Ahornsirupkrankheit

Synonyme: Leuzinose, MSUD, maple syrup urine disease, Ahornsirup-Syndrom, Ahornsirup-Krankheit, Verzweigtkettendecarboxylase-Mangel, Verzweigtkettenkrankheit, Leucinose, Valin-Leucin-Isoleucinurie

Definition

Ahornsirupkrankheit

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  • Bei der Ahornsirupkrankheit handelt es sich um eine Konzentrationserhöhung der verzweigten Aminosäuren Leuzin, Isoleuzin und Valin

Ätiologie

Ahornsirupkrankheit

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Die Ursachen der Ahornsirupkrankheit sind folgende:

  • autosomal-rezessive Vererbung
  • Defekter Dehydrogenasekomplex der α-Ketosäuren der verzweigtkettigen Aminosäuren
  • toxische Metabolite für die Symptomatik verantwortlich

Epidemiologie

Ahornsirupkrankheit

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  • die Inzidenz der Ahornsirupkrankheit beträgt

            1: 100.000 - 200.000


Differentialdiagnosen

Ahornsirupkrankheit

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Anamnese

Ahornsirupkrankheit

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Folgende Informationen sind bei der Ahornsirupkrankheit von Bedeutung:

  • Trinkschwäche?
  • Erbrechen?
  • Lethargie?
  • angespannte Muskulatur?
  • Opisthotonus?
  • Somnolenz?
  • Koma?
  • süßlich-würziger Uringeruch: „Ahornsirup"- oder „Maggi"- Geruch?
  • Entwicklungsverzögerung?
  • neurologische Störungen?

Diagnostik

Ahornsirupkrankheit

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Zur diagnostischen Abklärung der Ahornsirupkrankheit sind relevant:

  • erweitertes Neugeborenenscreening:
  • erhöhte Alloisoleucin Plasma-Konzentration 
  • verzweigtkettige Oxo- und Hydroxysäuren-Konzentration im Urin erhöht
  • Enzymatik
  • Molekulargenetik

Bei bestehender Erkrankung:

  • regelmäßige Kontrolle verzweigkettiger Aminosäuren im Plasma

Klinik

Ahornsirupkrankheit

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Folgende Symptomatik tritt bei der Ahornsirupkrankheit auf:

ab dem 3.-5. Lebenstag:

  • Enzephalopathie
  • Trinkschwäche
  • Erbrechen
  • Lethargie
  • erhöhter Muskeltonus
  • Opisthotonus
  • Somnolenz
  • Koma
  • süßlich-würziger Uringeruch: „Ahornsirup"- oder „Maggi"-Geruch

milde Form:

  • ketoazidotische Entgleisungen
  • Erbrechen
  • Entwicklungsverzögerung
  • neurologische Störungen

Therapie

Ahornsirupkrankheit

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Das therapeutische Vorgehen bei der Ahornsirupkrankheit schildert sich wie folgt:

In Krisensituationen:

  • Abbrechen der exogenen Proteinzufuhr
  • Infusion von Glukose (hochdosiert) und Insulin

Dauertherapie:

  • lebenslange eiweißarme Diät
  • Proteinsubstitution (leuzin-, isoleuzin- und valinfreie Aminosäuren)
  • Bei nachgewiesener Thiaminsensitivität Verabreichung von Thiamin oral

Komplikationen

Ahornsirupkrankheit

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Folgende Komplikationen können bei der Ahornsirupkrankheit auftreten:

  • schwere Entgleisungen
  • Hirnödem
  • Tod

Zusatzhinweise

Ahornsirupkrankheit

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  • frühzeitige und konsequente Therapie bei der Ahornsirupkrankheit führen zu einer guten Prognose

Literaturquellen

Ahornsirupkrankheit

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  1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag, München
  2. Friedrich Carl Sitzmann (2006) - Duale Reihe - Pädiatrie - Taschenbuch-Georg Thieme Verlag, Stuttgart

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