Abetalipoproteinämie

Synonyme: Kornzweig-Bassen-Syndrom, abetalipoproteinemia

Definition

Abetalipoproteinämie

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Bei der Abetalipoproteinämie handelt es sich um eine Fettstoffwechselstörung mit einem Mangel an Lipoproteinen mit einem intakten Apolipoprotein B, Hypocholesterolämie und Hypotriglyceridämie


Ätiologie

Abetalipoproteinämie

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Die Abetalipoproteinämie wird autosomal-rezessiv vererbt


Epidemiologie

Abetalipoproteinämie

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Die Prävalenz der Abetalipoproteinämie liegt bei < 1 : 1.000.000


Differentialdiagnosen

Abetalipoproteinämie

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Anamnese

Abetalipoproteinämie

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Bei der Abetalipoproteinämie sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Fettmalabsorption?
  • Steatorrhö?
  • Gedeihstörung?
  • zerebelläre Ataxie?
  • Retinitis pigmentosa?
  • Akanthozytose?

Diagnostik

Abetalipoproteinämie

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Zur diagnostischen Abklärung der Abetalipoproteinämie sind relevant:

  • Cholesterol und Triglyzeride
  • Apolipoprotein B, Chylomikronen, LDL und VLDL ↓↓↓
  • klares Serum

Klinik

Abetalipoproteinämie

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Folgende Symptomatik kann bei der Abetalipoproteinämie auftreten:

  • Fettmalabsorption
  • Steatorrhö
  • Gedeihstörung
  • zerebelläre Ataxie
  • Retinitis pigmentosa
  • Akanthozytose

Therapie

Abetalipoproteinämie

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Die therapeutischen Maßnahmen der Abetalipoproteinämie umfassen folgendes:

  • Substitution der Vitamine A, D, E und K und der essenziellen Fettsäuren
  • natürliche Fette reduzieren

Komplikationen

Abetalipoproteinämie

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Folgende Komplikation der Abetalipoproteinämie könnte vorkommen:

  • spinozerebelläre Degeneration

Zusatzhinweise

Abetalipoproteinämie

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Für die Abetalipoproteinämie liegen momentan keine Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

Abetalipoproteinämie

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  • Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, München
  • Piper W (2006) - Arbeitsbuch Innere Medizin - Springer, Heidelberg

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