Achondroplasie
Synonyme: Chondrodysplasie , Chondrodystrophia fetalis , Chondrodystrophie , Zwergwuchs, Parrot-Syndrom , Parrot-Kauffmann-Syndrom, Parrot´s disease
Definition
Achondroplasie
Als Achondroplasie bezeichnet man:
- den kurzgliederigen Kleinwuchs mit einer durchschnittlichen Erwachsenenkörpergröße von 125 cm
Achondroplasie
Ätiologie
Achondroplasie
Ursachen einer Achondroplasie können sein:
- Störung der enchondralen Ossifikation
- autosomaldominante Vererbung
Achondroplasie Epidemiologie zu:
Achondroplasie
Epidemiologie
Achondroplasie
Die Prävalenz der Achondroplasie beträgt:
- 2-3 Neugeborene : 100.000
Achondroplasie Differentialdiagnosen zu:
Achondroplasie
Differentialdiagnosen
Achondroplasie
Keine Differentialdiagnosen bekannt
Achondroplasie Anamnese zu:
Achondroplasie
Anamnese
Achondroplasie
Folgende Informationen sind bei der Achondroplasie von Bedeutung:
- bereits bei der Geburt bestehender dysproportionierter Wuchs (DD: Pseudachondroplasie)
- Minderwuchs in Relation zur Altersnorm
- Familiäres Auftreten
Achondroplasie Diagnostik zu:
Achondroplasie
Diagnostik
Achondroplasie
Zur diagnostischen Ablärung der Achondroplasie sind relevant:
- klinische Bild der Dysproportionierung von Stamm und Extremitäten mit relativ großem Schädel
- Achsderformitäten der Traglinie (Extremitäten, Wirbelsäule)
- radiologische Darstellung verkürzter Metaphalangen und becherförmiger Metaphysen sowie Einziehungen der Epiphysen
Achondroplasie Klinik zu:
Achondroplasie
Klinik
Achondroplasie
Die Klinik wird momentan überarbeitet und steht in Kürze zur Verfügung.
Achondroplasie Therapie zu:
Achondroplasie
Therapie
Achondroplasie
Die therapeutischen Möglichkeiten der Achondroplasie umfassen:
- Dekompressionsosteotomien der Wirbelsäule
- Stablisierungseingriffe an der Wirbelsäule
- Operative Beinverlängerung bis 20 cm
Achondroplasie Komplikationen zu:
Achondroplasie
Komplikationen
Achondroplasie
Folgende Komplikationen einer Achondroplasie sind möglich:
- Spinalkanalstenose
- Druckparesen
Achondroplasie Zusatzhinweise zu:
Achondroplasie
Zusatzhinweise
Achondroplasie
Für die Achondroplasie gibt es folgende Zusatzinformationen:
- normale Intelligenz
- Zunahme von Behinderung abhängig von vertebrogenen Komplikationen
Achondroplasie Literaturquellen zu:
Achondroplasie
Literaturquellen
Achondroplasie
- Niethard, F.U., Pfeil, J.: Orthopädie. Thieme Verlag Stuttgart 2005, 5. Auflage.
- (2009) Niethard F, Pfeil J - Orthopädie und Unfallchirurgie - Thieme
- (2010) Wülker Nikolaus - Taschenlehrbuch Orthopädie und Unfallchirurgie - Thieme
- (2005) Rössler H, Rüther Wolfgang - Orthopädie und Unfallchirurgie - Urban & Fischer, Elsevier
- (1998) Krämer J, Grifka J, Hedtmann A, Krämer R - Orthopädie - Springer
- (1996) Zippel H - Orthopädie systematisch - Uni Med. Verlag AG
- (1989) Weber U., Zilch H - Orthopädie mit Repetitorium - Gruyter
Achondroplasie
Assoziierte Krankheitsbilder zu Achondroplasie
- Bandscheibenvorfälle im Bereich der Lendenwirbelsäule
- Optikusgliome
- Spinalkanalstenose
- Cafe-au-lait-Fleck
- Epilepsie (Begleiterkrankungen bei Operationen)
- Krampfanfälle des Früh- und Neugeborenen
- Neurofibromatose
- Neurofibromatose Typ I
- Neurofibromatose Typ II
- Spondylitis und Spondylodiszitis
- Spondylolisthese
- Sturge-Weber-Krankheit
- Tuberöse Hirnsklerose
- Hämangioblastom bei Hippel-Lindau-Krankheit
- Hypoplasie und Aplasie
- Schwerwiegende Hypoplasie
Am häufigsten aufgerufene Krankheitsbilder in Orthopädie
Weiterführende Links
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