5-Alpha-Reduktase-Mangel

Definition

5-Alpha-Reduktase-Mangel

Der 5-Alpha-Reduktase-Mangel wird definiert als eine Störung des Androgenmetabolismus und das Fehlen des Enzyms 5 - alpha - Reductase.

Ätiologie

5-Alpha-Reduktase-Mangel

Das Klinische Bild des 5-Alpha-Reduktase-Mangels umfasst folgende Krankheitsentitäten:

• 2 Gene für 5 - alpha - Reductasen
• Typ - 1 in der Prostata (niedrige Konzentration)
• Typ - 2 wird in hohen Dosen exprimiert in: Prostata, Samenbläßchen, Talgdrüsen, Nieren , Hoden, Gehirn

Die Pathogenese des 5-Alpha-Reduktase-Mangels sieht folgendermaßen aus :

• 5 - alpha - Reductase wandelt Testosteron in 5 - alpha - Dihydrotestosteron
• und führt zu Pseudoheraphroditismus masculinus
• es kommt zur gestörten Entwicklung der äußeren Geschlechtsmerkmale (Penis und Scrotum)

Epidemiologie

5-Alpha-Reduktase-Mangel

Zur Epidemiologie des 5-Alpha-Reduktase-Mangels liegen derzeit keine Daten vor.

Differentialdiagnosen

5-Alpha-Reduktase-Mangel

• Hermaphroditismus verus
• Leydig-Zell-Aplasie

Anamnese

5-Alpha-Reduktase-Mangel

Anamnestisch zu erhebende Informationen des 5-Alpha-Reduktase-Mangels sind folgendes:

• Symptomatik
• Familienanamnese
• Geschlechtszuordnung

Diagnostik

5-Alpha-Reduktase-Mangel

Zu den wichtigsten Untersuchungen des 5-Alpha-Reduktase-Mangels zählen nicht nur körperliche Untersuchung, sondern auch

• Karyogramm
• endokrinologische Diagnostik
• rezeptorstudien
• molekulargenetische Untersuchungen
• Enzymdiagnostik

Klinik

5-Alpha-Reduktase-Mangel

Der 5-Alpha-Reduktase-Mangel kann eine oder mehrere der folgenden Symptomen zeigen:

• erst phänotypisch weiblich
• in Pubertät männliche Entwicklung
• klitoris ähnlicher Penis
• ausbleibender Deszensus der Hoden
• Pseudovagina

Therapie

5-Alpha-Reduktase-Mangel

Die therapeutischen Möglichkeiten beim 5-Alpha-Reduktase-Mangel umfassen folgendes:

• psychologische Beratung
• ggf operative Korrektur
• Hormonsubstitution

Komplikationen

5-Alpha-Reduktase-Mangel

Zu den Komplikationen des 5-Alpha-Reduktase-Mangels liegen derzeit keine Informationen vor.

Zusatzhinweise

5-Alpha-Reduktase-Mangel

Zum 5-Alpha-Reduktase-Mangel liegen derzeit keine weitere Zusatzhinweise vor

Literaturquellen

5-Alpha-Reduktase-Mangel

• (2009) Gasser T - Basiswissen Urologie – Springer
• (2009) Roche Lexikon Medizin - Urban & Fischer Verlag
• (2009) Thüroff J - Urologische Differenzialdiagnose - Thieme
• (2007) Jocham D, Miller K - Praxis der Urologie – Thieme
• (2007) Löffler G, Pertrides PE, Heinrich PC - Biochemie und Pathobiochemie – Springer Verlag, Berlin
• (2006) Schmelz H. U, Sparwasser C, Weidner W - Facharztwissen Urologie – Springer
• (2004) Sökelnad J, Schulze H, Rübben H - Urologie – Thieme