Akute, intermittierende Porphyrie

Synonyme: Porphyria hepatica acuta, Porphyria acuta intermittens, schwedischer Typ der Porphyrie

Definition

Akute, intermittierende Porphyrie

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Die akute intermittierende Porphyrie ist eine akute hepatische Störung der Hämsynthese mit Akkumulation von Hämvorstufen.

(hier: Porphobilinogen & δ-Aminolävulinsäure)


Ätiologie

Akute, intermittierende Porphyrie

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Die Ursachen der akuten intermittierenden Porphyrie sind:

  • Autosomal-dominant vererbter Defekt der Porphobilinogen-Desaminase
  • Exogene Auslöser:
  1. Alkohol
  2. Stress
  3. Hunger
  4. Hormonell (oft prämenstruell)
  5. Medikamente
  6. Reduktionsdiät
  • Sekundär (Schwermetall-, Bleiintoxikation, myeloproliferative Erkrankungen, sideroblastische Anämie, Lebererkrankungen)

Epidemiologie

Akute, intermittierende Porphyrie

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Die akute intermittierende Porphyrie ist selten. Die Prävalenz beträgt 1 / 20 000.

  • Prädilektionsalter: 20-40 Jahre
  • Frauen 3 mal häufiger erkrankt
  • Gehäuft in Großbritannien, Skandinavien und Lappland

Differentialdiagnosen

Akute, intermittierende Porphyrie

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Anamnese

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Bei der akuten intermittierenden Porphyrie sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Photosensibilität?  (hier keine!)
  • Urinfarbe?
  • Stuhlgang
  • Sensorik?
  • Familienanamnese
  • Medikamentenanamnese
  • Alkoholkonsum?

Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärung der akuten intermittierenden Porphyrie sind relevant:

  • 24 h-Sammelurin:
  1. Porphobilinogen  ( > 2 mg / 24h) & δ-Aminolävulinsäure ( > 6,5 mg / 24)
  2. Gesamtporphyrine (> 200 µg / 24 h)
  • Labor:
  1. Leukozytose
  2. GOT-/GPT-Anstieg
  • PSR (oft erloschen)
  • ASR (bleibt meist lange erhalten)

Klinik

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Die akute intermittierende Porphyrie kann eine oder mehrere Symtome zeigen:

  • Im Vergleich zu anderen Porphyrien (ausser der Doss-Porphyrie)  keine Photosensibilität!!!

Therapie

Akute, intermittierende Porphyrie

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Die therapeutischen Möglichkeiten der akuten intermittierenden Porphyrie umfassen folgendes:

  • Absetzen porphyrinogener Medikamente
  • Alkoholabstinenz
  • Glucose- / Fructose (Intensivüberwachung!)
  • Hämin 1 mal 3 mg / kg intravenös 4 Tage lang im akuten Schub
  • Symptomatische Therapie

Komplikationen

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Die Komplikationen der akuten intermittierenden Porphyrie sind:

  • Atemlähmung
  • Periphere Lähmungen
  • Polyneuropathie
  • Enzephalopathie
  • Hirnnervenausfälle
  • Krampfanfälle
  • Hepatozelluläres Karzinom

Zusatzhinweise

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  • Porphyrinogene Medikamente:
  1. Barbiturate
  2. Benzodiazepine
  3. Carbamazepin
  4. Chloramphenicol
  5. Clonidin
  6. Desfluran
  7. Diclofenac
  8. Ergot-Alkaloide (Ergotamin,Methylergometrin)
  9. Etomidat
  10. Griseofulvin
  11. Halothan
  12. Hydantoine (Phenytoin,Allantoin,Nitrofurantoin Dantrolen)
  13. Imipramin
  14. Meprobamat
  15. Methyldopa
  16. Östrogene
  17. Pentazocin
  18. Progesteron
  19. Progestin
  20. Pyrazolone (Metamizol, Phenazon, Propyphenazon)
  21. Pyrazinamid
  22. Sevofluran
  23. Sulfonamide (Sulfamethoxazol in Cotrimoxazol)
  24. Theophyllin
  25. Tolbutamid
  26. Valproat

Literaturquellen

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  • (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
  • (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
  • (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag

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