnervenausfälle
• Krampfanfälle
• Hepatozelluläres Karzinom

Zusatzhinweise

Akute, intermittierende Porphyrie

• Porphyrinogene Medikamente:

1. Barbiturate
2. Benzodiazepine
3. Carbamazepin
4. Chloramphenicol
5. Clonidin
6. Desfluran
7. Diclofenac
8. Ergot-Alkaloide (Ergotamin,Methylergometrin)
9. Etomidat
10. Griseofulvin
11. Halothan
12. Hydantoine (Phenytoin,Allantoin,Nitrofurantoin Dantrolen)
13. Imipramin
14. Meprobamat
15. Methyldopa
16. Östrogene
17. Pentazocin
18. Progesteron
19. Progestin
20. Pyrazolone (Metamizol, Phenazon, Propyphenazon)
21. Pyrazinamid
22. Sevofluran
23. Sulfonamide (Sulfamethoxazol in Cotrimoxazol)
24. Theophyllin
25. Tolbutamid
26. Valproat

Literaturquellen

Akute, intermittierende Porphyrie

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• (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
• (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
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