Adrenogenitales Syndrom
Synonyme: AGS, adrenogenital syndrome
Definition
Adrenogenitales Syndrom
Das Adrenogenitale Syndrom umfasst eine Gruppe verebter Enzymdefekte der Kortisol- & Aldosteronbiosynthese der Nebennierenrinde.
Adrenogenitales Syndrom
Ätiologie
Adrenogenitales Syndrom
Die Ursachen des Adrenogenitalen Syndroms sind:
- 21-Hydroxylasedefekt (über 90%); CYP 21 Mutatio; ohne oder mit Salzverlust = Salt-wasting syndrome; Virilisirung bei beiden
- 11ß-Hydroxylasedefekt (5%): Virilisierung + Hypertonie
- 3ß-Hydroxysteroiddehydrogenasedefekt (selten)
- NNR-Tumor
allen gemeinsam:
- autosomal-rezessive Vererbung
- Kortisolsynthese ↓, Aldosteron↓,
- -->ACTH ↑
- --> Androgene ↑ -> Pseudopubertas praecox, Virilisierung
- --> Gonadotropine ↓ --> Hypogonadismus
- NNR-Insuffizienz
Verlaufsformen:
- Manifestation im Kindesalter (klassische Form)
- Late-onset-Form (Symptome in der Pubertät)
- Cryptic-Formen: keine Symptome trotz typischen Hormonprofils
Adrenogenitales Syndrom Epidemiologie zu:
Adrenogenitales Syndrom
Epidemiologie
Adrenogenitales Syndrom
Häufigkeit des klassische Form des Adrenogenitalen Syndroms ( 21-Hydroxylasedefekt): 1:12000
Adrenogenitales Syndrom Differentialdiagnosen zu:
Adrenogenitales Syndrom
Differentialdiagnosen
Adrenogenitales Syndrom
- Normoprolaktinämische Ovarialinsuffizienz mit Tumornachweis
- Hypogonadotrope normoprolaktinämische Ovarialinsuffizienz
- Prämature Ovarialinsuffizienz
- Polyzystisches Ovarialsyndrom
- Normogonadotrope normoprolaktinämische Ovarialinsuffizienz
- Morbus Addison
- Zerebraler Salzverlust
- Unterfunktion der Nebenniere
- Vorzeitige Pubertätsentwicklung
- Ovarialtumoren
- Pylorusstenose
Adrenogenitales Syndrom Anamnese zu:
Adrenogenitales Syndrom
Anamnese
Adrenogenitales Syndrom
Beim Adrenogenitalen Syndrom sind folgende Informationen von Bedeutung:
- positive Familenanamnese?
- Virilisierung bei Mädchen?
- bei Säuglingen: Trinkschwäche, Erbrechen?
- Pseudopubertas praecox?
- Genitalpigmentierung verstärkt?
- Hypertonie?
Adrenogenitales Syndrom Diagnostik zu:
Adrenogenitales Syndrom
Diagnostik
Adrenogenitales Syndrom
Die diagnostische Abklärung des Adrenogenitalen Syndrom umfasst folgendes:
- Cortisol + Aldosteron erniedrigt, ACTH erhöht
- Hormonvorstufenüberproduktion je nach Form
- bei Salzverlust: Natrium↓, Kalium↑
- Metabolische Azidose
- Harn: Chlorid ↑, 24h-Urin: Kortisol ↓,
- ACTH-Test
- Nachweis der Mutationen;
- Differenzierung der Enzymdefekte mit Gaschromatographie
- HLA-Typisierung bei Familienangehörigen (alle heterozygoten Merkmalsträger sind HLA-identisch)
Kontrollen:
- Wachstum, Knochenalter alle 3-4Monate,
- 17-Ketosteroide, 17-OH-Progesteron
Adrenogenitales Syndrom Klinik zu:
Adrenogenitales Syndrom
Klinik
Adrenogenitales Syndrom
Folgende Symptome zeigen sich klinisch beim Adrenogenitalen Syndrom:
Bei Salzverlustsyndrom: Manifestation in den ersten Lebenswochen
- Trinkschwäche+ hypotone Dehydratation
- Anorexie
- Hyponatriämie, Hyperkaliämie
- Erbrechen
- metabolische Azidose
sonstige Symptome:
- evtl. Hochdruck (je nach Form)
- Virilisierung bei Mädchen mit Klitorishypertrophie
- beschleunigtes Wachstum (Pseudopubertas praecox)
- später Kleinwuchs: vorzeitiger Epiphysenfugenschluss
- evtl. verstärkte Genitalpigmentierung
Adrenogenitales Syndrom Therapie zu:
Adrenogenitales Syndrom
Therapie
Adrenogenitales Syndrom
Folgende therapeutische Maßnahmen sollten beim Adrenogenitalen Syndrom beachtet werden:
AKUT:
- Elektrolytausgleich: isotone Kochsalzlösung bei Salzverlust, bei Hypoglykämie Glukosezusatz (10% Glukose i.v.)
- Hydrokortison: 3 x 5mg/kg KG/d bei Neugeborenen, sonst bis 150mg/m²KO/d
Erhaltungstherapie:
- 15-30mg /m²KO/d
- bei Salzverlust Kombination mit Fludrocortison 0,05-0,1 mg/d
- individuelle Einstellung bei Infektionen, Stress, Operationen (bis zu 3-facher Dosis)
- operartive Korrektur der Virilisierung
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Adrenogenitales Syndrom Komplikationen zu:
Adrenogenitales Syndrom
Komplikationen
Adrenogenitales Syndrom
Folgende Komplikationen können beim Adrenogenitalen Syndrom auftreten:
- Schock
- Addison-Krise
- Hypoglykämie
- hyperkaliämische Herzrhythmusstörungen
- Amenorrhö
Adrenogenitales Syndrom Zusatzhinweise zu:
Adrenogenitales Syndrom
Zusatzhinweise
Adrenogenitales Syndrom
Diese Zusatzhinweise des Adrenogenitalen Systems sollten beachtet werden:
- pränatale Diagnostik bei erneuter Schwangerschaft! --> intrauteriner Therapiebeginn möglich
- Neugeborenenscreening erfasst viele Formen von AGS
Adrenogenitales Syndrom Literaturquellen zu:
Adrenogenitales Syndrom
Literaturquellen
Adrenogenitales Syndrom
- G. Herold (2009) - Innere Medizin- Herold, Köln
- E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie - Urban+Fischer, München
- Kerbl R, Kurz R, Roos R, Wessel LM (2007) - Checkliste Pädiatrie- Thieme, Stuttgart
Adrenogenitales Syndrom
Assoziierte Krankheitsbilder zu Adrenogenitales Syndrom
- Morbus Addison
- Polyzystisches Ovarialsyndrom
- Prämature Ovarialinsuffizienz
- Pylorusstenose
- Überfunktion der Nebenniere
- Unterfunktion der Nebenniere
- Vorzeitige Pubertätsentwicklung
- Zerebraler Salzverlust
- Hypogonadotrope normoprolaktinämische Ovarialinsuffizienz
- Normogonadotrope normoprolaktinämische Ovarialinsuffizienz
- Normoprolaktinämische Ovarialinsuffizienz mit Tumornachweis
- Ovarialtumoren
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Am häufigsten aufgerufene Krankheitsbilder in Pädiatrie
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