Achondroplasie

Synonyme: Chondrodysplasie , Chondrodystrophia fetalis , Chondrodystrophie , Zwergwuchs, Parrot-Syndrom , Parrot-Kauffmann-Syndrom, Parrot´s disease

Definition

Achondroplasie

Bearbeitungsstatus ?

Als Achondroplasie bezeichnet man:

  • den kurzgliederigen Kleinwuchs mit einer durchschnittlichen Erwachsenenkörpergröße von 125 cm

Ätiologie

Achondroplasie

Bearbeitungsstatus ?

Ursachen einer Achondroplasie können sein:

  • Störung der enchondralen Ossifikation
  • autosomaldominante Vererbung

Epidemiologie

Achondroplasie

Bearbeitungsstatus ?

Die Prävalenz der Achondroplasie beträgt:

  • 2-3 Neugeborene : 100.000

Differentialdiagnosen

Achondroplasie

Bearbeitungsstatus ?

Keine Differentialdiagnosen bekannt


Anamnese

Achondroplasie

Bearbeitungsstatus ?

Folgende Informationen sind bei der Achondroplasie von Bedeutung:

  • bereits bei der Geburt bestehender dysproportionierter Wuchs  (DD: Pseudachondroplasie)
  • Minderwuchs in Relation zur Altersnorm
  • Familiäres Auftreten

Diagnostik

Achondroplasie

Bearbeitungsstatus ?

Zur diagnostischen Ablärung der Achondroplasie sind relevant:

  • klinische Bild der Dysproportionierung von Stamm und Extremitäten mit relativ großem Schädel
  • Achsderformitäten der Traglinie (Extremitäten, Wirbelsäule)
  • radiologische Darstellung verkürzter Metaphalangen und becherförmiger Metaphysen sowie Einziehungen der Epiphysen

Klinik

Achondroplasie

Bearbeitungsstatus ?

Die Klinik wird momentan überarbeitet und steht in Kürze zur Verfügung.


Therapie

Achondroplasie

Bearbeitungsstatus ?

Die therapeutischen Möglichkeiten der Achondroplasie umfassen:

  • Dekompressionsosteotomien der Wirbelsäule
  • Stablisierungseingriffe an der Wirbelsäule
  • Operative Beinverlängerung bis 20 cm

Komplikationen

Achondroplasie

Bearbeitungsstatus ?

Folgende Komplikationen einer Achondroplasie sind möglich:

  • Spinalkanalstenose
  • Druckparesen

Zusatzhinweise

Achondroplasie

Bearbeitungsstatus ?

Für die Achondroplasie gibt es folgende Zusatzinformationen:

  • normale Intelligenz
  • Zunahme von Behinderung abhängig von vertebrogenen Komplikationen

Literaturquellen

Achondroplasie

Bearbeitungsstatus ?
  • Niethard, F.U., Pfeil, J.: Orthopädie. Thieme Verlag Stuttgart 2005, 5. Auflage.
  • (2009) Niethard F, Pfeil J - Orthopädie und Unfallchirurgie - Thieme
  • (2010) Wülker Nikolaus - Taschenlehrbuch Orthopädie und Unfallchirurgie - Thieme
  • (2005) Rössler H, Rüther Wolfgang - Orthopädie und Unfallchirurgie - Urban & Fischer, Elsevier
  • (1998) Krämer J, Grifka J, Hedtmann A, Krämer R - Orthopädie - Springer
  • (1996) Zippel H - Orthopädie systematisch - Uni Med. Verlag AG
  • (1989) Weber U., Zilch H - Orthopädie mit Repetitorium - Gruyter

Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen