46,XX-Männer

Synonyme: XX - Mann - Syndrom,

Definition

46,XX-Männer

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Bei den 46,XX-Männern handelt es sich um eine genetische Erkrankung, die

  • Chromosomal weibliches Geschlecht ist aber 
  • Phänotypisch männliches Geschlecht entspricht

Ätiologie

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Die Ursache der 46,XX-Männer ist die Übertragung des SRY - Gens während der väterlichen Meiose auf ein X - Chromosom, sodass sich Hoden entwickeln und Müller - Gänge zurückbilden


Epidemiologie

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Die 46,XX-Männer sind nicht so häufig und die Erkrankung hat Inzidenz von etwa 0,00005%

  • In 20% ist die SRY - Gentranslokation nicht nachweisbar (meist mit intersexuellem Genital)

Differentialdiagnosen

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Anamnese

46,XX-Männer

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Folgende Informationen sind bei 46,XX-Männern von Bedeutung :

  • Symptomatik
  • Gechlecht
  • Familienanamnese

Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärung der 46,XX-Männer relevant sind:

  • körperliche Untersuchung
  • Karyogramm
  • ggf Gonadenhistologie
  • Testosteron Serum - Werte
  • FSH und LH Serum - Werte
  • Spermiogramm

Klinik

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Folgende Zeichen bzw. Symptomen können bei 46,XX-Männern auftreten :

  • chromosomal weiblich
  • phänotypisch männlich
  • ausbleibende oder verzögerte Pubertät
  • eunuchoider Körperbau
  • ggf Gynäkomastie
  • Osteoporose
  • kleine Hoden
  • eng,hyalinisierte Tubuli
  • selten Spermatogenese
  • Infertilität

Therapie

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Bei den 46,XX-Männern bieten sich folgende therapeutische Möglichkeiten an:

  • hormonelle Substitution (Testosteron)
  • ggf chirurgische Korrekturen (zB Gynäkomastie)
  • Familienberatung
  • psychologische Betreuung
  • Tumorprävention
  • Osteoporoseprävention

Komplikationen

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Zu den Komplikationen der 46,XX-Männer liegt derzeit keine Angabe vor.


Zusatzhinweise

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Zur 46,XX-Männer liegen derzeit keine weitere Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

46,XX-Männer

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  • (2009) Gasser T - Basiswissen Urologie - Springer
  • (2009) Thüroff J - Urologische Differenzialdiagnose - Thieme
  • (2007) Jocham D, Miller K - Praxis der Urologie - Thieme
  • (2006) Schmelz HU, Sparwasser C, Weidner W - Facharztwissen Urologie - Springer
  • (2004) Siegenthaler W - Klinische Pathophysiologie - Thieme
  • (2003) Witkowski R, Prokop O, Ullrich E, Thiel - Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen: Ursachen, Genetik, Risiken - Springer Verlag

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