Adrenogenitales Syndrom

Synonyme: AGS, adrenogenital syndrome

Definition

Adrenogenitales Syndrom

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Das adrenogenitale Syndrom ist definiert als autosomal rezessive erbliche Störung der Cortisolsynthese in den Nebennierenrinden.


Ätiologie

Adrenogenitales Syndrom

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Das adrenogenitale Syndrom entsteht durch:

  1. einen 21- Hydroxylasedefekt (90% d.Fälle) und 3β- Dehydrogenasedefekt (selten)
  2. einen 11β- Hydroxylasedefekt (5% d. Fälle)
  3. einen Nebennierenrinden- Tumor

Epidemiologie

Adrenogenitales Syndrom

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Prävalenz der klassischen Form des adrenogenitalen Syndroms beträgt ca. 10 : 100.000


Differentialdiagnosen

Adrenogenitales Syndrom

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Anamnese

Adrenogenitales Syndrom

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Bei der Anamnese des adrenogenitalen Syndroms wird gefragt nach:

  • Vomitus?
  • Diarrhö?
  • Amenorrhö?
  • verstärkte Bildung der sekundären Geschlechtsmerkmale (Genital- Achselbehaarung u.a.)?

Diagnostik

Adrenogenitales Syndrom

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Zur Diagnostik des adrenogenitalen Syndroms werden folgende Mittel genutzt:

  • Klinik
  • Labor:
  1. Cortisol↓, ACTH
  2. Nachweis einer Überproduktion von Hormonvorstufen:C-21-H-Defekt: 17α- Hydroxyprogesteron↑, C-11-H-Defekt: 11-Desoxykortisol↑
  3. Suche nach heterozygoten Merkmalsträgern: Mutation CYP21, HLA-Typisierung: alle Kranken einer Familie sind HLA-genotypisch indentisch, ACTH-Test:Heterozygote Anlageträger zeigen für 17α-Hydroxyprogesteron einen überschießenden Anstieg (aber normale Basalwerte)
  4. bei erneuter Schwangerschaft pränatale Diagnostik:
  • Bestimmung von 17α-Hydroxyprogesteron im Fruchtwasser
  • HLA- Typisierung von Amnion- und Chorionzellen
  • Analyse des 21-Hydroxylase- Gens aus Chorionzotten

Klinik

Adrenogenitales Syndrom

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Das klinische Bild des adrenogenitalen Syndroms zeigt sich wie folgt:

21-Hydroxylasedefekt:

klinischen Varianten:

  1. "Simply-Virilizing"- Form: seltener, nur Virilisierung
  2. "Salt-Wasting"- Form: Virilisierung + Salzverlustsyndrom

Virilisierung:

männlich: Hypogonadismus, verstärkte Entwicklung der sekundären Geschlechtsorgane: Pseudopubertas praecox

weiblich: Klitorishypertrophie bei weiblichem inneren Genitale = Pseudohermaphroditismus femininus, primäre Amenorrhoe, fehlende Brustentwicklung

  • als Kind groß, als Erwachsener klein (früher Schluss der Epiphysenfugen)

Salzverlustsyndrom im Neugeborenenalter (50% d.Fälle):

  • Elektrolytstörung (Na+↓/ K+ ↑)
  • Erbrechen, Druchfälle, Exsikkose

Verlaufsformen:

  • klassische Verlaufsform: Manifestation im Säuglingsalter
  • "Late-onset"- Formen: Manifestation  in der Pubertät
  • "Cryptic" -Formen: ohne wesentliche Symptomatik

11β-Hydroxylasedefekt:

Leitsymptome: Virilisierung + Hypertonie (salzretinierende Form infolge Überschuss an 11- Desoxykotikosteron)



Therapie

Adrenogenitales Syndrom

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Therapiert wird das adrenogenitale Syndrom durch:

  • lebenslange Substitutionsbehandlung mit Glukokortikosteroiden (Hydrocortison: Richtdosis: 15mg/m2/d 50%morgens, 25%mittags, 25% abends)
  • bei Aldosteronmangel: zusätzlich Gabe von Mineralokortikoiden (Fludrocortison Richtdosis: 0,05 -0,2 mg/d)
  • weibliche Patienten: Behandlung der Virilisierung mit Antiandrogenen (orale Ovulationshemmer)
  • in allen Stresssituationen Glukokortikoiddosis kurzfristig erhöhen

Komplikationen

Adrenogenitales Syndrom

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Momentan liegen keine Daten zu Komplikationen des adrenogenitalen Syndroms vor.


Zusatzhinweise

Adrenogenitales Syndrom

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Kontrolle der optimalen Substitutionsbehandlung des adrenogenitalen Syndroms durch:

  • 17α-Hydroxyprogesteron im Serum oder Speichel
  • Pregnantriol (Metabolit) im 24h-Urin
  • Plasma-Renin-Spiegel

Literaturquellen

Adrenogenitales Syndrom

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  1. Herold, Innere Medizin, Gerd Herold und Mitarbeiter, Auflage 2008, Köln
  2. ÄP Gynäkologie 2/2007 S.32
  • (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  • (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  • (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  • (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer

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