Achondroplasie

Synonyme: Chondrodysplasie , Chondrodystrophia fetalis , Chondrodystrophie , Zwergwuchs, Parrot-Syndrom , Parrot-Kauffmann-Syndrom, Parrot´s disease

Definition

Achondroplasie

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Bei der Achondroplasie handelt es sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung der enchondralen Ossifikation.


Ätiologie

Achondroplasie

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Folgende Ursachen sind typisch für eine Achondroplasie:

  • Mutation im Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptors III (FGFR III)
  1. Störung der enchondralen Knochenbildung
  2. Keine aureichende Knorpelbildung

Epidemiologie

Achondroplasie

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  •  Häufigkeit der Achondroplasie: 4,3 / 100.000

Differentialdiagnosen

Achondroplasie

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Anamnese

Achondroplasie

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Bei der Achondroplasie sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Schmerzen, die nach dem Hinsetzen sistieren?
  • in den Ellenbogen und Kniegelenken starke Bewegungseinschränkung?
  • Extremitäten verkürzt?
  • neurologische Störungen?

Diagnostik

Achondroplasie

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Die Diagnostik der Achondroplasie umfasst folgendes:

  • Inspektion (Länge der Extremitäten, Watschelgang, Faltenbildung der Haut)
  • Nativröntgenbilder
  • MRT
  • molekulkargenetischer Nachweis der Mutation im Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor III (FGFR III)

Klinik

Achondroplasie

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Die Klinik der Achondroplasie kann folgende Symptomatik aufweisen:

  • Triton-Hand (Dreizack-Hand): Ulnardeviation des 4. und 5. Strahls
  • in den Ellenbogen und Kniegelenken starke Bewegungseinschränkung
  • Kopf und Rumpf im Vergleich zu den Extremitäten zu groß
  • Extremitäten und Finger verkürzt
  • Füße: Breit und meist hypermobil
  • Beinachsenfehler
  • Fibula wächst stärker als Tibia
  • Oberes Sprunggelenk aus der Horizontalen bis zu 40° abgekippt
  • Kyphose der Wirbelsäule
  • Beckenverkippung beim Laufen
  • großer Kopf
  • Sattelnase
  • vorgewölbte Stirn
  • Mittelgesichtshypoplasie
  • maxilläre Prognathie
  • neurologische Störungen durch Spinalkanalsyndrom bei wenigen Patienten

Therapie

Achondroplasie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei einer Achondroplasie umfassen folgendes:

  • Achsenkorrektur und evtl. Verlängerung : Verwendung eines Fixateur externe (Ilisarov-Methode)
  • Fixateur interne nur bei Erwachsenen
  • operative Dekompression bei Spinalkanalstenose

Komplikationen

Achondroplasie

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Folgende Komplikationen sind bei der Achondroplasie möglich:

  • Hirnstammkompression
  • Spinalkanalstenose: Claudicatio intermittens spinalis
  • Genua vara
  • Tibia vara
  • Diskusprolaps
  • Thorakolumbale Kyphose
  • Gibbus (selten)
  • respiratorische Probleme: z.B.: Schlafapnoe
  • Kleinwuchs mit einer endgültigen Größe meist zwischen 120 und 148 cm Körpergröße

Zusatzhinweise

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Zusatzhinweise zur Achondroplasie:

  • Neumutationen bei ca. 80% der Mutationen im FGFR 3 

Literaturquellen

Achondroplasie

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  1. Hefti F (2008) - Kinderorthopädie in der Praxis -  Springer, Berlin
  2. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, München
  3. Fuchs, Rothe, Wintergerst, Kieslich, Ruß (2007) - Arzneimittel Pädiatrie pocket - Börm Bruckmeier, Grünwald
  4. Sitzmann FC (2006) - Duale Reihe - Pädiatrie - Taschenbuch - Thieme, Stuttgart
  5. Kiess, Merkenschlager, Pfäffle, Siekmeyer  (2008) - Therapie in der Kinder und Jugendmedizin- Elsevier, München

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