Adrenogenitales Syndrom

Synonyme: AGS, adrenogenital syndrome

Definition

Adrenogenitales Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Das Adrenogenitale Syndrom umfasst eine Gruppe verebter Enzymdefekte der Kortisol- & Aldosteronbiosynthese der Nebennierenrinde.


Ätiologie

Adrenogenitales Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Die Ursachen des Adrenogenitalen Syndroms sind:

  • 21-Hydroxylasedefekt (über 90%); CYP 21 Mutatio; ohne oder mit Salzverlust = Salt-wasting syndrome;  Virilisirung bei beiden
  • 11ß-Hydroxylasedefekt (5%):  Virilisierung + Hypertonie
  • 3ß-Hydroxysteroiddehydrogenasedefekt (selten)
  • NNR-Tumor

allen gemeinsam:

  • autosomal-rezessive Vererbung
  • Kortisolsynthese ↓, Aldosteron↓,  
  • -->ACTH
  • --> Androgene ↑ -> Pseudopubertas praecox, Virilisierung
  • --> Gonadotropine ↓ --> Hypogonadismus
  • NNR-Insuffizienz

Verlaufsformen:

  • Manifestation im Kindesalter (klassische Form)
  • Late-onset-Form (Symptome in der Pubertät)
  • Cryptic-Formen: keine Symptome trotz typischen Hormonprofils

Epidemiologie

Adrenogenitales Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Häufigkeit des klassische Form des Adrenogenitalen Syndroms ( 21-Hydroxylasedefekt): 1:12000


Differentialdiagnosen

Adrenogenitales Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

Adrenogenitales Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Beim Adrenogenitalen Syndrom sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • positive Familenanamnese?
  • Virilisierung bei Mädchen?
  • bei Säuglingen: Trinkschwäche, Erbrechen?
  • Pseudopubertas praecox?
  • Genitalpigmentierung verstärkt?
  • Hypertonie?

Diagnostik

Adrenogenitales Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Die diagnostische Abklärung des Adrenogenitalen Syndrom umfasst folgendes:

  • Cortisol + Aldosteron erniedrigt, ACTH erhöht
  • Hormonvorstufenüberproduktion je nach Form
  • bei Salzverlust: Natrium↓, Kalium
  • Metabolische Azidose
  • Harn: Chlorid ↑, 24h-Urin: Kortisol ↓,
  • ACTH-Test
  • Nachweis der Mutationen;
  • Differenzierung der Enzymdefekte mit Gaschromatographie
  • HLA-Typisierung bei Familienangehörigen (alle heterozygoten Merkmalsträger sind HLA-identisch)

Kontrollen: 

  1. Wachstum, Knochenalter alle 3-4Monate,
  2. 17-Ketosteroide, 17-OH-Progesteron

Klinik

Adrenogenitales Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Folgende Symptome zeigen sich klinisch beim Adrenogenitalen Syndrom:

Bei Salzverlustsyndrom: Manifestation in den ersten Lebenswochen

  1. Trinkschwäche+ hypotone Dehydratation
  2. Anorexie
  3. Hyponatriämie, Hyperkaliämie
  4. Erbrechen
  5. metabolische Azidose

sonstige Symptome:

  • evtl. Hochdruck (je nach Form)
  • Virilisierung bei Mädchen mit Klitorishypertrophie
  • beschleunigtes Wachstum (Pseudopubertas praecox)
  • später Kleinwuchs: vorzeitiger Epiphysenfugenschluss
  • evtl. verstärkte Genitalpigmentierung

Therapie

Adrenogenitales Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Folgende therapeutische Maßnahmen sollten beim Adrenogenitalen Syndrom beachtet werden:

AKUT:

  • Elektrolytausgleich: isotone Kochsalzlösung bei Salzverlust, bei Hypoglykämie Glukosezusatz (10% Glukose i.v.)
  • Hydrokortison: 3 x 5mg/kg KG/d bei Neugeborenen, sonst bis 150mg/m²KO/d

Erhaltungstherapie:

  • 15-30mg /m²KO/d
  • bei Salzverlust Kombination mit Fludrocortison 0,05-0,1 mg/d
  • individuelle Einstellung bei Infektionen, Stress, Operationen (bis zu 3-facher Dosis)
  • operartive Korrektur der Virilisierung

NOTFALLAUSWEIS FÜHREN !


Komplikationen

Adrenogenitales Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Folgende Komplikationen können beim Adrenogenitalen Syndrom auftreten:

  • Schock
  • Addison-Krise
  • Hypoglykämie
  • hyperkaliämische Herzrhythmusstörungen
  • Amenorrhö

Zusatzhinweise

Adrenogenitales Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Diese Zusatzhinweise des Adrenogenitalen Systems sollten beachtet werden:

  • pränatale Diagnostik bei erneuter Schwangerschaft! --> intrauteriner Therapiebeginn möglich
  • Neugeborenenscreening erfasst viele Formen von AGS

Literaturquellen

Adrenogenitales Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  1. G. Herold (2009) - Innere Medizin- Herold, Köln
  2. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie - Urban+Fischer, München
  3. Kerbl R, Kurz R, Roos R, Wessel LM (2007) - Checkliste Pädiatrie- Thieme, Stuttgart

Assoziierte Krankheitsbilder zu Adrenogenitales Syndrom

Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen